Odkrycie polskich i kanadyjskich naukowców dla wielu kobiet może oznaczać życie. Mutacja genu ATRIP może powodować raka piersi. Zwiększa wystąpienie tego raka aż dwukrotnie. 25 tysięcy kobiet w Polsce ma tę mutację. Wystarczy się zbadać, żeby wiedzieć i wystarczyć działać, żeby żyć.
W zamrażarkach Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, z których jedna mieści trzydzieści tysięcy probówek krwi, naukowcy znaleźli wiele mutacji genu o nazwie ATRIP. - Uszkodzenie tego genu doprowadza do nagromadzenia mutacji, do niestabilności genomu i doprowadza do powstania raka - wyjaśnia profesor Cezary Cybulski, Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.
W pierwszej kolejności raka piersi, ale też pewnie innych nowotworów. To trzeba będzie jeszcze ustalić. Odkrycie jest wielkim sukcesem polskich naukowców i kanadyjskich, z którymi współpracowali. Wyniki ich pracy ukazały się w "American Journal of Human Genetics". - Polki już teraz będą mogły pójść do onkologicznej poradni genetycznej i mieć przebadany ten gen, bo to jest badanie proste i tanie, bo jedna mutacja raptem dominuje w całej Polsce - mówi profesor Jan Lubiński, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie.
Przełożenie tego odkrycia na profilaktykę będzie proste, szybkie i tanie, dlatego że Polki z grup ryzyka już teraz są pod opieką poradni genetycznych. Tak jak pani Bogusława Śledź. - W mojej rodzinie mamusia miała raka piersi, więc jestem pod opieką genetyczną. Warto badać się, warto chodzić - apeluje pani Bogusława.
Wielka szansa
Każda z pół miliona kobiet w Polsce, która ma jedną z kilku już znanych lekarzom mutacji genów, może liczyć na coroczny bezpłatny pakiet badań. Zgłosiła się na nie - jak co roku - pani Paulina. - U mnie od pokoleń występuje rak. Moja babcia, mama mojej mamy, ma raka piersi, ma pierś usuniętą. Rak złośliwy. Myślę, że warto się skontrolować mimo wszystko. Jakby coś się działo, to tutaj jednak jest szybka reakcja - opowiada pani Paulina.
Teraz SMS-em przypomnienia będą mogły dostać też Polki, które mają nowo odkrytą mutację genu ATRIP. Zwiększa ona wystąpienie raka piersi aż dwukrotnie. Takich kobiet jest w Polsce 25 tysięcy. Dużo wiemy o naszych genach, ponieważ jesteśmy łatwi do zbadania. - Mamy szereg mutacji takich polskich, bo jesteśmy homogenni genetycznie, pochodzimy od kilku plemion przodków. Jesteśmy Słowianami i mamy szereg mutacji, które wykryliśmy dla naszej polskiej populacji w wielu genach - wyjaśnia profesor Cezary Cybulski.
Dzięki temu u pacjentek z tymi mutacjami udaje się nowotwory rozpoznać wcześniej lub w ogóle zapobiegać ich rozwojowi - na przykład poprzez profilaktyczne usunięcie piersi lub jajników. Takim zabiegom ponad dziesięć lat temu poddała się popularna aktorka Angelina Jolie.
Źródło: Fakty TVN
Źródło zdjęcia głównego: Fakty TVN