Butelka syropu na 9 dni kosztuje 10 tysięcy dolarów, a do tego rodzice 2,5-letniej Lenki sami latają po lek do Stanów Zjednoczonych, bo tak jest taniej. Dziewczynka jako pierwsza w Polsce przyjmuje nowy lek hamujący objawy zespołu Retta, jednocześnie czekając na refundację leku w Polsce.
Choroba próbowała odebrać Lence wszystko. 2,5-latka miała nigdy nie powiedzieć słów "mama" i "tata", a tymczasem dziewczynka coraz lepiej trzyma pion. - Powiedziała mama i tata, i do brata "ti ti" - opowiada Bartosz Szczepański, tata Leny.
Lenka od dwóch miesięcy, jako pierwsza pacjentka z Polski, przyjmuje zarejestrowany w Stanach Zjednoczonych lek powstrzymujący rozwój zespołu Retta, który dziewczynkom odbiera sprawność, zmienia w "milczące anioły".
O tym, że lek zmienia życie Lenki na lepsze, przekonano się wkrótce po podaniu go w amerykańskiej klinice. - Nawiązaliśmy kontakt wzrokowy i zauważyliśmy duże skupienie na tym, co mówimy - wspomina tata chorej dziewczynki.
W oczekiwaniu na terapię genową
Syrop dziewczynki nie wyleczy, ale wszyscy mają nadzieję, że pozwoli dotrwać do ważnego momentu. - Nie widzimy regresu w rozwoju Leny, co jest niezmiernie istotne, czekając na to, co mam nadzieję nastąpi wkrótce, czyli na terapię genową - informuje prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.
Mówi się, że za dwa lata terapia genowa będzie dostępna. Przez dwa lata także Lena powinna przyjmować lek stopujący chorobę. Do tej pory będą żyć na dwóch kontynentach, latając po lek do Stanów Zjednoczonych, bo to bardziej się opłaca niż sprowadzanie go do Polski. 120 tysięcy złotych - to dziś koszt miesięcznej terapii.
Dzięki akcjom przyjaciół, którzy nawet komponowali dla Leny piosenki, zebrano środki na kilka miesięcy podawania syropu. Rodzice prowadzą kolejną zbiórkę, by nie było żadnych przerw. - Nie chcemy tylko narzekać i mówić, jak to jest źle, tylko wierzymy w to, że dobro wraca, że może nam ludzie znów pomogą, że może przetrwamy kolejne miesiące, że może uda się zapewnić to leczenie córeczce - mówi Anna Szczepańska, mama Leny.
Pojawia się też nadzieja na częściową refundację. - Będzie można występować o częściową refundację, ale to dopiero w momencie, kiedy lek będzie zarejestrowany w krajach Unii Europejskiej - informuje prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.
Zespół Retta występuje raz na dziesięć tysięcy urodzeń. Objawy często mylone są z mózgowym porażeniem dziecięcym. Właściwa diagnoza pozwoliła rodzicom Leny działać i mieć nadzieję. - Będziemy ją uczyć jeździć na rowerku, bo czeka na nią. Wiemy, że kiedyś na niego wsiądzie - mówi tata dziewczynki.
Źródło: Fakty TVN
Źródło zdjęcia głównego: Fakty TVN