Lekarze nie dawali Martynie żadnej szansy na normalne życie. Niepełnosprawność w krótkim czasie - taka była perspektywa. Powodem była genetyczna choroba, na którą nie było leku. Teraz lek już jest - w fazie badań klinicznych. Wszystko dzięki determinacji ojca Martyny.
Martyna ma szesnaście lat i dobrze radzi sobie w szkole średniej. Dla Martyny to sukces, że dostała się do liceum, bo kilka lat temu lekarze nie dawali jej na to szans. Okazało się, że ma zaburzenie genetyczne NBIA, które powoduje, że w jej mózgu odkłada się żelazo. - Diagnoza była straszna, bo lekarze dawali jej trzy lata funkcjonowania do pełnej niepełnosprawności - opowiada Maciej Cwyl, ojciec Martyny.
Ojciec Martyny jednak się nie poddał. - Zorganizowałem wspólnie z kilkoma rodzicami stowarzyszenie, w tej chwili jesteśmy największym stowarzyszeniem na świecie z tą grupą chorób, i zaczęliśmy zbierać pieniążki na badania podstawowe i badania kliniczne, które pozwolą nam na poszukiwania leku - mówi tata Martyny.
Martyna pokazuje blizny po pobraniach fragmentów skóry. Komórki potrzebne były do badań klinicznych. Szalone były metody jej ojca, ale wszystko było też legalnie. - Pobraliśmy pierwszą skórę, trochę tak chałupniczo w plecak i na przykład do Sewilli (polecieliśmy - przyp. red.). Były problemy związane z przewożeniem tego materiału, no bo to materiał biologiczny, wprowadzamy coś do samolotu - dodaje pan Maciej.
Potem ojcu udało się zmobilizować polskich naukowców, uzyskać pieniądze państwowe i ze zbiórek i uruchomić w dwóch ośrodkach badania kliniczne. W Warszawie i Lublinie. - Stąd te nasze badania i przy udziale właśnie stowarzyszenia i przy bardzo dużym takim zaangażowaniu i - nie ukrywam - takim popędzaniu nas trochę przez pana Macieja, co na nas też dobrze działa, prowadzimy różne i eksperymentalne badania, i badania kliniczne - wyjaśnia doktor Marta Skowrońska, neurolożka z Instytutu Psychiatrii i Neurologii.
Obiecujące wyniki
Badania kliniczne były z zastosowaniem leku, który udało się w ciągu czterech lat opracować polskim naukowcom. W Lublinie preparat dostaje grupa chorych dzieci. - Z Uniwersytetem Gdańskim, z panem profesorem Węgrzynem, robimy to jako pierwsi w świecie. Szczególnie jest to istotne dla mnie, jako dla osoby, która tak na prawdę widzi te dzieci raz na dwa, trzy miesiące. Widzę poprawę w ich funkcjonowaniu. Wstępne wyniki badań są bardzo obiecujące - mówi profesor Magdalena Chrościńska-Krawczyk, pediatra i neurolożka z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.
Choroba u tych dzieci się zatrzymała. Podobnie jak u Martyny. Potrzebne są jednak kolejne badania kliniczne, aby lek można było zarejestrować.
Źródło: Fakty TVN
Źródło zdjęcia głównego: Fakty TVN