Dwuletniej Lence choroba odbiera mowę i sprawność. Dziewczynka cierpi na Zespół Retta, czyli rzadką chorobę genetyczną, która dotyka wyłącznie dziewczynki. Choć choroba jest nieuleczalna, to w Stanach Zjednoczonych dopuszczono do stosowania lek spowalniający jej rozwój i Lenka może być pierwszym dzieckiem w Polsce, które go otrzyma. Dlatego liczy się każdy dzień i każda złotówka.
Gdyby Lenka mogła mówić, pewnie powiedziałaby, że chce biec do innych dzieci i bawić się, ale choroba stawia dwulatce bariery nie do pokonania. - Nie chodzi, nie mówi., więc wszystkie jej potrzeby są zamknięte w niej. Według mnie to jest najgorsza forma okrucieństwa tej choroby - mówi pani Anna Szczepańska, mama Leny.
Zespół Retta - rzadka, genetyczna mutacja - występuje u dziewczynek i odbiera im mowę, nogom nie pozwala chodzić, a rękom każe wykonywać niepotrzebne ruchy. - Jest to choroba podstępna, bo dziewczynki rodzą się zdrowe. Otrzymują 10 punktów w skali Apgar - wyjaśnia profesor Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala w Lublinie.
Mama Lenki zaniepokoiła się, gdy dziewczynka nie chciała siadać. Minął ósmy miesiąc, a ona wpatrywała się w jeden punkt. Wiele z tych dzieci nie jest jeszcze zdiagnozowanych lub zdiagnozowano u nich mózgowe porażenie dziecięce, lub autyzm - wskazuje profesor Chrościńska-Krawczyk.
Odpowiedź na problemy Lenki dały badania genetyczne, ale zanim je wykonano, lekarze uspokajali, że taki dziewczynka ma temperament. - Mąż do tego stopnia nie był w stanie zaakceptować diagnozy, że stracił na parę minut wzrok - wspomina mama Lenki.
Szansa dla Lenki
Rafał Lach, przyjaciel rodziny, skomponował dla Leny piosenkę, by pomóc w kolejnej batalii i sięgnięciu po ratunek. Choć choroba jest nieuleczalna, to w Stanach Zjednoczonych w marcu dopuszczono do stosowania lek spowalniający jej rozwój. Lenka może być pierwszym dzieckiem z Polski, które dostanie szansę. - Lek powoduje poprawę funkcjonowania dzieci, spowolnienie rozwoju choroby - wyjaśnia profesor Magdalena Chrościńska-Krawczyk, ale jednocześnie dodaje, że nie wiadomo, jak długo może działać lek, bo jest nowy.
Terapia kosztuje milion złotych. Lenka z rodziną na podanie leku poleci już za kilka dni do Huston. - Szczęście w nieszczęściu, że mamy o co walczyć. Jest jakaś nadzieja - mówi pani Anna Szczepańska. - Będziemy lecieć samolotem i Lenka wyzdrowieje - dodaje brat Leny.
Jednak do miliona wciąż brakuje sporej sumy, dlatego znajomi rodziny w niedzielę zjawili się na charytatywnym pikniku. - Kochamy Lenę jak własne dziecko i chcemy pomóc zebrać pieniądze na leczenie - mówiła pani Kinga Konatkowska-Walczak, przyjaciółka rodziny Szczepańskich. - Objeżdżaliśmy Polskę wzdłuż i wszerz, żeby nagłośnić chorobę Lenki i zebrać jak najwięcej funduszy, darczyńców - zwracał uwagę Andrzej Wojciechowski z Ekipy Klasyków.
Jeśli Lenka dostanie lek, to będzie miała szansę dotrwać do terapii genowej, która mogłaby całkowicie zastopować chorobę. Prace nad terapią są bardzo zaawansowane. - Chcemy, żeby choroba się zatrzymała. Jedziemy w nieznane, ale to dobra decyzja - mówi mama Lenki.
Źródło: Fakty TVN
Źródło zdjęcia głównego: Fakty TVN