Koszt terapii dla chorego na dystrofię mięśniową Bruna to prawie 16 milionów złotych. Trwa wyścig z czasem

Źródło:
Fakty TVN
Koszt terapii dla chorego na dystrofię mięśniową Bruna to prawie 16 milionów złotych. Trwa wyścig z czasem
Koszt terapii dla chorego na dystrofię mięśniową Bruna to prawie 16 milionów złotych. Trwa wyścig z czasem
Adrianna Otręba/Fakty TVN
Koszt terapii dla chorego na dystrofię mięśniową Bruna to prawie 16 milionów złotych. Trwa wyścig z czasemAdrianna Otręba/Fakty TVN

Pięcioletni Bruno choruje na dystrofię mięśniową Duchenne'a i jest pierwszym dzieckiem w Polsce zakwalifikowanym do nowej terapii genowej w Stanach Zjednoczonych. Koszt to blisko 16 milionów złotych, bo lek nie jest jeszcze zarejestrowany i dostępny w Europie. Jeśli chłopiec nie dostanie go teraz, potem będzie za późno. Takich dzieci jest więcej.

Pięcioletni Bruno chciałby poznawać świat, ale jego zdrowie nie zawsze na to pozwala. - Bruno nie umie biegać, Bruno nie umie skakać, podskakiwać. Jak jest bardziej zmęczony, to ma tendencję do upadków takich niekontrolowanych - opowiada Joanna Osłowska, mama Bruna.

Cztery lata temu zdiagnozowano u niego dystrofię mięśniową Duchenne'a. To rzadka choroba genetyczna. Szacuje się, że występuje jeden przypadek na 3300 urodzeń i dotyczy głównie chłopców. Choroba prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni.

- Dochodzi do tego, że chłopcy siadają finalnie na wózek inwalidzki, następnie przestają samodzielnie oddychać - mówi Rafał Osłowski, tata Bruna.

Pierwsza taka terapia genowa dostępna tylko w Stanach Zjednoczonych

Nadzieja pojawiła się rok temu za oceanem. Amerykańska Agencja do spraw Żywności i Leków wydała przyspieszoną decyzję o zatwierdzeniu pierwszej terapii genowej dla pacjentów w wieku od czterech do pięciu lat cierpiących na dystrofię mięśniową Duchenne’a.

- Terapia ma na celu zmianę typu choroby z ciężkiej i mocno postępującej do postępującej łagodnie - przekazuje genetyk doktor Łukasz Kępczyński.

Bruno został zakwalifikowany do przyjęcia terapii, ale przeszkodą jest jej cena. Chłopiec potrzebuje 16 milionów złotych.

Na platformie Siepomaga trwa zbiórka na rzecz Bruna: link do zbiórki >>

Pomóc mają także pikniki, koncerty czy treningi zumby. - Jest ciężko, jest trudno, codziennie jest milion myśli - przyznaje Rafał Osłowski.

Ta terapia genowa nie jest refundowana w Polsce, bo - jak tłumaczy Ministerstwo Zdrowia - preparat nie jest dopuszczony w Unii Europejskiej.

- Z pewnością jest to terapia przełomowa w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a - mówi profesor Magdalena Chrościńska-Krawczyk, kierowniczka Kliniki Neurologii Dziecięcej z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie. - Przed nami jeszcze lata obserwacji i kolejnych badań klinicznych - dodaje.

Nadzieja, której trzymają się rodzice chłopców chorych na dystrofię

- Nie jesteśmy jeszcze na tym etapie, żeby powiedzieć: hurra, wiemy, że potrafimy leczyć dystrofię mięśniową Duchenne'a. Możemy tylko powiedzieć: mamy nadzieję, że będziemy potrafić leczyć - ocenia profesor Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prezeska Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Tej nadziei trzymają się także inni rodzice chłopców z dystrofią, którzy zbierają pieniądze na terapię. Wśród nich jest Maciek.

Link do zbiórki na rzecz Maćka na platformie Siepomaga >>

- Teraz jest światełko w tunelu, więc cieszymy się. Pragniemy jak najlepiej dla naszego dziecka - mówi Waldemar Pawlak, tata Maćka. Tak samo jak rodzice pięcioletniego Piotrusia. - Choroba postępuje i w wieku 10-12 lat będzie już siedział na wózku inwalidzkim - mówi Marta Szliwa, mama Piotra.

Walka z czasem trwa.

Link do zbiórki na rzecz Piotra na platformie Siepomaga >>

Autorka/Autor:

Źródło: Fakty TVN

Źródło zdjęcia głównego: TVN24

Pozostałe wiadomości

Po raz pierwszy w polskiej Olimpiadzie Matematycznej wygrała dziewczyna: 17-letnia Magdalena Pudełko z V Liceum Ogólnokształcącego w Krakowie. Oprócz niej pierwszą nagrodę odebrał również Mateusz Wawrzyniak, który uzyskał tę samą liczbę punktów.

Sukces Magdaleny Pudełko. Pierwszy raz dziewczyna wygrała Olimpiadę Matematyczną

Sukces Magdaleny Pudełko. Pierwszy raz dziewczyna wygrała Olimpiadę Matematyczną

Źródło:
Fakty TVN

Kiedy mówimy o transplantacjach, to zazwyczaj wyobrażamy sobie samą operacje - ten niezwykły moment, kiedy ograny jednej osoby dają szansę na życie komuś innemu. Jednak zanim dojdzie do operacji, to musi się jeszcze wiele wydarzyć. Trzeba wykonać setki telefonów i podjąć dziesiątki trudnych decyzji.

Swoją pracę traktuje jak misję. Pani Anna pomogła uratować setki istnień

Swoją pracę traktuje jak misję. Pani Anna pomogła uratować setki istnień

Źródło:
Fakty TVN

Nie można powiedzieć, że kampania wyborcza przed wyborami prezydenckimi wraca z przytupem. Raczej leniwie się rozkręca. Pierwsza tura wyborów prezydenckich odbędzie się za mniej niż cztery tygodnie. Mobilizacja powinna być pełna. Tylko część kandydatów wróciła na kampanijne szlaki.

Kampania wyborcza wraca po świątecznej przerwie, chociaż niektórzy kandydaci jeszcze odpoczywają

Kampania wyborcza wraca po świątecznej przerwie, chociaż niektórzy kandydaci jeszcze odpoczywają

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

Gwałtowne zjawiska pogodowe są symptomem kryzysu klimatycznego. Piątkowa ulewa trwała 20 minut, ale była tak mocna, że mały strumyk siał spustoszenie. To nie była zwykła burza. Mieszkańcy w podkarpackim Pawłosiowie dalej sprzątają i liczą straty. Obfite opady deszczu spowodowały, że wylał tam niewielki potok.

Ulewa trwała 20 minut. Zalanych zostało około 150 budynków. Wciąż trwa sprzątanie w Pawłosiowie

Ulewa trwała 20 minut. Zalanych zostało około 150 budynków. Wciąż trwa sprzątanie w Pawłosiowie

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

- Apele papieża Franciszka o znalezienie rozwiązania konfliktu w Ukrainie, o zaprzestanie walk, są dzisiaj realizowane - ocenił w "Faktach po Faktach" w TVN24 były szef MSZ Jacek Czaputowicz. Jego zdaniem, teraz "inaczej oceniamy" słowa papieża, "niż wtedy, kiedy byłyby wypowiedziane".

"Z perspektywy docenimy też te kontrowersyjne słowa" papieża

"Z perspektywy docenimy też te kontrowersyjne słowa" papieża

Źródło:
TVN24

Mówiono, że on zobowiązał się zaprowadzić porządek w Kościele. On się za to zabrał - powiedział w "Faktach po Faktach" ksiądz Adam Boniecki, wspominając papieża Franciszka. Według księdza nikt przed zmarłym ojcem świętym "nie zamachnął się tak stanowczo" na zło w Kościele.

Ksiądz Boniecki: papieże trochę wiedzą, ale wchodzi się w ciemność 

Ksiądz Boniecki: papieże trochę wiedzą, ale wchodzi się w ciemność 

Źródło:
TVN24

Papież Franciszek zmarł w poniedziałek 21 kwietnia. Wierni wspominają jego skromność i to, jak blisko był z ludźmi, jak nigdy nie odwracał wzroku, szczególnie od tych najbiedniejszych. Od Watykanu po Argentynę i Australię.

Franciszek nie żyje. Katolicy i światowi przywódcy wspominają papieża z Argentyny

Franciszek nie żyje. Katolicy i światowi przywódcy wspominają papieża z Argentyny

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS

89 procent ludzi na świecie popiera troskę o klimat, o środowisko, powietrze, którym oddychamy, nasze lasy, rzeki i zwierzęta. To ogromna, choć w ostatnim czasie milcząca większość. W Międzynarodowy Dzień Ziemi oddajemy głos tym, którzy nie tyle mówią, ale robią coś, by to środowisko chronić.

Nowe technologie i tradycja w służbie ekologii. W Dniu Ziemi przyglądamy się pozytywnym inicjatywom

Nowe technologie i tradycja w służbie ekologii. W Dniu Ziemi przyglądamy się pozytywnym inicjatywom

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS