"Mamy ogromny żal", mówią rodzice. Dzieci chore na SMA "pozbawione szansy"

07.01.2021 | "Mamy ogromny żal", mówią rodzice. Dzieci chore na SMA "pozbawione szansy"
07.01.2021 | "Mamy ogromny żal", mówią rodzice. Dzieci chore na SMA "pozbawione szansy"
Marek Nowicki | Fakty TVN
07.01.2021 | "Mamy ogromny żal", mówią rodzice. Dzieci chore na SMA "pozbawione szansy"Marek Nowicki | Fakty TVN

W sierpniu minionego roku Ministerstwo Zdrowia obiecywało, że w styczniu 2021 roku w Polsce ruszą przesiewowe badania noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Nie ma jednak badań, są tylko kolejne zapewnienia, kolejne terminy i ogromne rozczarowanie.

"Nie zgadzamy się na badania przesiewowe w kierunku SMA" – taką opinię wydała Rada Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, powołując się między innymi na opinie brytyjskiego rządu.

"Rekomendacje brytyjskie UK NSC z 2018 r. nie zalecają wprowadzania krajowego programu badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni u nosicieli lub noworodków, wskazując na niedostateczną bazę dowodową" – brzmi treść opinii.

Rdzeniowy zanik mięśni między innymi powoduje, że dzieci - takie jak dwuletni Mikołaj Karelus z Białegostoku - nie chodzą. Rodzice Mikołaja są oburzeni decyzją Agencji.

- Mamy ogromny żal. Jest nam po prostu niezwykle smutno, przykro, że wszystkie inne dzieci w Polsce, urodzi się ich prawdopodobnie około 50, zostaną pozbawione tej szansy – komentuje sytuację Natalia Karelus, mama Mikołaja.

Szansy nie dostał też Mikołaj. Rodzice są przekonani, że gdyby ich syn miał wykonane badanie przesiewowe w szpitalu zaraz po urodzeniu, toby chodził.

- Nasza sytuacja byłaby diametralnie inna. Mikołaj, gdyby dostał lek przedobjawowo, na pewno w tej chwili zachowywałby się jak zdrowe dziecko, rozwijałby się jak jego rówieśnicy – uważa pani Natalia.

Deklaracje ministerstwa

U Mikołaja chorobę wykryto dopiero, gdy nie zaczął chodzić, czyli po roku. W ramach badań przesiewowych, na które Agencja się nie zgodziła, każdy noworodek tuż po urodzeniu mógłby być badany genetycznie, czy nie ma SMA. Jeżeli miałby, to podawano by mu lek. Pomimo że jeszcze objawy nie wystąpiły. W sierpniu Ministerstwo Zdrowia obiecywało wprowadzić takie badania przesiewowe już od stycznia 2021 roku.

- Jako Ministerstwo Zdrowia deklarujemy rozpoczęcie od przyszłego roku, z początkiem przyszłego roku, badań przesiewowych pod kątem SMA. Tak, by leczenie rozpoczynać wtedy, kiedy ono jest najbardziej skuteczne – informował w sierpniu 2020 roku Wojciech Andrusiewicz z Ministerstwa Zdrowia.

Rzecznik Ministerstwa Zdrowia nadal obiecuje, że badania będą, tylko resort musi zrobić to, czego do tej pory nie zrobił, czyli obliczyć, ile to wszystko będzie kosztować. Bez tego Agencja pomysłu nie zatwierdzi.

Od kiedy mogą rozpocząć się badania przesiewowe?

- Liczmy, że do końca stycznia, po złożeniu wniosku, w lutym Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji powinna wydać decyzję już na bazie tego poprawionego wniosku i chcielibyśmy jak najszybciej ruszyć – odpowiada Wojciech Andrusiewicz. Precyzuje, że ma na myśli jeszcze 2021 rok.

Pozostaje jeszcze pytanie, jaki lek powinny dzieci otrzymywać po wykryciu choroby. Na SMA są dwa i oba są bardzo drogie. Jeden jest refundowany, a drugi - terapia genowa - nie jest. I to właśnie na tę terapię kolejne dziecko w Polsce - czyli Mikołaj - zbiera kolejne miliony złotych.

Zbiórka dla Mikołaja jest prowadzona na portalu siepomaga.pl

Autor: Marek Nowicki / Źródło: Fakty TVN

Źródło zdjęcia głównego: tvn24

Pozostałe wiadomości

Już nie ma porodówki w szpitalu w Żorach. Miasto ma 60 tysięcy mieszkańców, ale rodzi się tam tak mało dzieci, że oddział trzeba było zamknąć. To nie jest problem tylko tego miasta. To problem całej Polski.

Kolejna porodówka została zamknięta, bo dzieci się w Polsce nie rodzą

Kolejna porodówka została zamknięta, bo dzieci się w Polsce nie rodzą

Źródło:
Fakty TVN

Mężczyzna napisał do 68-letniej kobiety z Łomży, że chętnie ją odwiedzi i że potrzebuje tylko pieniędzy na bilet do Polski. Później miał jeszcze inne potrzeby. Kobieta przelała mu w sumie 150 tysięcy złotych.

Było już na wnuczka i na policjanta. Są także oszustwa na lekarza i na księcia ze Stambułu

Było już na wnuczka i na policjanta. Są także oszustwa na lekarza i na księcia ze Stambułu

Źródło:
Fakty TVN

Szczyt wandalizmu na Westerplatte. Ktoś zerwał z masztów 11 polskich flag, pięć z nich spalił. Policja opublikowała wizerunek mężczyzny, który jest poszukiwany w związku ze sprawą. Udostępnione zostały też nagrania z kamer monitoringu.

Mamy nagrania wandala, który zniszczył flagi na Westerplatte

Mamy nagrania wandala, który zniszczył flagi na Westerplatte

Źródło:
Fakty TVN

W piątek i sobotę banki żywności prowadzą wielkanocną zbiórkę dla potrzebujących. Wolontariusze czekają w ponad 1300 sklepach. Najbardziej potrzebne są oleje, mąki, makarony i konserwy. Można też pomóc za pośrednictwem strony internetowej. Dwa i pół miliona Polaków żyje w ubóstwie.

Skala biedy w Polsce rośnie. Rozpoczęła się wielkanocna zbiórka banków żywności

Skala biedy w Polsce rośnie. Rozpoczęła się wielkanocna zbiórka banków żywności

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

Rośnie liczba zatruć dopalaczami. Coraz częściej sięgają po nie dzieci i nastolatkowie. To alarmujące dane Głównego Inspektoratu Sanitarnego. Odurzanie się dopalaczami, lekami i innymi środkami to rosnący problem w Polsce. Konsekwencje są tragiczne - ostrzegają lekarze.

GIS alarmuje: rośnie liczba zatruć dopalaczami wśród dzieci. Leczenie uzależnienia od tych środków jest trudne

GIS alarmuje: rośnie liczba zatruć dopalaczami wśród dzieci. Leczenie uzależnienia od tych środków jest trudne

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

- Sejm to miejsce sporu i debaty, czasami kłótni, ale nie mowy nienawiści - mówiła w "Faktach po Faktach" wicemarszałkini Izby Monika Wielichowska, odnosząc się do środowej awantury na sali plenarnej. Poseł PiS Michał Wójcik zapytany o to, co robił wtedy w Sejmie, odparł, że siedział i nic nie krzyczał. Wyświetlone mu nagranie z tego dnia pokazało jednak coś innego.

Poseł PiS twierdzi, że siedział i "nie wie, co krzyczał"

Poseł PiS twierdzi, że siedział i "nie wie, co krzyczał"

Źródło:
TVN24

Cła nałożone przez administrację Donalda Trumpa będą miały negatywny wpływ na gospodarkę, na wzrost gospodarczy, na inflację. W największym stopniu w Stanach Zjednoczonych - ocenił w "Faktach po Faktach" minister finansów Andrzej Domański. Według niego wzrost cen niektórych produktów w USA spowoduje, że obłożone cłami kraje "będą szukały innych rynków zbytu". Dodał, że jeśli chodzi o konsekwencje dla Polski, to analizy "wciąż trwają". Przekazał, że "wstępne szacunki" mówią o możliwym spadku PKB o 0,4 procent.

Cła i co dalej? Minister finansów: musimy być przygotowani na "efekty drugiej rundy"

Cła i co dalej? Minister finansów: musimy być przygotowani na "efekty drugiej rundy"

Źródło:
TVN24

Zastępuje przewodnika, lustro, nawet w pewnym zakresie narząd wzroku. Sztuczna inteligencja to pomocnik, który nie traci cierpliwości, a osobom niedowidzącym zwiększa przestrzeń samodzielności. ChatGPT jest w stanie asystować przy robieniu zakupów, orientować użytkownika w przestrzeni czy odnaleźć zgubiony przez niego przedmiot. Nie można mu ufać bezkrytycznie, ale można pozwolić sobie pomóc.

ChatGPT może zastąpić przewodnika osobie niewidomej. Wystarczy aplikacja na smartfonie

ChatGPT może zastąpić przewodnika osobie niewidomej. Wystarczy aplikacja na smartfonie

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS

W ciągu minionej doby Bill Ackman, jeden z najbardziej znanych inwestorów na świecie, napisał kilka tweetów. Jeden z nich brzmiał: "Państwa, które jako pierwsze dojdą do porozumienia z Donaldem Trumpem, zawrą lepsze porozumienia. Kraje, które będą czekać lub zastosują odwet, będą żałować, że nie były w pierwszej grupie". A drugi cytat: "Czasem najlepszą strategią w negocjacji jest przekonanie drugiej strony o swoim szaleństwie". A co myślą zwykli amerykańscy przedsiębiorcy, którzy nie zarządzają miliardowymi funduszami, ale po prostu firmami?

Przedsiębiorcy reagują na cła Trumpa. "Na końcu i tak zawsze płaci klient"

Przedsiębiorcy reagują na cła Trumpa. "Na końcu i tak zawsze płaci klient"

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS