By powstrzymać chorobę "milczących aniołów", potrzebny jest lek z USA. Rodzice muszą sami po niego latać

Źródło:
Fakty TVN
By powstrzymać chorobę "milczących aniołów" u Lenki, potrzebny jest lek z USA. Rodzice muszą sami po niego latać
By powstrzymać chorobę "milczących aniołów" u Lenki, potrzebny jest lek z USA. Rodzice muszą sami po niego latać
Renata Kijowska/Fakty TVN
Renata Kijowska/Fakty TVNBy powstrzymać chorobę "milczących aniołów" u Lenki, potrzebny jest lek z USA. Rodzice muszą sami po niego latać

Butelka syropu na 9 dni kosztuje 10 tysięcy dolarów, a do tego rodzice 2,5-letniej Lenki sami latają po lek do Stanów Zjednoczonych, bo tak jest taniej. Dziewczynka jako pierwsza w Polsce przyjmuje nowy lek hamujący objawy zespołu Retta, jednocześnie czekając na refundację leku w Polsce. 

Choroba próbowała odebrać Lence wszystko. 2,5-latka miała nigdy nie powiedzieć słów "mama" i "tata", a tymczasem dziewczynka coraz lepiej trzyma pion. - Powiedziała mama i tata, i do brata "ti ti" - opowiada Bartosz Szczepański, tata Leny.

Lenka od dwóch miesięcy, jako pierwsza pacjentka z Polski, przyjmuje zarejestrowany w Stanach Zjednoczonych lek powstrzymujący rozwój zespołu Retta, który dziewczynkom odbiera sprawność, zmienia w "milczące anioły".

Zobacz także: Dramat rodziców i dzieci. "Budzimy się każdego dnia, sprawdzamy licznik"

O tym, że lek zmienia życie Lenki na lepsze, przekonano się wkrótce po podaniu go w amerykańskiej klinice. - Nawiązaliśmy kontakt wzrokowy i zauważyliśmy duże skupienie na tym, co mówimy - wspomina tata chorej dziewczynki.

Dwa lata temu otrzymał "najdroższy lek świata". "To, o co walczyliśmy, nam udało"
Dwa lata temu otrzymał "najdroższy lek świata". "To, o co walczyliśmy, nam udało"Katarzyna Czupryńska-Chabros/Fakty po Południu TVN24

W oczekiwaniu na terapię genową

Syrop dziewczynki nie wyleczy, ale wszyscy mają nadzieję, że pozwoli dotrwać do ważnego momentu. - Nie widzimy regresu w rozwoju Leny, co jest niezmiernie istotne, czekając na to, co mam nadzieję nastąpi wkrótce, czyli na terapię genową - informuje prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.

Mówi się, że za dwa lata terapia genowa będzie dostępna. Przez dwa lata także Lena powinna przyjmować lek stopujący chorobę. Do tej pory będą żyć na dwóch kontynentach, latając po lek do Stanów Zjednoczonych, bo to bardziej się opłaca niż sprowadzanie go do Polski. 120 tysięcy złotych - to dziś koszt miesięcznej terapii.

Dzięki akcjom przyjaciół, którzy nawet komponowali dla Leny piosenki, zebrano środki na kilka miesięcy podawania syropu. Rodzice prowadzą kolejną zbiórkę, by nie było żadnych przerw. - Nie chcemy tylko narzekać i mówić, jak to jest źle, tylko wierzymy w to, że dobro wraca, że może nam ludzie znów pomogą, że może przetrwamy kolejne miesiące, że może uda się zapewnić to leczenie córeczce - mówi Anna Szczepańska, mama Leny.

Pojawia się też nadzieja na częściową refundację. - Będzie można występować o częściową refundację, ale to dopiero w momencie, kiedy lek będzie zarejestrowany w krajach Unii Europejskiej - informuje prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.

Zespół Retta występuje raz na dziesięć tysięcy urodzeń. Objawy często mylone są z mózgowym porażeniem dziecięcym. Właściwa diagnoza pozwoliła rodzicom Leny działać i mieć nadzieję. - Będziemy ją uczyć jeździć na rowerku, bo czeka na nią. Wiemy, że kiedyś na niego wsiądzie - mówi tata dziewczynki.

ZBIÓRKA NA RZECZ LENKI PROWADZONA JEST NA PLATFORMIE SIEPOMAGA.PL

Źródło: Fakty TVN

Źródło zdjęcia głównego: Fakty TVN

Pozostałe wiadomości

14-letnia Natalia we wtorek przez kilka godzin siedziała sama w centrum Andrychowa. Żadna z przechodzących w okolicy osób nie zainteresowała się jej stanem. Nikt też nie udzielił jej pomocy. Dziewczynka siedziała obok sklepu w centrum miasta. Gdy trafiła do szpitala, było już za późno. Reporter TVN24 nieoficjalnie dowiedział się, że dziewczynka miała wylew krwi do mózgu. Policja i znajomi rodziny przekazują różne informacje co do tego, kiedy informacja o zaginięciu dziecka trafiła do funkcjonariuszy.

Kiedy Natalia umierała, policjanci przesłuchiwali świadka w innej sprawie. "Zarzucam sobie, że czekaliśmy"

Kiedy Natalia umierała, policjanci przesłuchiwali świadka w innej sprawie. "Zarzucam sobie, że czekaliśmy"

Źródło:
Fakty TVN

Liberalizacja zasad budowy lądowych elektrowni wiatrowych wzbudza emocje wśród polityków. Nową ustawę promuje cała nowa większość sejmowa. PiS dopatruje się afery, strasząc, że Polacy będą wywłaszczani, żeby postawić farmy wiatrowe.

Jest jeden cel tej ustawy. A PiS walczy z wiatrakami

Jest jeden cel tej ustawy. A PiS walczy z wiatrakami

Źródło:
Fakty TVN

Pacjenci kilkunastu ośrodków psychiatrycznych na Podlasiu boją się, że od nowego roku zostaną bez pomocy. Martwią się też lekarze, bo NFZ nie przedłużył im umów na kolejne lata, dlatego część z nich nie umawia nowych wizyt na przyszły rok. NFZ jednak zapewnia, że mieszkańcy wciąż będą mieć wsparcie, ale w ramach pilotażowego programu Centrów Zdrowia Psychicznego. Ten pomysł budzi sporo wątpliwości.

NFZ nie przedłużyło umów z ośrodkami psychiatrycznymi na Podlasiu. Mają je zastąpić pilotażowe Centra Zdrowia Psychicznego

NFZ nie przedłużyło umów z ośrodkami psychiatrycznymi na Podlasiu. Mają je zastąpić pilotażowe Centra Zdrowia Psychicznego

Autor:
Joanna
Wyrwas
Źródło:
Fakty po Południu TVN24

Już za dwa tygodnie "Weekend cudów" Szlachetnej Paczki. Na liście potrzebujących jest jeszcze ponad półtora tysiąca rodzin. Każdego dnia może ich jednak przybywać, bo wysokie ceny sprawiają, że wielu z nas żyje się coraz trudniej.

Finał Szlachetnej Paczki coraz bliżej. Ponad półtora tysiąca rodzin czeka na darczyńców

Finał Szlachetnej Paczki coraz bliżej. Ponad półtora tysiąca rodzin czeka na darczyńców

Autor:
Marta
Warchoł
Źródło:
Fakty po Południu TVN24

To jest pytanie dla nas wszystkich: dlaczego nie reagujemy? - stwierdziła w "Faktach po Faktach" TVN24 Izabela Jezierska-Świergiel, wiceprezeska Fundacji ITAKA. Były komendant wojewódzki policji doktor Rafał Batkowski ocenił, że zostały spełnione wszystkie przesłanki, aby uruchomić Child Alert. - Ta sytuacja jest dla mnie zaskoczeniem - dodał. Reporterka TVN24 Małgorzata Marczok zwróciła uwagę, że dla rodziny nastolatki komunikat policji jest "niezrozumiały i przede wszystkim krzywdzący, ponieważ - ich zdaniem - policja wykazała się sporą opieszałością".

Śmierć 14-letniej Natalii. "To jest pytanie dla nas wszystkich: dlaczego nie reagujemy?"

Śmierć 14-letniej Natalii. "To jest pytanie dla nas wszystkich: dlaczego nie reagujemy?"

Autor:
tmw/ft
Źródło:
tvn24.pl

Jeżeli prezydent mówi "tak" dla woli obywateli, to powie "tak" dla in vitro - mówił w "Faktach po Faktach" poseł Paweł Kowal (Koalicja Obywatelska), pytany o to, co prezydent Andrzej Duda zrobi z przegłosowaną w środę przez Sejm ustawą o in vitro, jeśli trafi ona na jego biurko. - Tu jest tylko jedno wyjście, jedno wyjście z twarzą, jedno wyjście rozsądne. I to wyjście to jest podpisanie tej ustawy - stwierdził Mirosław Suchoń, szef klubu parlamentarnego Polska 2050 - Trzecia Droga.

"Tu jest tylko jedno wyjście, jedno wyjście z twarzą, jedno wyjście rozsądne"

"Tu jest tylko jedno wyjście, jedno wyjście z twarzą, jedno wyjście rozsądne"

Autor:
ks/kab
Źródło:
TVN24

Władimir Putin ma kolejnego wroga. To osoby z tęczową flagą. Rosyjski Sąd Najwyższy uznał ruchy na rzecz LGBT za ekstremistyczne. W marcu w Rosji odbędą się wybory prezydenckie. Społeczeństwo musi się bać, by popierać dyktatora.

Rosja: aktywiści na rzecz praw LGBT+ zostali uznani za ekstremistów. "Sytuacja się tylko pogorszy"

Rosja: aktywiści na rzecz praw LGBT+ zostali uznani za ekstremistów. "Sytuacja się tylko pogorszy"

Autor:
Justyna
Zuber
Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS

Szczyt Rady Europejskiej w grudniu będzie bardzo istotny i nie chodzi tylko o to, kto będzie na nim reprezentował Polskę. Chodzi o płynność finansową Ukrainy. Przywódcy mają na nim przyklepać 50 miliardów euro pomocy dla tego kraju. Problem w tym, że konsekwentnie przeciwny temu jest Viktor Orban. Ta decyzja Unii wymaga jednomyślności. W Brukseli spekuluje się, że premier Węgier za zrezygnowanie z weta w sprawie Ukrainy chce 13 miliardów euro z unijnych funduszy dla swojego kraju.

Krążą plotki, że jest jedna rzecz, która przekona Orbana, żeby nie zablokować wsparcia UE dla Ukrainy

Krążą plotki, że jest jedna rzecz, która przekona Orbana, żeby nie zablokować wsparcia UE dla Ukrainy

Autor:
Jakub
Loska
Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS