Przełomowa operacja
Nadzieja dla chorych na pląsawicę Huntingtona. Pionierski zabieg w Szpitalu Bródnowskim
Niekontrolowane ruchy oraz degradacja intelektualna - to pląsawica Huntingtona. Śmiertelna, genetyczna choroba, wobec której medycyna długo była bezradna. W Szpitalu Bródnowskim w Warszawie lekarze przeprowadzili pionierski zabieg polegający na podmianie uszkodzonego genu.
Gdy pani Weronika czekała na narodziny syna, dowiedziała się, że ma nowotwór. Gdy urodził się...
Gdy czekała na narodziny syna, dowiedziała się, że ma nowotwór. Gdy urodził się Tymek, okazało się, że choruje na SMA
- Operacja odbywa się w silnym polu rezonansu magnetycznego - mówi profesor Mirosław Ząbek, neurochirurg ze Szpitala Bródnowskiego w Warszawie.
Cały zabieg polega na podmianie złego, popsutego genu na dobry - tak, żeby produkował dobre białko. Terapia ma pomóc cierpiącym na chorobę Huntingtona, która jest dziedziczna. Jak ciężkie to schorzenie, widać w rodzinie Gąsiorów z Węgrowa. Mąż pani Teresy zmarł na tę chorobę. U córki i syna objawy pojawiły się w wieku dorosłym, już po śmierci ojca. Byli w pełni sprawni. Łukasz, który jest księdzem, musiał przerwać pracę w parafii. - Łukasz się sam nie naje. Trzeba go nakarmić, trzeba go wykąpać. Jak z małymi dziećmi - opowiada pani Teresa Gąsior.
Przełomowy zabieg
Choroba Huntingtona prowadzi do nieodwracalnych zmian w mózgu. Powoduje je nieprawidłowe białko kodowane przez uszkodzony gen. Jeżeli eksperyment się uda, będzie można pomóc tym, u których choroba jeszcze się tak nie rozwinęła. Należy do nich 38-letni pan Arkadiusz. Zabieg wymiany genu przeszedł w Szpitalu Bródnowskim jako pierwszy. - Jest to pierwsza operacja, druga w zasadzie, bo jedną zrobiliśmy wczoraj, pierwsza w Europie - mówi profesor Mirosław Ząbek.
Pacjent przez kilkanaście godzin leży w rezonansie. Cały czas skanowany jest jego mózg, bo trzeba dokładnie nawiercić w nim dziurki i podać gen. Wszyscy pracują w silnym polu magnetycznym. - Nie mogą być metalowe, nie mogą być stalowe elementy, dlatego cały nasz sprzęt jest tak skonstruowany, żeby można było używać go w polu magnetycznym - wyjaśnia Piotr Gierłowski, anestezjolog.
Jeżeli wszystko pójdzie zgodnie z planem, to pacjent po dwóch dniach będzie mógł pójść do domu. Do tej pory medycyna wobec tej choroby była bezradna.
Autor: Marek Nowicki / Źródło: Fakty TVN
Dowiedz się więcej...
Z przyczyn technicznych logowanie tymczasowo niedostępne.
Dziękujemy za wyrozumiałość
Zamknij
Komentarze (0)
Dodaj komentarz do artykułu
Zaloguj się, aby dodać komentarz
Dodaj komentarz do artykułu
Właśnie pojawiły sie nowe () komentarze - pokaż
Forum jest aktualizowane w czasie rzeczywistym
Zasady forum
Publikowane komentarze są prywatnymi opiniami użytkowników portalu. Fakty TVN nie ponoszą odpowiedzialności za treść opinii.
Pozostałe informacje
Fakty z 26 listopada
Reprezentacja Polski w sobotę pokonała Arabię Saudyjską 2:0. Pierwszego gola strzelił Piotr Zieliński, a drugiego Robert Lewandowski. W programie także o konferencji na temat bezpieczeństwa żywnościowego w Kijowie, a także o protestach w Chinach. Na "Fakty" TVN zaprasza Piotr Marciniak.
czytaj więcej »Sukces Polaków w Katarze. Biało-Czerwoni pokonali Arabię Saudyjską
Reprezentacja Polski w sobotę pokonała Arabię Saudyjską 2:0. Pierwszego gola strzelił Piotr Zieliński, a drugiego Robert Lewandowski. Biało-Czerwoni w kolejnym meczu zmierzą się z Argentyną. Spotkanie zaplanowano na 30 listopada.
czytaj więcej »Polscy kibice świętują zwycięstwo. "Wreszcie nasza drużyna się przełamała"
Polscy kibice świętują zwycięstwo Biało-Czerwonych w meczu Arabią Saudyjską. Przed stadionem nie brakuje okrzyków radości czy ciepłych słów w kierunku drużyny.
czytaj więcej »Szczyt na temat bezpieczeństwa żywnościowego w Kijowe. Premier Morawiecki zapowiedział pomoc dla Ukrainy
Premier Mateusz Morawiecki złożył wizytę w Ukrainie w rocznicę upamiętniającą ofiary Wielkiego Głodu. - Dzisiejsza wojna i zbrodnie również nie złamią Ukrainy - podkreślił szef polskiego rządu, jednocześnie oferując pomoc. Wojna Putina to brak prądu, światła, ciepła i wody w milionach ukraińskich domów, ale Zachód stara się nie dopuścić do zimowej tragedii.
czytaj więcej »Sezon grzewczy trwa, a problemy z dostępnością węgla nie ustają. Na horyzoncie są też podwyżki cen energii
Rząd przyjął projekt ustawy zamrażającej ceny gazu bez kryterium dochodowego. Wraca jednak VAT na energię, co oznacza, że ogrzewania pójdą w górę. Nie ustają też problemy z dostępnością węgla.
czytaj więcej »Chińczycy wyszli na ulice. Sprzeciwiają się rządowej polityce dotyczącej COVID-19
Jesteśmy ludźmi, a nie zwierzętami - krzyczą Chińczycy i dodają, że mają dość kolejnych lockdownów z powodu koronawirusa. Chiny wciąż stosują strategię z początku pandemii - nakazy, cenzurę i represję. Dlatego obywatele pytają, czy chodzi nadal o kontrolowanie wirusa, czy o kontrolowanie ich.
czytaj więcej »"Polska pułapka. Tajemnica śmierci dziennikarza z Gwatemali". Reportaż "Superwizjera" w TVN24 i TVN24 GO
"Polska pułapka. Tajemnica śmierci dziennikarza z Gwatemali" to reportaż o pracownikach sprowadzanych do Polski z Ameryki Łacińskiej do pracy w fabrykach i zakładach mięsnych. Procederowi przyjrzeli się dziennikarze "Superwizjera" TVN i "Dużego Formatu".
czytaj więcej »Puchar Świata w Ruce. Piotr Żyła na podium, Dawid Kubacki liderem klasyfikacji generalnej
Polacy w sobotę zaliczyli sukces nie tylko na mundialu, ale także w skokach narciarskich. Piotr Żyła zajął 3. miejsce w konkursie Pucharu Świata w fińskiej Ruce. Bardzo dobrze poradził sobie też Dawid Kubacki - zajął 4. miejsce.
czytaj więcej »Sławosz Uznański został rezerwowym astronautą w ESA. Polak może polecieć w kosmos
Sławosz Uznański znalazł się w rezerwowej grupie kandydatów na europejskich astronautów. Było ponad 22 tysiące chętnych, a Europejska Agencja Kosmiczna wybrała kilkunastu. Polak w rozmowie z TVN24 BiS opowiedział o tym, jaką drogę musiał pokonać, żeby spełnić swoje marzenie.
czytaj więcej »Fakty z 25 listopada
Oferta Niemiec w sprawie rozmieszczenia Patriotów w Polsce za sprawą Jarosława Kaczyńskiego stała się przedmiotem gry politycznej. W programie powiemy również o propozycji Donalda Tuska, o sporze o Teatr Dramatyczny w Warszawie, a także o przygotowaniach do 31. Finału WOŚP. Na "Fakty" TVN zaprasza Diana Rudnik.
czytaj więcej »Zamieszanie z niemieckimi Patriotami. Błaszczak wciąż mówi o rozmieszczeniu ich na Ukrainie
NATO przyjmuje z zadowoleniem propozycję wzmocnienia obrony przeciwlotniczej Polski, ale przedstawiciele polskiego rządu wciąż powtarzają za Jarosławem Kaczyńskim, że Patrioty od Niemiec lepiej rozmieścić na Ukrainie. Przeciwko takiemu rozwiązaniu jest Berlin.
czytaj więcej »Patrioty dla Ukrainy? Na przeszkodzie stoi nie tylko polityka
Patriot to nowoczesny system rakietowy, zdolny do niszczenia nawet pocisków balistycznych krótkiego zasięgu. Wyposażony jest w radar, który widzi cele z odległości około 100 kilometrów. Eksperci podkreślają, że przeszkolenie Ukraińców z ich obsługi zajęłoby miesiące.
czytaj więcej »Przed Ukraińcami ciężka zima. W jej przetrwaniu pomóc ma akcja "generatory nadziei"
"Generatory nadziei" to nowa akcja wsparcia dla Ukrainy, by jej mieszkańcy mogli przetrwać zimę. Moskwie nie idzie na froncie, więc uderza w zwykłych ludzi. Mróz, głód i ciemność to bezduszna strategia, ale ducha Ukraińców - jak słychać z Kijowa - nie złamie.
czytaj więcej »Posłanka Katarzyna Kotula domaga się odwołania zarządu PZT
Z funkcji prezesa Polskiego Związku Tenisowego Mirosław Skrzypczyński zrezygnował, ale w zarządzie związku pozostał. Związek zamierza stworzyć komisję złożoną z trzech kobiet, by zbadać sprawę, ale dla ofiar prezesa ta propozycja to kpina. Posłanka Katarzyna Kotula, która ujawniła, że została skrzywdzona przez Skrzypczyńskiego jako nastoletnia tenisistka, przed komisją powołaną przez PZT na pewno nie stanie. Domaga się od ministra sportu rozwiązania obecnego zarządu związku.
czytaj więcej »Wspólna lista opozycji? "Nie można stawiać pod ścianą innych koalicjantów"
Platforma Obywatelska coraz silniej naciska na pozostałe partie opozycyjne, by w przyszłych wyborach do Sejmu wystartować razem. Pozostali na opozycji widzą się w rządzie, ale niekoniecznie na jednej liście. Szymon Hołownia zwleka z decyzją, Lewicy nie podoba się władczy styl PO, a PSL przekonuje, że dwie listy opozycji są lepsze.
czytaj więcej »
