Choroba, która zmienia dziewczynki w milczące anioły. Rzeczywistość dzieci chorych na zespół Retta

Źródło:
Fakty TVN
Choroba, która zmienia dziewczynki w milczące anioły. Rzeczywistość dzieci chorych na zespół Retta
Choroba, która zmienia dziewczynki w milczące anioły. Rzeczywistość dzieci chorych na zespół Retta
Renata Kijowska/Fakty TVN
Choroba, która zmienia dziewczynki w milczące anioły. Rzeczywistość dzieci chorych na zespół RettaRenata Kijowska/Fakty TVN

Milczące anioły - tak się mówi na dzieci, które przestają mówić, chodzić, wodzić za rodzicami wzrokiem. Rodzice dziewczynek z zespołem Retta widzą, że cierpią. Wśród nich jest Gaja - na razie nie da się jej wyleczyć, ale rozwój choroby można spowolnić. Być może do czasu, gdy nauczymy się ją leczyć. Na tę terapię trzeba mnóstwa pieniędzy. Lena już ją stosuje i widać, że warto.

ZBIÓRKA DLA GAI

ZBIÓRKA DLA LENKI

Tyle bólu, że wydaje się on nie do udźwignięcia. Niespełna dwuletnia Gaja cierpi, gdy próbuje zrobić krok. Cierpią jej rodzice, widząc, jak choroba, też krok po kroku, zabiera im córkę.

Zdarza się raz na 15 tysięcy urodzeń. Często jest mylona z porażeniem dziecięcym

- Chyba nigdy tak się nie bałem. Doświadczyłem w życiu już trudnych rzeczy. Choroba malutkiego, kochanego dziecka jest jeszcze innym doświadczeniem - mówi Adam Starecki, ojciec Gai. Gaja ma zespół Retta. Diagnozę znają od miesiąca, ale nie zamierzają dać za wygraną.

- Że nie będzie cierpiała, że będzie chodziła, korzystała z tego życia, że jej brat też będzie szczęśliwy, że będą bawili się razem - mówi z nadzieją Julia Starecka, matka Gai.

ZOBACZ TEŻ: Sześć najczęściej ignorowanych objawów cukrzycy typu II. "Są trudne do zauważenia"

Zespół Retta zdarza się raz na 15 tysięcy urodzeń. Zmienia dziewczynki w milczące anioły. Stopniowo odbiera zdolność mówienia, chodzenia. Zamyka w ciele, wyniszcza atakami padaczki. Często jest mylony z porażeniem dziecięcym czy spektrum autyzmu.

Dzienna dawka leku kosztuje tysiąc dolarów

Rodziców Gai niepokoiły między innymi mimowolne ruchy rąk, ale lekarze ponad rok ignorowali ich obawy. - Reakcja lekarzy była taka, iż moja żona może powinna poszukać terapii psychiatrycznej, ponieważ doszukuje się choroby w zdrowym dziecku - mówi pan Adam. - To jest choroba degeneracyjna. To znaczy, że to, co Gaja dzisiaj umie, jutro już może nie umieć i my tak naprawdę nie mamy czasu. - dodaje pani Julia.

Chociaż dziś nie ma leku, dzięki któremu Gaja odzyskałaby zdrowie, jest taki, który spowalnia postępy choroby. Dzienna dawka kosztuje tysiąc dolarów. Rozpoczętej terapii nie wolno przerwać, więc Gaja potrzebuje ponad siedmiu milionów złotych na kilka lat leczenia. Konieczne jest wsparcie.

Trzyletnia Lena, na kontroli u profesor Chrościńskiej-Krawczyk, jako pierwsza pacjentka z Polski, osiem miesięcy temu, zaczęła przyjmować preparat spowalniający chorobę. Na rejestrację w Europie lek wciąż czeka. Dlatego tata Leny raz w miesiącu leci po syrop do Stanów Zjednoczonych.

W Stanach Zjednoczonych trwają prace nad terapią genową

Wciąż trwają zbiórki, by starczyło pieniędzy na kolejne dawki dla Leny. Dziewczynka czuje się lepiej. Ustąpiły ataki padaczki. - Poprawił się taki kontakt poznawczy z Lenką, czyli skupianie wzroku na osobie, która mówi, wodzenie wzrokiem za przedmiotem, potrafi powiedzieć pojedyncze słowo - relacjonuje profesor Magdalena Chrościńska-Krawczyk, kierowniczka Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitalu Dziecięcego w Lublinie.

ZOBACZ TEŻ: Trzy tygodnie choroby i znów gorączka. Coraz więcej Polaków cierpi na wyjątkowo długotrwałe infekcje

- Zaczęła chodzić do przedszkola, co wcześniej było nie do pomyślenia - mówi Bartosz Szczepański, ojciec Leny. - Marzy mi się to, żeby po prostu z nią się przejść na spacer i porozmawiać - przyznaje Anna Szczepańska, matka Leny. Marzenia może kiedyś się spełnią, dzięki terapii genowej, nad którą intensywnie pracują naukowcy w Stanach Zjednoczonych. Za dwa-trzy lata może być dostępna. - Mam nadzieję, że działanie terapii genowej będzie takie, że zahamuje rozwój choroby. Leczenie polega na podaniu dożylnym, jednorazowym wlewie - wyjaśnia profesor Chrościńska-Krawczyk. Do czasu zarejestrowania terapii Gaja, Lena i inne dziewczynki muszą być w jak najlepszej formie, czyli ciężko ćwiczyć i przyjmować dostępny, drogi lek.

- Wszystko jest w naszych rękach, żeby napisać szczęśliwe zakończenie i w tę stronę zmierzamy - mówi ojciec Gai.

Autorka/Autor:

Źródło: Fakty TVN

Źródło zdjęcia głównego: TVN24

Pozostałe wiadomości

Sto punktów za kolekcję zapałek Jana Pawła II. Te punkty są prawdziwe, ale ta kolekcja to bzdura. Jeden z naukowców postanowił pokazać, jak działa system oceny naukowców, który zostawił po sobie minister Czarnek. Efekty są i śmieszne, i straszne.

Wymyślił temat i współautora, za publikację otrzymał 100 punktów. Profesor z AGH obnażył system pozostawiony przez Czarnka

Wymyślił temat i współautora, za publikację otrzymał 100 punktów. Profesor z AGH obnażył system pozostawiony przez Czarnka

Źródło:
Fakty TVN

Polacy są zmęczeni wyborami - to przyznają nawet politycy, ale sami też dodają, że chodzi o nasz wybór: czy chcemy w Europie dobrobytu czy autorytaryzmu. Nadchodzi czas decyzji i to my, Polacy, mamy głos. To przywilej i warto z niego skorzystać.

Nie milkną apele o udział w wyborach do Parlamentu Europejskiego. "Mamy walkę dwóch światów, dwóch kultur"

Nie milkną apele o udział w wyborach do Parlamentu Europejskiego. "Mamy walkę dwóch światów, dwóch kultur"

Źródło:
Fakty TVN

Daniel Obajtek zostanie ukarany finansowo za niestawienie się przed sejmową komisja śledczą do spraw afery wizowej. Kara to trzy tysiące złotych. O terminie przesłuchania Obajtek wiedział, bo się do niego odniósł w swoim piśmie, ale wezwania nie odebrał, dlatego zapewnia, że formalnie dalej nic nie wie. Były prezes Orlenu dodał też, że przed komisją nie stawi się podczas kampanii wyborczej. Obajtek kandyduje do Parlamentu Europejskiego z listy Prawa i Sprawiedliwości.

Były prezes Orlenu nie stawił się przed sejmową komisją śledczą

Były prezes Orlenu nie stawił się przed sejmową komisją śledczą

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

Andrzej Duda wspiera w kampanii wyborczej do Parlamentu Europejskiego swojego człowieka, Wojciecha Kolarskiego, który sam prezentuje siebie w mediach jako człowiek prezydenta. Wojciech Kolarski kandyduje z listy Prawa i Sprawiedliwości. Wybory odbędą się 9 czerwca. W mediach na temat numer jeden wybija się afera wokół Funduszu Sprawiedliwości i nagrania ziobrystów. Koalicja 15 października walczy o frekwencję.

Andrzej Duda włącza się w kampanię wyborczą do PE swojego pracownika, Wojciecha Kolarskiego

Andrzej Duda włącza się w kampanię wyborczą do PE swojego pracownika, Wojciecha Kolarskiego

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

- Głosowanie nad uchyleniem immunitetu posła Michała Wosia może się odbyć na najbliższym posiedzeniu Sejmu w czerwcu - powiedział w "Faktach po Faktach" marszałek Sejmu Szymon Hołownia. - Myślę, że w czerwcu powinniśmy mieć tę sprawę przegłosowaną - dodał.

Hołownia o wniosku w sprawie Wosia. "W czerwcu powinniśmy mieć tę sprawę przegłosowaną"

Hołownia o wniosku w sprawie Wosia. "W czerwcu powinniśmy mieć tę sprawę przegłosowaną"

Źródło:
TVN24, PAP

- Zachowanie byłego prezesa Orlenu Daniela Obajtka, który do tej pory nie odebrał wezwania na przesłuchanie przed sejmową komisją śledczą, jest bulwersujące. Zachowuje się jak oligarcha w stylu białorusko-moskiewskim - powiedział w "Faktach po Faktach" Krzysztof Brejza (Koalicja Obywatelska). - Unika tej komisji jak ognia, bo najwyraźniej boi się, że ta komisja i pytania tam zadane, zwyczajnie go pogrążą - dodał Krzysztof Hetman (Trzecia Droga).

Brejza: Obajtek zachowuje się jak oligarcha w stylu białorusko-moskiewskim

Brejza: Obajtek zachowuje się jak oligarcha w stylu białorusko-moskiewskim

Źródło:
TVN24

Benjamin Netanjahu zapowiada, że będzie kontynuował wojnę z Hamasem, dopóki "nie zostaną osiągnięte wszystkie cele". Premier Izraela uważa, że nalot na Rafah, w wyniku którego wybuchł pożar w obozie dla przesiedleńców, był "tragicznym błędem". Zginęło co najmniej 45 osób. To głównie kobiety i dzieci. Atak potępiły między innymi Niemcy, Francja i Turcja. Sekretarz Generalny Organizacji Narodów Zjednoczonych po raz kolejny przypomniał, że w Strefie Gazy nigdzie nie jest bezpiecznie.

Izrael potępiany za atak w Rafah. "Ten horror musi się skończyć"

Izrael potępiany za atak w Rafah. "Ten horror musi się skończyć"

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS

To pierwsza od 24 lat oficjalna wizyta prezydenta Francji w Niemczech. Tuż przed wyborami do Parlamentu Europejskiego Emmanuel Macron przybył do Berlina, żeby przypomnieć, że o demokrację trzeba walczyć. W najbliższych wyborach do Parlamentu Europejskiego dużą reprezentację może zdobyć skrajna prawica. Ursula von der Leyen, która chce zostać ponownie wybrana na przewodniczącą Komisji Europejskiej, nie wykluczyła współpracy z EKR, frakcją w PE, do której należy też Prawo i Sprawiedliwość.

Emmanuel Macron z wizytą w Niemczech: zapomnieliśmy, że trzeba walczyć o demokrację

Emmanuel Macron z wizytą w Niemczech: zapomnieliśmy, że trzeba walczyć o demokrację

Źródło:
Fakty o świecie TVN24 BiS