Dzięki terapii genowej przywrócili słuch 11-latkowi. "To pierwszy przypadek, który udało nam się wyleczyć"

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS

Nie słyszał od urodzenia, ale teraz - dzięki amerykańskim lekarzom - poznaje świat dźwięków. Specjaliści ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii zastosowali eksperymentalną terapię genową, dzięki której 11-letni chłopiec słyszy. Początkowo Aissam był przerażony i przetłoczony, ale przyznaje, że nie ma dźwięków, które by mu się nie podobały. Najbardziej lubi słuchać ludzi.

Aissam dorastał w świecie pozbawionym dźwięków. Wychowywał się w małej marokańskiej wsi. Do ósmego roku życia nie chodził do szkoły i porozumiewał się za pomocą wymyślonego przez siebie języka migowego. Dzięki eksperymentalnej terapii genowej i lekarzom ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii, 11-letni Aissam po raz pierwszy usłyszał głos swojego ojca. - Słyszy głosy ludzi, nadjeżdżające samochody. Jest bardzo zadowolony. To dla niego nowość, więc na początku był trochę przestraszony - mówi doktor John A. Germiller ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii.

CZYTAJ RÓWNIEŻ: Przełomowa operacja z udziałem polskiego i ukraińskiego chirurga. "Jest bardzo duże zainteresowanie tą techniką"

Chłopiec przyszedł na świat z wrodzoną głuchotą spowodowaną mutacją genu otoferliny, która jest potrzebna komórkom rzęsatym ucha wewnętrznego do przekazywania dźwięków do mózgu. Celem terapii było zastąpienie wadliwego genu działającą kopią.

Żeby przywrócić 11-latkowi słuch, chirurdzy wstrzyknęli mu do ucha nieszkodliwego wirusa, który został zmodyfikowany tak, żeby transportować działające kopie genu odpowiedzialnego za produkcję otoferliny. Dzięki temu komórki rzęsate zaczęły wytwarzać brakujące białko i prawidłowo działać. - Szacuje się, że jest ponad 150 genów, które powodują utratę słuchu po urodzeniu. To pierwszy przypadek, który udało nam się wyleczyć - przyznaje doktor John A. Germiller.

Wielki sukces polskich lekarzy. Ich operacja rekonstrukcyjna została nagrodzona
Wielki sukces polskich lekarzy. Ich operacja rekonstrukcyjna została nagrodzonaMarek Nowicki/Fakty TVN

Bezprecedensowy sukces

W przypadku wielu innych mutacji powodujących głuchotę komórki rzęsate obumierają u niemowląt, a nawet w okresie płodowym. Jednak w przypadku głuchoty spowodowanej mutacją genu otoferliny, komórki te mogą przetrwać lata, co daje czas na zastosowanie terapii genowej.

Aissam, który nigdy nie miał implantu ślimakowego, pierwsze dźwięki zaczął słyszeć zaledwie kilka dni po zabiegu. "Nie ma dźwięku, którego nie lubię. Wszystkie są wspaniałe" - cytuje chłopca "The New York Times".

Lekarze otwarcie przyznają, że chłopiec być może nigdy nie będzie mówił, ponieważ nauka mówienia następuje u małych dzieci. Ale dzięki terapii genowej jakość jego życia znacznie się poprawi. - Jego ojciec cieszy się, że Aissam będzie wiedział, kiedy ktoś do niego mówi. Nawet, jeśli nie będzie rozumiał słów, będzie świadomy na przykład tego, że ktoś za nim stoi. Dochodzą do tego kwestie bezpieczeństwa. Chłopiec będzie słyszał przejeżdżające samochody - podkreśla doktor John A. Germiller.

CZYTAJ RÓWNIEŻ: Przełomowa operacja w Nowym Jorku. "To coś, o czym lekarze myśleli od wieków, ale nigdy dotąd tego nie zrobili"

34 miliony dzieci na świecie nie słyszy w ogóle lub ma ubytek słuchu. Za 60 procent przypadków odpowiedzialne są geny. Wady w genie otoferliny są jednak rzadkie. Z powodu tej mutacji nie słyszy około 200 tysięcy ludzi na całym świecie. Sukces lekarzy z Filadelfii to kamień milowy dający nadzieję właśnie tym pacjentom. "Czekaliśmy na to długi czas. Od dziesięcioleci ludzie pytali, kiedy to zadziała. Nie sądziłam, że terapia genowa rozpocznie się jeszcze za mojego życia, ale się udało" - mówi dla "The New York Times" doktor Margaret A. Kenna ze Szpitala Dziecięcego w Bostonie.

Podobne badania prowadzone są w Azji i Europie. W środę na łamach czasopisma "The Lancet" opublikowane zostało badanie, z którego wynika, że terapia genowa pomogła przywrócić słuch pięciorgu dzieciom w Chinach. Na leczenie w szpitalu w Filadelfii czekają kolejni pacjenci - to 3-latek z Florydy i 3-letnia dziewczynka z Kalifornii.

Autorka/Autor:Justyna Kazimierczak

Źródło: Fakty o Świecie TVN24 BiS

Pozostałe wiadomości

Kiedyś właściwie nie dochodziło do kradzieży masła czy nabiału. Dziś jest to coraz powszechniejsze. Liczba kradzieży w sklepach wzrosła o jedną czwartą w porównaniu z 2022 rokiem i aż o 60 procent w porównaniu z 2021 rokiem.

W Polsce przybywa kradzieży sklepowych. "Kradną z powodów podstawowych, życiowych"

W Polsce przybywa kradzieży sklepowych. "Kradną z powodów podstawowych, życiowych"

Źródło:
Fakty TVN

Światowa Organizacja Zdrowia bije na alarm i ostrzega przed wybuchem epidemii odry. W 2023 roku w Europie liczba zachorowań na odrę wzrosła aż 60 razy. U nas statystyki nie są aż tak złe, ale nie jest to argument, by ostrzeżenia i ryzyko lekceważyć.

Grozi nam epidemia odry. Wystarczy kilka procent niezaszczepionych dzieci i może pojawić się ognisko

Grozi nam epidemia odry. Wystarczy kilka procent niezaszczepionych dzieci i może pojawić się ognisko

Źródło:
Fakty TVN

To już jest koniec działalności - ostatnie centrum przyjmujące uchodźców z Ukrainy przestało istnieć. Kosztowało bardzo dużo, a potrzeby dziś są znacznie mniejsze niż dwa lata temu. Wtedy to były tysiące uchodźców dziennie, dziś setki - ale miesięcznie. Na jaką pomoc będą teraz mogli liczyć uchodźcy w Polsce?

Ostatnie centrum przyjmujące uchodźców z Ukrainy przestało istnieć. To nie znaczy, że pomoc znika

Ostatnie centrum przyjmujące uchodźców z Ukrainy przestało istnieć. To nie znaczy, że pomoc znika

Źródło:
Fakty TVN

MON ujawniło, że podkomisja smoleńska dysponowała dowodami rzeczowymi dotyczącymi katastrofy prezydenckiego tupolewa i je zniszczyła albo zgubiła w trakcie swoich prac. Prokuraturze nie udało się ich odzyskać. Antoni Macierewicz bagatelizuje problem. Zastrzega, że w tym czasie nie stał na czele podkomisji.

Podkomisja smoleńska zgubiła lub zniszczyła dowody w sprawie katastrofy smoleńskiej

Podkomisja smoleńska zgubiła lub zniszczyła dowody w sprawie katastrofy smoleńskiej

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

Nie tylko polscy rolnicy mierzą się z wysokimi cenami produkcji i wyśrubowanymi normami. Na sytuację narzekają między innymi rolnicy z Grecji, Estonii, Czech czy z Chorwacji. Dlatego także tam na drogi wyjeżdżają traktory, a rolnicy domagają się pomocy od swoich rządów. Sprzeciwiają się Zielonemu Ładowi i importowi produktów rolnych spoza Unii Europejskiej.

Rośnie gniew rolników w Europie. "Chcemy rozwiązań, które pozwolą nam dalej żyć"

Rośnie gniew rolników w Europie. "Chcemy rozwiązań, które pozwolą nam dalej żyć"

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

Pokażemy w marcu projekt ustawy o związkach partnerskich. Tak jak premier Donald Tusk obiecywał, do końca zimy ten projekt będzie gotowy - powiedziała w "Faktach po Faktach" ministra do spraw równości Katarzyna Kotula. Mówiła także o kwestii prawa aborcyjnego.

Kiedy projekt ustawy w sprawie związków partnerskich? Ministra Katarzyna Kotula odpowiada

Kiedy projekt ustawy w sprawie związków partnerskich? Ministra Katarzyna Kotula odpowiada

Źródło:
TVN24

Mamy swój program i chcemy go realizować. Jedyna możliwa zmiana, która może zliberalizować dzisiejsze prawo aborcyjne, to jest powrót do zasad sprzed wyroku Trybunału Konstytucyjnego - powiedział w "Faktach po Faktach" wicepremier i prezes PSL Władysław Kosiniak-Kamysz. Lider ludowców odniósł się do słów wicemarszałka Sejmu Włodzimierza Czarzastego.

Władysław Kosiniak-Kamysz odpowiada Włodzimierzowi Czarzastemu. "Każdy ma swoje priorytety"

Władysław Kosiniak-Kamysz odpowiada Włodzimierzowi Czarzastemu. "Każdy ma swoje priorytety"

Źródło:
TVN24, PAP
Aborcja - przepisy, co ze zmianą? Wicemarszałek Sejmu Włodzimierz Czarzasty apeluje do Szymona Hołowni i Władysława Kosiniaka-Kamysza

Aborcja - przepisy, co ze zmianą? Wicemarszałek Sejmu Włodzimierz Czarzasty apeluje do Szymona Hołowni i Władysława Kosiniaka-Kamysza

Konflikt między Chinami i Tajwanem w ostatnich dniach miał swoją nową odsłonę. Chińska straż przybrzeżna interweniowała na pokładzie tajwańskiej łodzi turystycznej, która przypadkiem miała wpłynąć na kontrolowane przez Pekin wody.

Chińska straż przybrzeżna interweniowała na pokładzie tajwańskiej łodzi turystycznej

Chińska straż przybrzeżna interweniowała na pokładzie tajwańskiej łodzi turystycznej

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS

Tysiące migrantów tylko czeka w Rosji na zmianę pogody - ostrzega fińska minister. Rosja nieraz próbowała już destabilizować państwa europejskie, w tym Polskę, kierując na granicę falę migrantów. To element większej strategii. W rosyjskich służbach specjalnych powstały oddzielne jednostki do planowania i wdrażania takich działań sabotażowych. Finlandia kilka miesięcy temu zareagowała zdecydowanie, zamykając przejścia graniczne. Czy to wystarczy?

Rosja traktuje imigrantów jak broń. Finlandia wciąż nie otworzyła granicy

Rosja traktuje imigrantów jak broń. Finlandia wciąż nie otworzyła granicy

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS

Dla Rosjan był dezerterem i zdrajcą, dla Ukraińców bohaterem. Rosyjski pilot, który sprzeciwiał się wojnie i uciekł helikopterem Mi-8 na stronę ukraińską, nie żyje. Jego ciało zostało odnalezione z ranami postrzałowymi w garażu podziemnym w hiszpańskim Alicante. Hiszpańska policja początkowo uznała sprawę za porachunki gangów. Gdy tożsamość ofiary potwierdzili Ukraińcy, śledztwo skręciło w stronę zemsty rosyjskich służb specjalnych.

Maksym Kuzminow znaleziony martwy. Wcześniej zdezerterował z rosyjskiej armii

Maksym Kuzminow znaleziony martwy. Wcześniej zdezerterował z rosyjskiej armii

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS