Niekontrolowane ruchy oraz degradacja intelektualna - to pląsawica Huntingtona. Śmiertelna, genetyczna choroba, wobec której medycyna długo była bezradna. W Szpitalu Bródnowskim w Warszawie lekarze przeprowadzili pionierski zabieg polegający na podmianie uszkodzonego genu.
Wyprodukowany w USA gen musi być przechowywany w temperaturze -90 stopni Celsjusza. Tuż przed operacją zostaje wyciągnięty z zamrażarki i zmiksowany razem z adenowirusem. Wirus transportuje gen na miejsce przeznaczenia - do mózgu pacjenta.
- Operacja odbywa się w silnym polu rezonansu magnetycznego - mówi profesor Mirosław Ząbek, neurochirurg ze Szpitala Bródnowskiego w Warszawie.
Cały zabieg polega na podmianie złego, popsutego genu na dobry - tak, żeby produkował dobre białko. Terapia ma pomóc cierpiącym na chorobę Huntingtona, która jest dziedziczna. Jak ciężkie to schorzenie, widać w rodzinie Gąsiorów z Węgrowa. Mąż pani Teresy zmarł na tę chorobę. U córki i syna objawy pojawiły się w wieku dorosłym, już po śmierci ojca. Byli w pełni sprawni. Łukasz, który jest księdzem, musiał przerwać pracę w parafii. - Łukasz się sam nie naje. Trzeba go nakarmić, trzeba go wykąpać. Jak z małymi dziećmi - opowiada pani Teresa Gąsior.
Przełomowy zabieg
Choroba Huntingtona prowadzi do nieodwracalnych zmian w mózgu. Powoduje je nieprawidłowe białko kodowane przez uszkodzony gen. Jeżeli eksperyment się uda, będzie można pomóc tym, u których choroba jeszcze się tak nie rozwinęła. Należy do nich 38-letni pan Arkadiusz. Zabieg wymiany genu przeszedł w Szpitalu Bródnowskim jako pierwszy. - Jest to pierwsza operacja, druga w zasadzie, bo jedną zrobiliśmy wczoraj, pierwsza w Europie - mówi profesor Mirosław Ząbek.
Pacjent przez kilkanaście godzin leży w rezonansie. Cały czas skanowany jest jego mózg, bo trzeba dokładnie nawiercić w nim dziurki i podać gen. Wszyscy pracują w silnym polu magnetycznym. - Nie mogą być metalowe, nie mogą być stalowe elementy, dlatego cały nasz sprzęt jest tak skonstruowany, żeby można było używać go w polu magnetycznym - wyjaśnia Piotr Gierłowski, anestezjolog.
Jeżeli wszystko pójdzie zgodnie z planem, to pacjent po dwóch dniach będzie mógł pójść do domu. Do tej pory medycyna wobec tej choroby była bezradna.
Autor: Marek Nowicki / Źródło: Fakty TVN
Źródło zdjęcia głównego: tvn24