Choroba odbiera jej mowę i sprawność. Pomóc 2-letniej Lenie może kosztowny lek

Źródło:
Fakty TVN
Choroba odbiera jej mowę i sprawność. Pomóc 2-letniej Lenie może kosztowny lek
Choroba odbiera jej mowę i sprawność. Pomóc 2-letniej Lenie może kosztowny lek
Renata Kijowska/Fakty TVN
Choroba odbiera jej mowę i sprawność. Pomóc 2-letniej Lenie może kosztowny lekRenata Kijowska/Fakty TVN

Dwuletniej Lence choroba odbiera mowę i sprawność. Dziewczynka cierpi na Zespół Retta, czyli rzadką chorobę genetyczną, która dotyka wyłącznie dziewczynki. Choć choroba jest nieuleczalna, to w Stanach Zjednoczonych dopuszczono do stosowania lek spowalniający jej rozwój i Lenka może być pierwszym dzieckiem w Polsce, które go otrzyma. Dlatego liczy się każdy dzień i każda złotówka. 

Gdyby Lenka mogła mówić, pewnie powiedziałaby, że chce biec do innych dzieci i bawić się, ale choroba stawia dwulatce bariery nie do pokonania. - Nie chodzi, nie mówi., więc wszystkie jej potrzeby są zamknięte w niej. Według mnie to jest najgorsza forma okrucieństwa tej choroby - mówi pani Anna Szczepańska, mama Leny.

Zespół Retta - rzadka, genetyczna mutacja - występuje u dziewczynek i odbiera im mowę, nogom nie pozwala chodzić, a rękom każe wykonywać niepotrzebne ruchy. - Jest to choroba podstępna, bo dziewczynki rodzą się zdrowe. Otrzymują 10 punktów w skali Apgar - wyjaśnia profesor Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala w Lublinie.

Mama Lenki zaniepokoiła się, gdy dziewczynka nie chciała siadać. Minął ósmy miesiąc, a ona wpatrywała się w jeden punkt. Wiele z tych dzieci nie jest jeszcze zdiagnozowanych lub zdiagnozowano u nich mózgowe porażenie dziecięce, lub autyzm - wskazuje profesor Chrościńska-Krawczyk.

Odpowiedź na problemy Lenki dały badania genetyczne, ale zanim je wykonano, lekarze uspokajali, że taki dziewczynka ma temperament. - Mąż do tego stopnia nie był w stanie zaakceptować diagnozy, że stracił na parę minut wzrok - wspomina mama Lenki.

09.01.2023 | Zbiórka dla Teosia zakończyła się sukcesem
09.01.2023 | Zbiórka dla Teosia zakończyła się sukcesem3-miesięczny Teoś i jego 2-letnia siostrzyczka w środę w wypadku stracili oboje rodziców. Maluch ma wadę wrodzoną nóżki. Potrzebuje serii operacji. Trwała zbiórka na jego leczenie. Od środy wsparły ją tysiące osób. Jest potrzebna kwota, a nawet udało się zebrać więcej.Fakty TVN

Szansa dla Lenki

Rafał Lach, przyjaciel rodziny, skomponował dla Leny piosenkę, by pomóc w kolejnej batalii i sięgnięciu po ratunek. Choć choroba jest nieuleczalna, to w Stanach Zjednoczonych w marcu dopuszczono do stosowania lek spowalniający jej rozwój. Lenka może być pierwszym dzieckiem z Polski, które dostanie szansę. - Lek powoduje poprawę funkcjonowania dzieci, spowolnienie rozwoju choroby - wyjaśnia profesor Magdalena Chrościńska-Krawczyk, ale jednocześnie dodaje, że nie wiadomo, jak długo może działać lek, bo jest nowy.

Terapia kosztuje milion złotych. Lenka z rodziną na podanie leku poleci już za kilka dni do Huston. - Szczęście w nieszczęściu, że mamy o co walczyć. Jest jakaś nadzieja - mówi pani Anna Szczepańska. - Będziemy lecieć samolotem i Lenka wyzdrowieje - dodaje brat Leny.

Jednak do miliona wciąż brakuje sporej sumy, dlatego znajomi rodziny w niedzielę zjawili się na charytatywnym pikniku. - Kochamy Lenę jak własne dziecko i chcemy pomóc zebrać pieniądze na leczenie - mówiła pani Kinga Konatkowska-Walczak, przyjaciółka rodziny Szczepańskich. - Objeżdżaliśmy Polskę wzdłuż i wszerz, żeby nagłośnić chorobę Lenki i zebrać jak najwięcej funduszy, darczyńców - zwracał uwagę Andrzej Wojciechowski z Ekipy Klasyków.

Jeśli Lenka dostanie lek, to będzie miała szansę dotrwać do terapii genowej, która mogłaby całkowicie zastopować chorobę. Prace nad terapią są bardzo zaawansowane. - Chcemy, żeby choroba się zatrzymała. Jedziemy w nieznane, ale to dobra decyzja - mówi mama Lenki.

ZBIÓRKA NA RZECZ LENKI PROWADZONA JEST NA PLATFORMIE SIEPOMAGA.PL

Autorka/Autor:

Źródło: Fakty TVN

Źródło zdjęcia głównego: Fakty TVN

Pozostałe wiadomości

Związana z poprzednim rządem pracownica przedstawicielstwa Polski przy Radzie Europy miała zaalarmować Strasburg, by interweniował w Warszawie w obronie posła Marcina Romanowskiego po tym, jak Sejm uchylił mu immunitet. Urzędniczka Magdalena Marcinkowska i szef polskiego przedstawicielstwa mają wkrótce zakończyć swoją misję.

Polska urzędniczka miała pomóc Marcinowi Romanowskiemu. Jest reakcja MSZ

Polska urzędniczka miała pomóc Marcinowi Romanowskiemu. Jest reakcja MSZ

Źródło:
Fakty TVN

We wrześniu ma ruszyć program budowy tanich mieszkań na wynajem. Mają się tym zająć samorządy. Finansowo pomogą rząd i Bank Gospodarstwa Krajowego. Kto na tym będzie mógł skorzystać?

Niebawem rusza program budowy tanich mieszkań na wynajem. Kto skorzysta?

Niebawem rusza program budowy tanich mieszkań na wynajem. Kto skorzysta?

Źródło:
Fakty TVN

Będzie dokładne sprawdzenie i powrót do śledztw umorzonych przez poprzednią władzę - związanych z aferami finansowymi, podkomisją Macierewicza czy lekceważonych doniesień Najwyższej Izby Kontroli do prokuratury. Lista spraw jest długa - pokazał ją minister sprawiedliwości i prokurator generalny Adam Bodnar.

Adam Bodnar przedstawił listę grzechów PiS. "Niech nikt nie liczy na jakąś grubą kreskę"

Adam Bodnar przedstawił listę grzechów PiS. "Niech nikt nie liczy na jakąś grubą kreskę"

Źródło:
Fakty TVN

Letnie igrzyska olimpijskie rozpoczną się 26 lipca. W Paryżu są pierwsi sportowcy, a wśród nich olimpijscy debiutanci. To zawodnicy uprawiający breaking, znany też jako breakdance. 

Breaking zadebiutuje na igrzyskach olimpijskich w Paryżu

Breaking zadebiutuje na igrzyskach olimpijskich w Paryżu

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

Nawet 30 zwierząt dziennie trafia do schroniska w Krakowie. Część z nich jest porzucana przez właścicieli, bo są wakacje, jest urlop, a pies czy kot zaczął przeszkadzać. Lekarstwem na brak serca u jednych mogą być wielkie serca drugich, stąd apele o pomoc.

W wakacje jest więcej porzuconych zwierząt. Do schroniska w Krakowie dziennie trafia ich nawet 30

W wakacje jest więcej porzuconych zwierząt. Do schroniska w Krakowie dziennie trafia ich nawet 30

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

- Jestem wściekły, kiedy widzę Romanowskiego, który chodzi po korytarzach Sejmu i grozi premierowi. Prokuratura postawiła zarzuty i doprowadziła do tego, że sąd nie jest w stanie ich rozpatrzeć, bo zawalono drobną sprawę, którą można było rozwiązać jednym faksem bądź telefonem - stwierdził w "Faktach po Faktach" wicemarszałek Senatu Michał Kamiński (PSL-Trzecia Droga). Gabriela Morawska-Stanecka, senatorka Koalicji Obywatelskiej, uważa, że minister sprawiedliwości Adam Bodnar postępuje sprawiedliwie. Wierzy, że "doprowadzi on do skazania wszystkich, którzy brali udział w przestępstwie przy Funduszu Sprawiedliwości".

Kamiński o "głupim błędzie prokuratury"

Kamiński o "głupim błędzie prokuratury"

Źródło:
TVN24

- Myślę, że ta sprawa nie jest jeszcze dokończona - powiedział w "Faktach po Faktach" dyplomata Ryszard Schnepf, odnosząc się do kampanii przed wyborami prezydenckimi w Stanach Zjednoczonych. Jednocześnie przyznał, że bardzo go niepokoi ogłoszenie tego, iż Joe Biden jest zakażony koronawirusem. Gość TVN24 komentował też konflikt na linii MSZ - prezydent w sprawie wymiany ambasadorów.

"Sprawa nie jest jeszcze dokończona", choć jest kwestia, która "bardzo" niepokoi

"Sprawa nie jest jeszcze dokończona", choć jest kwestia, która "bardzo" niepokoi

Źródło:
TVN24

Zapewne nikt nie wyobraża sobie, że jego pobyt na urlopie lub wakacjach może być rejestrowany przez gospodarza zainstalowanymi w pokoju kamerami. Dochodzenie dziennikarzy śledczych CNN wykazało, że takie właśnie praktyki stosowano w wielu obiektach udostępnianych za pośrednictwem firmy Airbnb. Przez 10 lat były tysiące skarg. Ludzie z przerażaniem orientowali się, że nagrywano ich w sytuacjach intymnych.

Wynajmujesz lokal z Airbnb, a właściciel nagrywa cię ukrytą kamerą. Takich sytuacji były tysiące

Wynajmujesz lokal z Airbnb, a właściciel nagrywa cię ukrytą kamerą. Takich sytuacji były tysiące

Źródło:
CNN/Fakty o Świecie TVN24 BiS

Kamala Harris to amerykańska wiceprezydentka. Gdyby Joe Biden wycofał się z wyścigu, mogłaby zająć jego miejsce i powalczyć o prezydenturę. Czy Ameryka byłaby gotowa na pierwszą kobietę na urzędzie prezydenta, i to pochodzącą z mniejszości? Kamala Harris ma doświadczenie w przełamywaniu barier i przecieraniu szlaków.

Kamala Harris zastąpi Joe Bidena w wyścigu o Biały Dom? Sondaże nie dają jej większych szans

Kamala Harris zastąpi Joe Bidena w wyścigu o Biały Dom? Sondaże nie dają jej większych szans

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS

Światowa awaria systemów informatycznych to w piątek była wiadomość numer jeden. Problem mają setki firm i instytucji korzystających z usług Microsoftu. Odwołano wiele lotów w Ameryce i Europie, w Polsce utrudnione było funkcjonowanie portu towarowego w Gdańsku, w Niemczech odwoływano operacje w szpitalach, nie nadawała przez jakiś czas brytyjska stacja Sky News.

Odwołane loty, paraliż w bankach i szpitalach. Wszystko przez awarię systemów informatycznych

Odwołane loty, paraliż w bankach i szpitalach. Wszystko przez awarię systemów informatycznych

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS

"Miałem Boga po swojej stronie" - tak Donald Trump wspominał chwilę zamachu w przemówieniu na zakończenie konwencji republikanów, która już oficjalnie wskazała go jako kandydata w wyborach prezydenckich. Zapowiedział, że przeprowadzi ogromną akcje deportacyjną nielegalnych migrantów, zwiększy wydobycie paliw kopalnych, surowiej potraktuje sojuszników, którzy jego zdaniem wykorzystują Amerykę.

Donald Trump przemawiał na konwencji republikanów. Oto, co powiedział

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS