Przesiewowe badanie noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni ruszyło w województwie zachodniopomorskim. Jak wyjaśniają lekarze, szybie wykrycie SMA może pomóc w skutecznym leczeniu. Chorobę można leczyć za pomocą trzech rodzajów terapii. W Polsce refundowana jest tylko jedna z nich - lekiem Spinraza, ale trwają negocjację, by refundowana była również terapia genowa.
Bez dodatkowego kłucia i pobierania krwi mają gwarancję szybkiej diagnozy i szansę na pełną sprawność. Przesiewowe badanie noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni, w skrócie SMA, ruszyło w województwie zachodniopomorskim.
- My jako neonatolodzy jesteśmy bardzo z tego zadowoleni, że nasze noworodki, a w związku z tym też ich rodzice, dostali szansę upewnienia się, że ich dziecko jest zdrowe - podkreśla dr Beata Tomczyk, neonatolog z Oddziału Noworodków, Patologii i Intensywnej Terapii Szpitala "Zdroje" w Szczecinie.
O przesiewowe badania od dawna walczyli lekarze oraz stowarzyszenia rodzin chorych na SMA, które nieleczone prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni, niewydolności oddechowej i ostatecznie śmierci.
- Dla choroby charakterystyczne jest to, że objawy zaczynają występować nawet w ciężkich postaciach jak dziecko ma kilka miesięcy: 4, 6, 8, czasami rok - wyjaśnia dr Paweł Gonerko, zastępca dyrektora do spraw medycznych Szpitala "Zdroje" w Szczecinie.
Od tego roku badanie jest częścią państwowego programu badań przesiewowych noworodków, który realizuje i koordynuje Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Pobierane próbki już wcześniej analizowano pod kątem chorób metabolicznych i mukowiscydozy. SMA to kolejny ważny punkt.
- Pierwszy pacjent, który został zidentyfikowany z badania przesiewowego no tak trafiło, że urodził się w województwie pomorskim, a konkretnie w Chojnicach i miał włączone leczenie w 15 dobie swojego życia, także bardzo wcześnie - wspomina prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, lekarka kierująca Kliniką Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.
Gdzie można wykonać badanie?
Obecnie przesiewowe badanie noworodków pod kątem SMA jest realizowane w ośmiu województwach: mazowieckim, warmińsko-mazurskim, podlaskim, lubelskim, łódzkim, pomorskim, kujawsko-pomorskim i zachodniopomorskim.
Z 43 tysięcy pobranych próbek w trzech już potwierdzono diagnozę rdzeniowego zaniku mięśni. W tym tygodniu zdiagnozowano czwartego pacjenta, który oczekuje na weryfikację wyniku. Każdy z noworodków - dzięki wczesnemu wykryciu choroby - ma szansę na sprawność równą zdrowym dzieciom.
- Mając podane leczenie jeszcze w okresie przedobjawowym, rozwijają się tak jak zdrowe noworodki, osiągają kamienie milowe typu samodzielne siadania, samodzielne chodzenie mniej więcej w tym czasie, co zdrowy noworodek - wyjaśnia dr hab. Monika Gos, kierowniczka Pracowni Genetyki Rozwoju Intytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
W Europie SMA można leczyć za pomocą trzech rodzajów terapii. W Polsce refundowana jest tylko jedna z nich - lekiem Spinraza. Trwają rozmowy na temat refundacji pozostałych terapii.
- Jest mowa o refundacji terapii genowej poprzez Fundusz Medyczny. Trwają negocjacje teraz producenta z ministerstwem, więc czekamy na decyzję - informuje Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
Do końca tego roku badania przesiewowe mają ruszyć w województwie wielkopolskim i lubuskim, a w przyszłym roku mają objąć całą Polskę.
Autor: Maria Mikołajewska / Źródło: Fakty TVN
Źródło zdjęcia głównego: tvn24