Dzięki terapii genowej przywrócili słuch 11-latkowi. "To pierwszy przypadek, który udało nam się wyleczyć"

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS

Nie słyszał od urodzenia, ale teraz - dzięki amerykańskim lekarzom - poznaje świat dźwięków. Specjaliści ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii zastosowali eksperymentalną terapię genową, dzięki której 11-letni chłopiec słyszy. Początkowo Aissam był przerażony i przetłoczony, ale przyznaje, że nie ma dźwięków, które by mu się nie podobały. Najbardziej lubi słuchać ludzi.

Aissam dorastał w świecie pozbawionym dźwięków. Wychowywał się w małej marokańskiej wsi. Do ósmego roku życia nie chodził do szkoły i porozumiewał się za pomocą wymyślonego przez siebie języka migowego. Dzięki eksperymentalnej terapii genowej i lekarzom ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii, 11-letni Aissam po raz pierwszy usłyszał głos swojego ojca. - Słyszy głosy ludzi, nadjeżdżające samochody. Jest bardzo zadowolony. To dla niego nowość, więc na początku był trochę przestraszony - mówi doktor John A. Germiller ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii.

CZYTAJ RÓWNIEŻ: Przełomowa operacja z udziałem polskiego i ukraińskiego chirurga. "Jest bardzo duże zainteresowanie tą techniką"

Chłopiec przyszedł na świat z wrodzoną głuchotą spowodowaną mutacją genu otoferliny, która jest potrzebna komórkom rzęsatym ucha wewnętrznego do przekazywania dźwięków do mózgu. Celem terapii było zastąpienie wadliwego genu działającą kopią.

Żeby przywrócić 11-latkowi słuch, chirurdzy wstrzyknęli mu do ucha nieszkodliwego wirusa, który został zmodyfikowany tak, żeby transportować działające kopie genu odpowiedzialnego za produkcję otoferliny. Dzięki temu komórki rzęsate zaczęły wytwarzać brakujące białko i prawidłowo działać. - Szacuje się, że jest ponad 150 genów, które powodują utratę słuchu po urodzeniu. To pierwszy przypadek, który udało nam się wyleczyć - przyznaje doktor John A. Germiller.

Wielki sukces polskich lekarzy. Ich operacja rekonstrukcyjna została nagrodzona
Wielki sukces polskich lekarzy. Ich operacja rekonstrukcyjna została nagrodzonaMarek Nowicki/Fakty TVN

Bezprecedensowy sukces

W przypadku wielu innych mutacji powodujących głuchotę komórki rzęsate obumierają u niemowląt, a nawet w okresie płodowym. Jednak w przypadku głuchoty spowodowanej mutacją genu otoferliny, komórki te mogą przetrwać lata, co daje czas na zastosowanie terapii genowej.

Aissam, który nigdy nie miał implantu ślimakowego, pierwsze dźwięki zaczął słyszeć zaledwie kilka dni po zabiegu. "Nie ma dźwięku, którego nie lubię. Wszystkie są wspaniałe" - cytuje chłopca "The New York Times".

Lekarze otwarcie przyznają, że chłopiec być może nigdy nie będzie mówił, ponieważ nauka mówienia następuje u małych dzieci. Ale dzięki terapii genowej jakość jego życia znacznie się poprawi. - Jego ojciec cieszy się, że Aissam będzie wiedział, kiedy ktoś do niego mówi. Nawet, jeśli nie będzie rozumiał słów, będzie świadomy na przykład tego, że ktoś za nim stoi. Dochodzą do tego kwestie bezpieczeństwa. Chłopiec będzie słyszał przejeżdżające samochody - podkreśla doktor John A. Germiller.

CZYTAJ RÓWNIEŻ: Przełomowa operacja w Nowym Jorku. "To coś, o czym lekarze myśleli od wieków, ale nigdy dotąd tego nie zrobili"

34 miliony dzieci na świecie nie słyszy w ogóle lub ma ubytek słuchu. Za 60 procent przypadków odpowiedzialne są geny. Wady w genie otoferliny są jednak rzadkie. Z powodu tej mutacji nie słyszy około 200 tysięcy ludzi na całym świecie. Sukces lekarzy z Filadelfii to kamień milowy dający nadzieję właśnie tym pacjentom. "Czekaliśmy na to długi czas. Od dziesięcioleci ludzie pytali, kiedy to zadziała. Nie sądziłam, że terapia genowa rozpocznie się jeszcze za mojego życia, ale się udało" - mówi dla "The New York Times" doktor Margaret A. Kenna ze Szpitala Dziecięcego w Bostonie.

Podobne badania prowadzone są w Azji i Europie. W środę na łamach czasopisma "The Lancet" opublikowane zostało badanie, z którego wynika, że terapia genowa pomogła przywrócić słuch pięciorgu dzieciom w Chinach. Na leczenie w szpitalu w Filadelfii czekają kolejni pacjenci - to 3-latek z Florydy i 3-letnia dziewczynka z Kalifornii.

Autorka/Autor:

Źródło: Fakty o Świecie TVN24 BiS

Pozostałe wiadomości

Benjamin Netanjahu 24 lipca wygłosi przemówienie przed połączonymi izbami amerykańskiego Kongresu. Nie padną w nim jednak słowa, na które czeka tak wielu jego rodaków. Nie będzie mógł powiedzieć, że porwani przez Hamas zakładnicy zostali uwolnieni. Dramat nie polega nawet na tym, że cierpią w niewoli. Oni umierają. Zginął także Polak Alex Dancyg. Jego 18-letnia wnuczka ma pretensje do izraelskiego rządu. Nie ona jedna.

Kolejni zakładnicy Hamasu umierają w niewoli. "Niech teraz Netanjahu spojrzy mi prosto w oczy"

Kolejni zakładnicy Hamasu umierają w niewoli. "Niech teraz Netanjahu spojrzy mi prosto w oczy"

Źródło:
Fakty TVN

Mamy wreszcie finał sporu, o którym już wiele razy mówiliśmy w "Faktach" TVN. Chodzi o lekarzy, którzy przepisywali mleko na receptę ciężko chorym dzieciom. Narodowy Fundusz Zdrowia upierał się, że przepisywano je bezzasadnie i oczekiwał zwrotu siedmiu milionów złotych z tytułu nienależnej refundacji. Najpierw sąd stanął po stronie lekarzy, a teraz minister zdrowia jest gotowa na ugodę.

NFZ ma pójść na ugodę w sprawie nierefundowanego mleka. Jest też korzystny dla lekarzy wyrok sądu

NFZ ma pójść na ugodę w sprawie nierefundowanego mleka. Jest też korzystny dla lekarzy wyrok sądu

Źródło:
Fakty TVN

Groźna bakteria New Delhi została wykryta w poznańskim szpitalu. Jej obecność zdiagnozowano u 11 pacjentów. Sanepid i szpital uspokajają - sytuacja jest opanowana, a chorzy są izolowani.

W Poznaniu wykryto przypadki zakażenia groźną superbakterią New Delhi. Co o niej wiemy?

W Poznaniu wykryto przypadki zakażenia groźną superbakterią New Delhi. Co o niej wiemy?

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

Kolejna seria utonięć na polskich kąpieliskach i najtragiczniejszy w tym sezonie weekend z policyjnymi statystykami grozy. Tylko w sobotę i w niedzielę życie pod wodą straciło 17 osób. Od początku wakacji aż 87.

To nie tylko liczby, to ludzkie tragedie. Od początku wakacji utonęło 87 osób

To nie tylko liczby, to ludzkie tragedie. Od początku wakacji utonęło 87 osób

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

- Jako PSL złożyliśmy swój projekt, który mówi o tym, żeby wrócić do zapisów sprzed haniebnego wyroku Trybunału Julii Przyłębskiej. To byłby pierwszy krok - powiedziała w "Faktach po Faktach" Magdalena Sroka (PSL-Trzecia Droga), komentując odrzucenie ustawy dekryminalizującej pomocnictwo w aborcji. Anita Kucharska-Dziedzic (Lewica) wskazywała, że "w umowie koalicyjnej nie ma słowa na A, ale jest mowa o prawach kobiet i o prawie kobiet do decydowania o sobie".

Sroka o aborcji: Lewica i KO rozbudziły w kobietach fałszywe nadzieje

Sroka o aborcji: Lewica i KO rozbudziły w kobietach fałszywe nadzieje

Źródło:
TVN24

- Jeżeli to Kamala Harris zostanie kandydatką na prezydenta, demokraci będą tak naprawdę musieli wymyślić jej profil całkowicie na nowo - mówił w "Faktach po Faktach" w TVN24 Paweł Zalewski, wiceszef MON, poseł Polski 2050-Trzeciej Drogi. Poseł PiS Radosław Fogiel zauważył, że spodziewane wejście Harris do wyścigu o Biały Dom "zmusza kampanię Trumpa do przestawienia dział".

"Powiew świeżości", który "zmusza do przestawienia dział"

"Powiew świeżości", który "zmusza do przestawienia dział"

Źródło:
TVN24

Niezależnie od tego, jak oceniać dorobek czy kompetencje Kamali Harris, nie da się jej zarzucić podeszłego wieku. Ta linia narracji Trumpa z okresu późnej kampanii Bidena straciła rację bytu. Jest wręcz ryzyko, że teraz to podeszły wiek Trumpa będzie dla niego obciążeniem. Dodatkowo Kamala Harris, która przez większość kariery była prokuratorem, będzie cały czas podbijać wątek problemów prawnych kandydata republikanów.

Demokraci resetują swoją kampanię. Jaką strategię przyjmą teraz republikanie?

Demokraci resetują swoją kampanię. Jaką strategię przyjmą teraz republikanie?

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS

Zanim odsunął Donalda Trumpa od władzy, przez ponad 30 lat był senatorem, a potem przez osiem lat pełnił funkcję wiceprezydenta u boku Baracka Obamy. Joe Biden urząd prezydenta obejmował w trudnym dla Ameryki momencie. Pandemia, inflacja, wojna Putina - to największe wyzwania tej kadencji. Amerykanie przyglądają się też kwestiom migracji, pamiętają również obrazy chaotycznego odwrotu swoich wojsk z Afganistanu.

Pandemia, inflacja, wojny - kadencja Joe Bidena przypadła na burzliwe czasy. Jaki jest bilans jego prezydentury?

Pandemia, inflacja, wojny - kadencja Joe Bidena przypadła na burzliwe czasy. Jaki jest bilans jego prezydentury?

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS