Fakty - oglądaj online

  • Foto: tvn24 | Video: Maria Mikołajewska / Fakty TVN
  • Opublikowano niepokojące wyniki badań. Wzrosła temperatura wody w Wiśle
  • Prognoza pogody na niedzielę 29 sierpnia
Recepta na lepsze życie

Badania przesiewowe pod kątem SMA ruszyły w kolejnym województwie. W przyszłym roku mają objąć całą Polskę

Przesiewowe badanie noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni ruszyło w województwie zachodniopomorskim. Jak wyjaśniają lekarze, szybie wykrycie SMA może pomóc w skutecznym leczeniu. Chorobę można leczyć za pomocą trzech rodzajów terapii. W Polsce refundowana jest tylko jedna z nich - lekiem Spinraza, ale trwają negocjację, by refundowana była również terapia genowa.

Terapia genowa szansą dla dzieci chorych na SMA. Trwają zbiórki dla Adelki, Amelki i Mai

Ponad 9 milionów złotych to kwota, którą próbują uzbierać rodzice dzieci chorych na SMA, czyli...

Bez dodatkowego kłucia i pobierania krwi mają gwarancję szybkiej diagnozy i szansę na pełną sprawność. Przesiewowe badanie noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni, w skrócie SMA, ruszyło w województwie zachodniopomorskim.

- My jako neonatolodzy jesteśmy bardzo z tego zadowoleni, że nasze noworodki, a w związku z tym też ich rodzice, dostali szansę upewnienia się, że ich dziecko jest zdrowe - podkreśla dr Beata Tomczyk, neonatolog z Oddziału  Noworodków, Patologii i Intensywnej Terapii Szpitala "Zdroje" w Szczecinie.

O przesiewowe badania od dawna walczyli lekarze oraz stowarzyszenia rodzin chorych na SMA, które nieleczone prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni, niewydolności oddechowej i ostatecznie śmierci.

- Dla choroby charakterystyczne jest to, że objawy zaczynają występować nawet w ciężkich postaciach jak dziecko ma kilka miesięcy: 4, 6, 8, czasami rok - wyjaśnia dr Paweł Gonerko, zastępca dyrektora do spraw medycznych Szpitala "Zdroje" w Szczecinie.

Od tego roku badanie jest częścią państwowego programu badań przesiewowych noworodków, który realizuje i koordynuje Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Pobierane próbki już wcześniej analizowano pod kątem chorób metabolicznych i mukowiscydozy. SMA to kolejny ważny punkt.

- Pierwszy pacjent, który został zidentyfikowany z badania przesiewowego no tak trafiło, że urodził się w województwie pomorskim, a konkretnie w Chojnicach i miał włączone leczenie w 15 dobie swojego życia, także bardzo wcześnie - wspomina prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, lekarka kierująca Kliniką Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.

Gdzie można wykonać badanie?

Rodzice dzieci chorych na SMA muszą prowadzić zbiórki, chociaż pomoc obiecywał Andrzej Duda

Nie tylko Jaś, którego historię opowiedzieliśmy w niedzielę, ale także inne dzieci z SMA czekają...

Obecnie przesiewowe badanie noworodków pod kątem SMA jest realizowane w ośmiu województwach: mazowieckim, warmińsko-mazurskim, podlaskim, lubelskim, łódzkim, pomorskim, kujawsko-pomorskim i zachodniopomorskim.

Z 43 tysięcy pobranych próbek w trzech już potwierdzono diagnozę rdzeniowego zaniku mięśni. W tym tygodniu zdiagnozowano czwartego pacjenta, który oczekuje na weryfikację wyniku. Każdy z noworodków - dzięki wczesnemu wykryciu choroby - ma szansę na sprawność równą zdrowym dzieciom.

- Mając podane leczenie jeszcze w okresie przedobjawowym, rozwijają się tak jak zdrowe noworodki, osiągają kamienie milowe typu samodzielne siadania, samodzielne chodzenie mniej więcej w tym czasie, co zdrowy noworodek - wyjaśnia dr hab. Monika Gos, kierowniczka Pracowni Genetyki Rozwoju Intytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

W Europie SMA można leczyć za pomocą trzech rodzajów terapii. W Polsce refundowana jest tylko jedna z nich - lekiem Spinraza. Trwają rozmowy na temat refundacji pozostałych terapii.

- Jest mowa o refundacji terapii genowej poprzez Fundusz Medyczny. Trwają negocjacje teraz producenta z ministerstwem, więc czekamy na decyzję - informuje Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Do końca tego roku badania przesiewowe mają ruszyć w województwie wielkopolskim i lubuskim, a w przyszłym roku mają objąć całą Polskę.

Autor: Maria Mikołajewska / Źródło: Fakty TVN

Dowiedz się więcej...

Komentarze (0)

Dodaj komentarz do artykułu
domyślny avatar
Zaloguj się, aby dodać komentarz
Dodaj komentarz do artykułu
domyślny avatar
  • Udostępnij komentarz w:
  • ikona twitter
  • ikona facebook
  • ikona google plus
publikuj
Właśnie pojawiły sie nowe () komentarze - pokaż
Forum jest aktualizowane w czasie rzeczywistym
Zasady forum
Publikowane komentarze są prywatnymi opiniami użytkowników portalu. Fakty TVN nie ponoszą odpowiedzialności za treść opinii.

Pozostałe informacje

tvnpix