Dwie rodziny dwóch maleńkich dziewczynek mają jedno wielkie marzenie - pokonać chorobę, która dzień po dniu niszczy mięśnie ich dzieci, by w końcu odebrać im oddech. Maja i Antosia mają szansę. Ale cena nadziei jest astronomiczna.
Rodzice Antosi i Mai zbierają gigantyczne pieniądze na ich leczenie. Obydwie dziewczynki cierpią na rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego, czyli SMA1. Zanikają mięśnie, więc dziecko nie może nawet usiąść. Nie mówiąc o chodzeniu.
- To jest najważniejszy czas w Mai życiu. Ona jest bardzo malutka jeszcze, ale naprawdę te kilka miesięcy zaważy na całym jej życiu. No niestety tak jest. Musimy uzbierać aż dziewięć milionów złotych - opowiada Anna Kwiatkowska, mama Mai.
Dziewięć milionów - tyle kosztuje jednorazowy wlew dożylny, który hamuje rozwój SMA. Dzięki temu dzieci będą mogły samodzielnie oddychać i przełykać. Bez podania tego leku szybko stracą te umiejętności.
- Na tym etapie choroby musimy po prostu walczyć przede wszystkim o jej funkcje życiowe, podstawowe funkcje życiowe, a tak naprawdę te zdolności motoryczne, które ona osiągnie, będą takim dodatkowym bonusem - mówi Zofia Dąbrowska, mama Antosi.
Terapia genowa jest dostępna w Stanach Zjednoczonych od 2019 roku. Od tego czasu co najmniej jedenaście rodzin uzbierało w Polsce po dziewięć milionów złotych, czyli mniej więcej dwa miliony dolarów, żeby podać swoim dzieciom ten cudowny lek. Pierwsza była mama Alexa z Poznania.
- W sześć dni od podania samej terapii genowej, Alex posadzony siedział samodzielnie - opowiada Magdalena Jutrzenka, mama Alexa.
Obietnice ministerstwa
W tej chwili w Polsce 21 rodzin dla swoich chorych na SMA dzieci zbiera przez internet z pomocą prywatnej fundacji po dziewięć milionów złotych. To w sumie gigantyczna kwota i wielki wysiłek dla rodzin i całych środowisk.
Co na to Ministerstwo Zdrowia? Pada obietnica refundacji, bo od maja amerykański lek na SMA jest już zarejestrowany w Unii Europejskiej. Ministerstwo zrefunduje preparat pierwszej czwórce dzieci w ramach importu docelowego i będzie obserwować rezultaty. Jest jeszcze jedna dobra wiadomość.
- Jako Ministerstwo Zdrowia deklarujemy rozpoczęcie z początkiem przyszłego roku badań przesiewowych pod kątem SMA. Tak, by leczenie rozpoczynać wtedy, kiedy ono jest najbardziej skuteczne - zapowiada Wojciech Andrusiewicz z Ministerstwa Zdrowia.
Czyli w pierwszych tygodniach życia, kiedy jeszcze choroba nie dokonała spustoszeń w organizmie dziecka.
Lek zatrzymuje chorobę, ale nie usuwa jej wcześniejszych skutków. To ważne, bo w Polsce każdego roku rodzi się co najmniej pięćdziesięcioro dzieci z SMA i część z nich diagnozowana jest zbyt późno.
Autor: Marek Nowicki / Źródło: Fakty TVN
Źródło zdjęcia głównego: tvn24