Recepta na lepsze życie
Badania przesiewowe pod kątem SMA ruszyły w kolejnym województwie. W przyszłym roku mają objąć całą Polskę
Przesiewowe badanie noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni ruszyło w województwie zachodniopomorskim. Jak wyjaśniają lekarze, szybie wykrycie SMA może pomóc w skutecznym leczeniu. Chorobę można leczyć za pomocą trzech rodzajów terapii. W Polsce refundowana jest tylko jedna z nich - lekiem Spinraza, ale trwają negocjację, by refundowana była również terapia genowa.
Ponad 9 milionów złotych to kwota, którą próbują uzbierać rodzice dzieci chorych na SMA, czyli...
Terapia genowa szansą dla dzieci chorych na SMA. Trwają zbiórki dla Adelki, Amelki i Mai
Bez dodatkowego kłucia i pobierania krwi mają gwarancję szybkiej diagnozy i szansę na pełną sprawność. Przesiewowe badanie noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni, w skrócie SMA, ruszyło w województwie zachodniopomorskim.
- My jako neonatolodzy jesteśmy bardzo z tego zadowoleni, że nasze noworodki, a w związku z tym też ich rodzice, dostali szansę upewnienia się, że ich dziecko jest zdrowe - podkreśla dr Beata Tomczyk, neonatolog z Oddziału Noworodków, Patologii i Intensywnej Terapii Szpitala "Zdroje" w Szczecinie.
O przesiewowe badania od dawna walczyli lekarze oraz stowarzyszenia rodzin chorych na SMA, które nieleczone prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni, niewydolności oddechowej i ostatecznie śmierci.
- Dla choroby charakterystyczne jest to, że objawy zaczynają występować nawet w ciężkich postaciach jak dziecko ma kilka miesięcy: 4, 6, 8, czasami rok - wyjaśnia dr Paweł Gonerko, zastępca dyrektora do spraw medycznych Szpitala "Zdroje" w Szczecinie.
Od tego roku badanie jest częścią państwowego programu badań przesiewowych noworodków, który realizuje i koordynuje Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Pobierane próbki już wcześniej analizowano pod kątem chorób metabolicznych i mukowiscydozy. SMA to kolejny ważny punkt.
- Pierwszy pacjent, który został zidentyfikowany z badania przesiewowego no tak trafiło, że urodził się w województwie pomorskim, a konkretnie w Chojnicach i miał włączone leczenie w 15 dobie swojego życia, także bardzo wcześnie - wspomina prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, lekarka kierująca Kliniką Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.
Gdzie można wykonać badanie?
Nie tylko Jaś, którego historię opowiedzieliśmy w niedzielę, ale także inne dzieci z SMA czekają...Rodzice dzieci chorych na SMA muszą prowadzić zbiórki, chociaż pomoc obiecywał Andrzej Duda
Z 43 tysięcy pobranych próbek w trzech już potwierdzono diagnozę rdzeniowego zaniku mięśni. W tym tygodniu zdiagnozowano czwartego pacjenta, który oczekuje na weryfikację wyniku. Każdy z noworodków - dzięki wczesnemu wykryciu choroby - ma szansę na sprawność równą zdrowym dzieciom.
- Mając podane leczenie jeszcze w okresie przedobjawowym, rozwijają się tak jak zdrowe noworodki, osiągają kamienie milowe typu samodzielne siadania, samodzielne chodzenie mniej więcej w tym czasie, co zdrowy noworodek - wyjaśnia dr hab. Monika Gos, kierowniczka Pracowni Genetyki Rozwoju Intytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
W Europie SMA można leczyć za pomocą trzech rodzajów terapii. W Polsce refundowana jest tylko jedna z nich - lekiem Spinraza. Trwają rozmowy na temat refundacji pozostałych terapii.
- Jest mowa o refundacji terapii genowej poprzez Fundusz Medyczny. Trwają negocjacje teraz producenta z ministerstwem, więc czekamy na decyzję - informuje Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
Do końca tego roku badania przesiewowe mają ruszyć w województwie wielkopolskim i lubuskim, a w przyszłym roku mają objąć całą Polskę.
Autor: Maria Mikołajewska / Źródło: Fakty TVN
Dowiedz się więcej...
- Nowatorska terapia dla chorych na białaczkę limfoblastyczną będzie refundowana
- Ma 12 miesięcy i cierpi na SMA. Trwa zbiórka dla Ingi na terapię genową
- Zbiórka na rzecz Jasia jest już na ostatniej prostej. Ponad 90 procent środków zostało zebranych
- Mały Jaś choruje na SMA. Zbiórka przyspieszyła - brakuje tylko 3,7 miliona złotych
Z przyczyn technicznych logowanie tymczasowo niedostępne.
Dziękujemy za wyrozumiałość
Zamknij
Komentarze (0)
Dodaj komentarz do artykułu
Zaloguj się, aby dodać komentarz
Dodaj komentarz do artykułu
Właśnie pojawiły sie nowe () komentarze - pokaż
Forum jest aktualizowane w czasie rzeczywistym
Zasady forum
Publikowane komentarze są prywatnymi opiniami użytkowników portalu. Fakty TVN nie ponoszą odpowiedzialności za treść opinii.
Pozostałe informacje
Fakty z 16 maja
Inflacja już uderza w finanse Polaków, a do tego dochodzi widmo kolejnych wzrostów cen paliw i jedzenia - tego drugiego z powodu suszy. W programie powiemy również o sytuacji w Mariupolu, o zniesieniu stanu epidemii w Polsce, a także o oszustwie "na stłuczkę". Na "Fakty" TVN zaprasza Anita Werner.
czytaj więcej »"Zaczęłam chodzić na piechotę". Wzrosną ceny paliw, a od przyszłego roku mogą wzrosnąć ceny energii
Ceny benzyny mocno poszły w górę i na wielu stacjach przekraczają już 7 złotych za litr. Optymizmem nie napawają też słowa prezesa Urzędu Regulacji Energetyki, z których wynika, że w przyszłym roku wzrosną ceny energii.
czytaj więcej »Co dalej w sprawie KPO? Premier mówi o zatwierdzeniu dokumentu, ale rozmowy wciąż trwają
Wciąż nie ma porozumienia z Brukselą w sprawie miliardów dla Polski w ramach unijnego funduszu odbudowy, chociaż premier Mateusz Morawiecki zapewnia, że KPO stał się faktem. Ponadto nadal nie jest rozwiązana sprawa Izby Dyscyplinarnej SN, która jest jednym z przedmiotów sporu z Komisją Europejską.
czytaj więcej »Finlandia i Szwecja na drodze do NATO. Oba kraje chcą ubiegać się o członkostwo w Sojuszu
Premier Szwecji Magdalena Andersson w poniedziałek przekazała, że jej rząd postanowił złożyć formalny wniosek o członkostwo w NATO. To historyczny moment także dla Finów, bo parlament rozpoczął w poniedziałek rano debatę nad rządowym wnioskiem o akcesję Finlandii do Sojuszu.
czytaj więcej »Azowstal pozostaje niezdobyty. Rosjanie mieli zgodzić się na ewakuację najciężej rannych żołnierzy
Żołnierze pułku Azow heroicznie bronią Azowstalu. Jak wcześniej poinformowały ukraińskie władze, siły rosyjskie zastosowały pociski zapalające z termitem wobec broniących kombinat. To broń zakazana przez prawo międzynarodowe. W poniedziałek po południu pojawiły się informację, że Rosjanie zgodzili się na ewakuację najciężej rannych, ale tylko do swojego szpitala. Strona ukraińska jednak ich nie potwierdziła.
czytaj więcej »Sekretarz skarbu USA Janet Yellen spotkała się z premierem Mateuszem Morawieckim
Sekretarz skarbu USA Janet Yellen odwiedziła Polskę i spotkała się z premierem Mateuszem Morawieckim. Rozmawiała o zaostrzeniu sankcji wobec Rosji oraz wzmocnieniu NATO.
czytaj więcej »Już nie stan epidemii, a stan zagrożenia epidemicznego w Polsce. Co to oznacza?
Od 16 maja w Polsce obowiązuje stan zagrożenia epidemicznego, który zastąpił stan epidemii. Eksperci jednak apelują o ostrożność, bo koronawirus wciąż jest groźny. W Polsce NA COVID-19 zmarło ponad 116 tysięcy osób.
czytaj więcej »Polski Ład uderza w samotnych rodziców, dobijają ich słowa ministra. "Dziecko jak pół osoby"
Polski Ład uderza w rodziców samotnie wychowujących dzieci, choć premier obiecał, że tak się nie stanie. Rząd zakłada, że samotny rodzic zdrowego dziecka rozliczy się razem z nim według iloczynu 1,5, a nie 2. Ponadto wiceminister Artur Soboń powiedział w Sejmie, że "osoby samotnie wychowujące dzieci nie mają rodziny", co potem tłumaczył.
czytaj więcej »Susza hydrologiczna w czterech województwach. To może odbić się na cenach żywności
Susza hydrologiczna odnotowywana już jest w czterech województwach: lubelskim, wielkopolskim, śląskim i małopolskim. To może spowodować kolejne podwyżki cen. Jesienią żywność może zdrożeć nawet o 30 procent rok do roku, jak informuje minister rolnictwa Henryk Kowalczyk.
czytaj więcej »Doprowadzali do kolizji i potem wyłudzali pieniądze. Policja wyjaśnia, jak działali oszuści
Oszuści za kierownicą i polowanie na ofiarę. Znienacka pojawiali się bez włączonych świateł, wymuszali stłuczkę i nagle to oni byli ofiarą. Proponowali, że nie będą wzywać policji i chętnie za to brali pieniądze jako odszkodowanie. W ciągu jednej nocy oszuści z Bydgoszczy i okolic byli w stanie wyłudzić kilka tysięcy złotych. W sprawie policja aresztowała już trzy osoby.
czytaj więcej »Pacjenci z Ukrainy otrzymują pomoc w Polsce, także przeszczepy narządów
W Śląskim Centrum Chorób Serca w Zabrzu na przeszczep płuc czeka pacjentka z Ukrainy. W Warszawie innej Ukraińce lekarze przeszczepili serce. Wśród milionów Ukraińców, którzy uciekli przed wojną do Polski, są też ci wymagający pomocy medycznej, w tym tej najbardziej zaawansowanej - jak przeszczepy.
czytaj więcej »W Salzburgu odbyły się mistrzostwa w puszczaniu samolotów z papieru
W Salzburgu odbył się finał mistrzostw świata samolotów składanych z papierów. Chętnych do udziału w zawodach nie brakowało.
czytaj więcej »Prognoza pogody na wtorek 17 maja
We wtorek zachmurzenie umiarkowane i duże, na południu i na zachodzie kraju okresami deszcz do 5 mm, na południu, a szczególnie w górach, burze z opadami do 20 mm. Temperatura maksymalna od 14 stopni Celsjusza na Podlasiu i w rejonie Zatoki Gdańskiej do 20 stopni Celsjusza na Pomorzu Zachodnim i Ziemi Lubuskiej. Wiatr wschodni i północny, słaby i umiarkowany, okresami dość silny, w burzach silny, o prędkości do 80-90 km/h.
czytaj więcej »Fakty z 15 maja
W niedzielę nad ranem Rosja przeprowadziła atak rakietowy na obiekt wojskowej infrastruktury w obwodzie lwowskim, 15 kilometrów od granicy z Polską. W programie również o zagranicznych ochotnikach walczących z Rosją, o ataku w Buffalo, a także o ploggingu. Na "Fakty" TVN zaprasza Diana Rudnik.
czytaj więcej »"Przyjechać tutaj i wspierać ten wielki naród to dla mnie honor"
W trzecim dniu wojny w Ukrainie prezydent Wołodymyr Zełenski wezwał ochotników z całego świata na pomoc. Wielu na ten apel odpowiedziało i ruszyło walczyć na front ramię w ramię z Ukraińcami. Wśród ochotników są miedzy innymi Brytyjczycy, Amerykanie czy Gruzini.
czytaj więcej »
