Dzięki terapii genowej przywrócili słuch 11-latkowi. "To pierwszy przypadek, który udało nam się wyleczyć"

Aissam dorastał w świecie pozbawionym dźwięków. Wychowywał się w małej marokańskiej wsi. Do ósmego roku życia nie chodził do szkoły i porozumiewał się za pomocą wymyślonego przez siebie języka migowego. Dzięki eksperymentalnej terapii genowej i lekarzom ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii, 11-letni Aissam po raz pierwszy usłyszał głos swojego ojca. - Słyszy głosy ludzi, nadjeżdżające samochody. Jest bardzo zadowolony. To dla niego nowość, więc na początku był trochę przestraszony - mówi doktor John A. Germiller ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii.

CZYTAJ RÓWNIEŻ: Przełomowa operacja z udziałem polskiego i ukraińskiego chirurga. "Jest bardzo duże zainteresowanie tą techniką"

Chłopiec przyszedł na świat z wrodzoną głuchotą spowodowaną mutacją genu otoferliny, która jest potrzebna komórkom rzęsatym ucha wewnętrznego do przekazywania dźwięków do mózgu. Celem terapii było zastąpienie wadliwego genu działającą kopią.

Żeby przywrócić 11-latkowi słuch, chirurdzy wstrzyknęli mu do ucha nieszkodliwego wirusa, który został zmodyfikowany tak, żeby transportować działające kopie genu odpowiedzialnego za produkcję otoferliny. Dzięki temu komórki rzęsate zaczęły wytwarzać brakujące białko i prawidłowo działać. - Szacuje się, że jest ponad 150 genów, które powodują utratę słuchu po urodzeniu. To pierwszy przypadek, który udało nam się wyleczyć - przyznaje doktor John A. Germiller.

W przypadku wielu innych mutacji powodujących głuchotę komórki rzęsate obumierają u niemowląt, a nawet w okresie płodowym. Jednak w przypadku głuchoty spowodowanej mutacją genu otoferliny, komórki te mogą przetrwać lata, co daje czas na zastosowanie terapii genowej.

Aissam, który nigdy nie miał implantu ślimakowego, pierwsze dźwięki zaczął słyszeć zaledwie kilka dni po zabiegu. "Nie ma dźwięku, którego nie lubię. Wszystkie są wspaniałe" - cytuje chłopca "The New York Times".

Lekarze otwarcie przyznają, że chłopiec być może nigdy nie będzie mówił, ponieważ nauka mówienia następuje u małych dzieci. Ale dzięki terapii genowej jakość jego życia znacznie się poprawi. - Jego ojciec cieszy się, że Aissam będzie wiedział, kiedy ktoś do niego mówi. Nawet, jeśli nie będzie rozumiał słów, będzie świadomy na przykład tego, że ktoś za nim stoi. Dochodzą do tego kwestie bezpieczeństwa. Chłopiec będzie słyszał przejeżdżające samochody - podkreśla doktor John A. Germiller.

CZYTAJ RÓWNIEŻ: Przełomowa operacja w Nowym Jorku. "To coś, o czym lekarze myśleli od wieków, ale nigdy dotąd tego nie zrobili"

34 miliony dzieci na świecie nie słyszy w ogóle lub ma ubytek słuchu. Za 60 procent przypadków odpowiedzialne są geny. Wady w genie otoferliny są jednak rzadkie. Z powodu tej mutacji nie słyszy około 200 tysięcy ludzi na całym świecie. Sukces lekarzy z Filadelfii to kamień milowy dający nadzieję właśnie tym pacjentom. "Czekaliśmy na to długi czas. Od dziesięcioleci ludzie pytali, kiedy to zadziała. Nie sądziłam, że terapia genowa rozpocznie się jeszcze za mojego życia, ale się udało" - mówi dla "The New York Times" doktor Margaret A. Kenna ze Szpitala Dziecięcego w Bostonie.

Podobne badania prowadzone są w Azji i Europie. W środę na łamach czasopisma "The Lancet" opublikowane zostało badanie, z którego wynika, że terapia genowa pomogła przywrócić słuch pięciorgu dzieciom w Chinach. Na leczenie w szpitalu w Filadelfii czekają kolejni pacjenci - to 3-latek z Florydy i 3-letnia dziewczynka z Kalifornii.