Choroba odbiera jej mowę i sprawność. Pomóc 2-letniej Lenie może kosztowny lek

Źródło:
Fakty TVN
Choroba odbiera jej mowę i sprawność. Pomóc 2-letniej Lenie może kosztowny lek
Choroba odbiera jej mowę i sprawność. Pomóc 2-letniej Lenie może kosztowny lek
Renata Kijowska/Fakty TVN
Choroba odbiera jej mowę i sprawność. Pomóc 2-letniej Lenie może kosztowny lekRenata Kijowska/Fakty TVN

Dwuletniej Lence choroba odbiera mowę i sprawność. Dziewczynka cierpi na Zespół Retta, czyli rzadką chorobę genetyczną, która dotyka wyłącznie dziewczynki. Choć choroba jest nieuleczalna, to w Stanach Zjednoczonych dopuszczono do stosowania lek spowalniający jej rozwój i Lenka może być pierwszym dzieckiem w Polsce, które go otrzyma. Dlatego liczy się każdy dzień i każda złotówka. 

Gdyby Lenka mogła mówić, pewnie powiedziałaby, że chce biec do innych dzieci i bawić się, ale choroba stawia dwulatce bariery nie do pokonania. - Nie chodzi, nie mówi., więc wszystkie jej potrzeby są zamknięte w niej. Według mnie to jest najgorsza forma okrucieństwa tej choroby - mówi pani Anna Szczepańska, mama Leny.

Zespół Retta - rzadka, genetyczna mutacja - występuje u dziewczynek i odbiera im mowę, nogom nie pozwala chodzić, a rękom każe wykonywać niepotrzebne ruchy. - Jest to choroba podstępna, bo dziewczynki rodzą się zdrowe. Otrzymują 10 punktów w skali Apgar - wyjaśnia profesor Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala w Lublinie.

Mama Lenki zaniepokoiła się, gdy dziewczynka nie chciała siadać. Minął ósmy miesiąc, a ona wpatrywała się w jeden punkt. Wiele z tych dzieci nie jest jeszcze zdiagnozowanych lub zdiagnozowano u nich mózgowe porażenie dziecięce, lub autyzm - wskazuje profesor Chrościńska-Krawczyk.

Odpowiedź na problemy Lenki dały badania genetyczne, ale zanim je wykonano, lekarze uspokajali, że taki dziewczynka ma temperament. - Mąż do tego stopnia nie był w stanie zaakceptować diagnozy, że stracił na parę minut wzrok - wspomina mama Lenki.

09.01.2023 | Zbiórka dla Teosia zakończyła się sukcesem
09.01.2023 | Zbiórka dla Teosia zakończyła się sukcesem3-miesięczny Teoś i jego 2-letnia siostrzyczka w środę w wypadku stracili oboje rodziców. Maluch ma wadę wrodzoną nóżki. Potrzebuje serii operacji. Trwała zbiórka na jego leczenie. Od środy wsparły ją tysiące osób. Jest potrzebna kwota, a nawet udało się zebrać więcej.Fakty TVN

Szansa dla Lenki

Rafał Lach, przyjaciel rodziny, skomponował dla Leny piosenkę, by pomóc w kolejnej batalii i sięgnięciu po ratunek. Choć choroba jest nieuleczalna, to w Stanach Zjednoczonych w marcu dopuszczono do stosowania lek spowalniający jej rozwój. Lenka może być pierwszym dzieckiem z Polski, które dostanie szansę. - Lek powoduje poprawę funkcjonowania dzieci, spowolnienie rozwoju choroby - wyjaśnia profesor Magdalena Chrościńska-Krawczyk, ale jednocześnie dodaje, że nie wiadomo, jak długo może działać lek, bo jest nowy.

Terapia kosztuje milion złotych. Lenka z rodziną na podanie leku poleci już za kilka dni do Huston. - Szczęście w nieszczęściu, że mamy o co walczyć. Jest jakaś nadzieja - mówi pani Anna Szczepańska. - Będziemy lecieć samolotem i Lenka wyzdrowieje - dodaje brat Leny.

Jednak do miliona wciąż brakuje sporej sumy, dlatego znajomi rodziny w niedzielę zjawili się na charytatywnym pikniku. - Kochamy Lenę jak własne dziecko i chcemy pomóc zebrać pieniądze na leczenie - mówiła pani Kinga Konatkowska-Walczak, przyjaciółka rodziny Szczepańskich. - Objeżdżaliśmy Polskę wzdłuż i wszerz, żeby nagłośnić chorobę Lenki i zebrać jak najwięcej funduszy, darczyńców - zwracał uwagę Andrzej Wojciechowski z Ekipy Klasyków.

Jeśli Lenka dostanie lek, to będzie miała szansę dotrwać do terapii genowej, która mogłaby całkowicie zastopować chorobę. Prace nad terapią są bardzo zaawansowane. - Chcemy, żeby choroba się zatrzymała. Jedziemy w nieznane, ale to dobra decyzja - mówi mama Lenki.

ZBIÓRKA NA RZECZ LENKI PROWADZONA JEST NA PLATFORMIE SIEPOMAGA.PL

Autorka/Autor:

Źródło: Fakty TVN

Źródło zdjęcia głównego: Fakty TVN

Pozostałe wiadomości

Moda na hałas może nie jest powszechna, bo tylko w pewnych kręgach automaniaków, którzy lubują się w tak zwanych sportowych wydechach. Za to trudno jej nie zauważyć. Jeszcze trudniej z nią wytrzymać. I nie chodzi tylko o komfort.

Groźna moda wśród niektórych kierowców. "To jest koszmar"

Groźna moda wśród niektórych kierowców. "To jest koszmar"

Źródło:
Fakty TVN

Viktor Orban kampanię przed eurowyborami promuje hasłem: żadnej migracji, żadnego gender, żadnej wojny. Jednocześnie zapowiada walkę z brukselskimi biurokratami. Jego głównym rywalem jest Peter Magyar, który jeszcze kilka miesięcy temu był mało znany.

Na Węgrzech rozpoczęła się kampania wyborcza. Viktor Orban musi się zmierzyć ze swoim rywalem

Na Węgrzech rozpoczęła się kampania wyborcza. Viktor Orban musi się zmierzyć ze swoim rywalem

Źródło:
Fakty TVN

Jedna szansa na życie ma konkretną cenę - to cztery miliony złotych. Na dodatek to oferta krótkoterminowa, bo na zebranie takiej sumy bliscy Kornela dostali zaledwie kilka dni. Nastolatek, który walczy z nowotworem, musi podjąć leczenie w Stanach Zjednoczonych właściwie od zaraz.

Kornel walczy o życie. Szansą dla niego jest kosztowna terapia w USA. "Ten kosztorys zwalił nas z nóg"

Kornel walczy o życie. Szansą dla niego jest kosztowna terapia w USA. "Ten kosztorys zwalił nas z nóg"

Źródło:
Fakty TVN

Profesor krakowskiej Akademii Górniczo-Hutniczej stworzył aplikację, która ma monitorować bezpieczeństwo turystów w górach i w razie zagrożenia alarmować ratowników. Pozwoli to szybciej wysłać wsparcie i zapobiec potencjalnemu wypadkowi. To pierwsza tego typu aplikacja na świecie.

Stworzył pierwszą na świecie aplikację do monitorowania bezpieczeństwa w górach. "Może być bardzo istotnym wsparciem"

Stworzył pierwszą na świecie aplikację do monitorowania bezpieczeństwa w górach. "Może być bardzo istotnym wsparciem"

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

Powstał pierwszy polski film interaktywny dla dzieci. To "Podróże z Albertem", które pozwalają maluchom przenieść się do świata rozszerzonej rzeczywistości. Podczas seansu młodzi widzowie mogą poczuć na sobie wzrok tygrysa albo podziwiać latające wokół nich cyfrowe motyle. Co najważniejsze, to dzieci decydują, jak potoczą się losy filmowych bohaterów.

Pierwszy polski film interaktywny dla dzieci. "To jest eksperyment"

Pierwszy polski film interaktywny dla dzieci. "To jest eksperyment"

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

"Showmen" to tytuł biografii Wołodymyra Zełenskiego, która była pisana w ciągu pierwszego roku rosyjskiej inwazji na Ukrainę. Jej autorem jest Simon Shuster - dziennikarz "Time" o ukraińskich i rosyjskich korzeniach, który dorastał jednak w Stanach Zjednoczonych. Shuster postacią Zełenskiego zainteresował się jeszcze zanim ten rozpoczął karierę polityczną. Gdy został prezydentem i zaczęła się inwazja, towarzyszył Zełenskiemu i w schronie w Kijowie i w czasie wyjazdów na front. Shuster przeprowadził też rozmowy z osobami z najbliższego kręgu Zełenskiego. O tym, jak Zełenski z celebryty i komika stał się mężem stanu opowiedział "Faktom o Świecie" TVN24 BiS.

Autor biografii prezydenta Ukrainy: Zełenski stał się przywódcą czasów wojny w stylu Churchilla

Autor biografii prezydenta Ukrainy: Zełenski stał się przywódcą czasów wojny w stylu Churchilla

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24

30 lat temu powstała najbardziej popularna choreografia twista w historii światowego kina. Chodzi o taniec Umy Turman z Johnem Travoltą i kultową scenę z filmu "Pulp Fiction". Jedną z wielu kultowych. Bo film Quentina Tarantino stał się hitem nie tylko na miarę Hollywood i statuetki Oscara. Zaburzona chronologia fabuły, charakterystyczne dla Tarantino przeplatanie humoru i grozy, uwiodły publiczność na całym świecie. Ten film zmienił kino i zmienił życie aktorów, odtwórców głównych ról, którzy po trzech dekadach od premiery spotkali się, by powspominać dawne czasy na planie.

30 lat od premiery "Pulp Fiction". "To film ponadczasowy. Klasyk"

30 lat od premiery "Pulp Fiction". "To film ponadczasowy. Klasyk"

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS