Pięcioletni Bruno choruje na dystrofię mięśniową Duchenne'a i jest pierwszym dzieckiem w Polsce zakwalifikowanym do nowej terapii genowej w Stanach Zjednoczonych. Koszt to blisko 16 milionów złotych, bo lek nie jest jeszcze zarejestrowany i dostępny w Europie. Jeśli chłopiec nie dostanie go teraz, potem będzie za późno. Takich dzieci jest więcej.
Pięcioletni Bruno chciałby poznawać świat, ale jego zdrowie nie zawsze na to pozwala. - Bruno nie umie biegać, Bruno nie umie skakać, podskakiwać. Jak jest bardziej zmęczony, to ma tendencję do upadków takich niekontrolowanych - opowiada Joanna Osłowska, mama Bruna.
Cztery lata temu zdiagnozowano u niego dystrofię mięśniową Duchenne'a. To rzadka choroba genetyczna. Szacuje się, że występuje jeden przypadek na 3300 urodzeń i dotyczy głównie chłopców. Choroba prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni.
- Dochodzi do tego, że chłopcy siadają finalnie na wózek inwalidzki, następnie przestają samodzielnie oddychać - mówi Rafał Osłowski, tata Bruna.
Pierwsza taka terapia genowa dostępna tylko w Stanach Zjednoczonych
Nadzieja pojawiła się rok temu za oceanem. Amerykańska Agencja do spraw Żywności i Leków wydała przyspieszoną decyzję o zatwierdzeniu pierwszej terapii genowej dla pacjentów w wieku od czterech do pięciu lat cierpiących na dystrofię mięśniową Duchenne’a.
- Terapia ma na celu zmianę typu choroby z ciężkiej i mocno postępującej do postępującej łagodnie - przekazuje genetyk doktor Łukasz Kępczyński.
Bruno został zakwalifikowany do przyjęcia terapii, ale przeszkodą jest jej cena. Chłopiec potrzebuje 16 milionów złotych.
Na platformie Siepomaga trwa zbiórka na rzecz Bruna: link do zbiórki >>
Pomóc mają także pikniki, koncerty czy treningi zumby. - Jest ciężko, jest trudno, codziennie jest milion myśli - przyznaje Rafał Osłowski.
Ta terapia genowa nie jest refundowana w Polsce, bo - jak tłumaczy Ministerstwo Zdrowia - preparat nie jest dopuszczony w Unii Europejskiej.
- Z pewnością jest to terapia przełomowa w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a - mówi profesor Magdalena Chrościńska-Krawczyk, kierowniczka Kliniki Neurologii Dziecięcej z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie. - Przed nami jeszcze lata obserwacji i kolejnych badań klinicznych - dodaje.
Nadzieja, której trzymają się rodzice chłopców chorych na dystrofię
- Nie jesteśmy jeszcze na tym etapie, żeby powiedzieć: hurra, wiemy, że potrafimy leczyć dystrofię mięśniową Duchenne'a. Możemy tylko powiedzieć: mamy nadzieję, że będziemy potrafić leczyć - ocenia profesor Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prezeska Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
Tej nadziei trzymają się także inni rodzice chłopców z dystrofią, którzy zbierają pieniądze na terapię. Wśród nich jest Maciek.
- Teraz jest światełko w tunelu, więc cieszymy się. Pragniemy jak najlepiej dla naszego dziecka - mówi Waldemar Pawlak, tata Maćka. Tak samo jak rodzice pięcioletniego Piotrusia. - Choroba postępuje i w wieku 10-12 lat będzie już siedział na wózku inwalidzkim - mówi Marta Szliwa, mama Piotra.
Walka z czasem trwa.
Źródło: Fakty TVN
Źródło zdjęcia głównego: TVN24