Milczące anioły - tak się mówi na dzieci, które przestają mówić, chodzić, wodzić za rodzicami wzrokiem. Rodzice dziewczynek z zespołem Retta widzą, że cierpią. Wśród nich jest Gaja - na razie nie da się jej wyleczyć, ale rozwój choroby można spowolnić. Być może do czasu, gdy nauczymy się ją leczyć. Na tę terapię trzeba mnóstwa pieniędzy. Lena już ją stosuje i widać, że warto.
Tyle bólu, że wydaje się on nie do udźwignięcia. Niespełna dwuletnia Gaja cierpi, gdy próbuje zrobić krok. Cierpią jej rodzice, widząc, jak choroba, też krok po kroku, zabiera im córkę.
Zdarza się raz na 15 tysięcy urodzeń. Często jest mylona z porażeniem dziecięcym
- Chyba nigdy tak się nie bałem. Doświadczyłem w życiu już trudnych rzeczy. Choroba malutkiego, kochanego dziecka jest jeszcze innym doświadczeniem - mówi Adam Starecki, ojciec Gai. Gaja ma zespół Retta. Diagnozę znają od miesiąca, ale nie zamierzają dać za wygraną.
- Że nie będzie cierpiała, że będzie chodziła, korzystała z tego życia, że jej brat też będzie szczęśliwy, że będą bawili się razem - mówi z nadzieją Julia Starecka, matka Gai.
Zespół Retta zdarza się raz na 15 tysięcy urodzeń. Zmienia dziewczynki w milczące anioły. Stopniowo odbiera zdolność mówienia, chodzenia. Zamyka w ciele, wyniszcza atakami padaczki. Często jest mylony z porażeniem dziecięcym czy spektrum autyzmu.
Dzienna dawka leku kosztuje tysiąc dolarów
Rodziców Gai niepokoiły między innymi mimowolne ruchy rąk, ale lekarze ponad rok ignorowali ich obawy. - Reakcja lekarzy była taka, iż moja żona może powinna poszukać terapii psychiatrycznej, ponieważ doszukuje się choroby w zdrowym dziecku - mówi pan Adam. - To jest choroba degeneracyjna. To znaczy, że to, co Gaja dzisiaj umie, jutro już może nie umieć i my tak naprawdę nie mamy czasu. - dodaje pani Julia.
Chociaż dziś nie ma leku, dzięki któremu Gaja odzyskałaby zdrowie, jest taki, który spowalnia postępy choroby. Dzienna dawka kosztuje tysiąc dolarów. Rozpoczętej terapii nie wolno przerwać, więc Gaja potrzebuje ponad siedmiu milionów złotych na kilka lat leczenia. Konieczne jest wsparcie.
Trzyletnia Lena, na kontroli u profesor Chrościńskiej-Krawczyk, jako pierwsza pacjentka z Polski, osiem miesięcy temu, zaczęła przyjmować preparat spowalniający chorobę. Na rejestrację w Europie lek wciąż czeka. Dlatego tata Leny raz w miesiącu leci po syrop do Stanów Zjednoczonych.
W Stanach Zjednoczonych trwają prace nad terapią genową
Wciąż trwają zbiórki, by starczyło pieniędzy na kolejne dawki dla Leny. Dziewczynka czuje się lepiej. Ustąpiły ataki padaczki. - Poprawił się taki kontakt poznawczy z Lenką, czyli skupianie wzroku na osobie, która mówi, wodzenie wzrokiem za przedmiotem, potrafi powiedzieć pojedyncze słowo - relacjonuje profesor Magdalena Chrościńska-Krawczyk, kierowniczka Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitalu Dziecięcego w Lublinie.
ZOBACZ TEŻ: Trzy tygodnie choroby i znów gorączka. Coraz więcej Polaków cierpi na wyjątkowo długotrwałe infekcje
- Zaczęła chodzić do przedszkola, co wcześniej było nie do pomyślenia - mówi Bartosz Szczepański, ojciec Leny. - Marzy mi się to, żeby po prostu z nią się przejść na spacer i porozmawiać - przyznaje Anna Szczepańska, matka Leny. Marzenia może kiedyś się spełnią, dzięki terapii genowej, nad którą intensywnie pracują naukowcy w Stanach Zjednoczonych. Za dwa-trzy lata może być dostępna. - Mam nadzieję, że działanie terapii genowej będzie takie, że zahamuje rozwój choroby. Leczenie polega na podaniu dożylnym, jednorazowym wlewie - wyjaśnia profesor Chrościńska-Krawczyk. Do czasu zarejestrowania terapii Gaja, Lena i inne dziewczynki muszą być w jak najlepszej formie, czyli ciężko ćwiczyć i przyjmować dostępny, drogi lek.
- Wszystko jest w naszych rękach, żeby napisać szczęśliwe zakończenie i w tę stronę zmierzamy - mówi ojciec Gai.
Źródło: Fakty TVN
Źródło zdjęcia głównego: TVN24