ALD to choroba genetyczna, która atakuje dzieci i niszczy układ nerwowy. Jej symptomy pojawiają się zazwyczaj u kilkuletnich chłopców, a kiedy się już pojawią, to jest za późno na leczenie. Rodzice dzieci chorych na ALD marzą o tym, żeby nie dotknęło to innych. Apelują o badania przesiewowe. Wczesne wykrycie wady pozwala na wdrożenie leczenia, które umożliwia normalne życie.
Rodzice chcieliby zrobić dla Alka wszystko, ale nie mają mocy, by cofnąć czas i przywrócić dziecku momenty sprzed choroby, gdy chłopiec rozwijał się, uczył i bawił. Inny chłopiec, Franek, przed chorobą szalał na imprezach i jeździł na quadzie. W ciągu roku Frankowi i Alkowi choroba zabrała wszystko.
- Pływał, jeździł na nartach. Spędzaliśmy razem masę czasu, co przerwała nam ta straszna diagnoza - wspomina Krzysztof Kołodziej, tata Alka.
- Adrenoleukodystrofia. Ja nawet wtedy nie umiałam wypowiedzieć tego słowa - wspomina Sylwia Fernezy, mama Franka.
ALD, czyli adrenoleukodystrofia. Ta genetyczna, rzadka, podstępna i okrutna choroba niszczy układy nerwowe chłopców. Symptomy pojawiają się między 5. a 12. rokiem życia.
- Alek zaczął mieć problemy z widzeniem. W szkole zaczął przy pisaniu gubić litery - opowiada Anna Kołodziej, mama Alka. - Zauważyliśmy, że niedosłyszy. My do niego mówiliśmy, a on jeszcze podpytywał - mówi z kolei mama Franka.
Franek, który chciał zostać strażakiem, zaczął się potykać, tracił przytomność. Neurolog stwierdził, że to ALD. Za późno, by chorobę spowolnić, a jest sposób, by ją niemal zatrzymać. To przeszczep szpiku.
- Wczesne przeszczepienie komórek macierzystych układu krwiotwórczego daje szanse na spowolnienie rozwoju choroby i jak najdłuższe funkcjonowanie chłopców - wyjaśnia prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.
Apel o badania noworodków w kierunku ALD
Choć ALD wyleczyć się nie da, to w wielu przypadkach po przeszczepie szpiku chorzy funkcjonują relatywnie dobrze. Franek jednak nie ma na to szans.
- Lubi głaskanie. Tej miłości do niego nikt nam nie odbierze. Moje marzenie jest takie, że chciałabym ustrzec kolejne rodziny przed tą tragedią - mówi mama Franka.
W Polsce jest około 40 rodzin, gdzie pojawiła się choroba ALD. Co roku do pani Sylwii odzywają się dwie kolejne. Stąd zorganizowano kampanię społeczną informującą o chorobie.
Najlepiej, gdyby pod kątem ALD badany był każdy chłopiec - tuż po urodzeniu.
- Byłby marzeniem screening noworodkowy, test suchej kropli krwi, który stanowi jedną z metod rozpoznania tej choroby - wyjaśnia prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.
O takie badania apelują też rodzice Alka. - Prosimy, by badania przesiewowe stały się standardem, by dzieci i rodziny nigdy takich koszmarów nie przechodziły - mówi Krzysztof Kołodziej.
Rodzice chłopców chcą zachęcić fundacje, by badania noworodków finansowały, a rodziców i lekarzy, by częściej próbowali ALD zdemaskować.
Autor: Renata Kijowska / Źródło: Fakty TVN
Źródło zdjęcia głównego: tvn24