Jaś i Mikołaj cierpią na SMA, pomóc może im "najdroższy lek świata". Ruszyły zbiórki na rzecz chłopców

Jaś i Mikołaj cierpią na SMA, pomóc może im "najdroższy lek świata". Ruszyły zbiórki na rzecz chłopców
Jaś i Mikołaj cierpią na SMA, pomóc może im "najdroższy lek świata". Ruszyły zbiórki na rzecz chłopców
Katarzyna Czupryńska-Chabros | Fakty po południu
Jaś i Mikołaj cierpią na SMA, pomóc może im "najdroższy lek świata". Ruszyły zbiórki na rzecz chłopcówKatarzyna Czupryńska-Chabros | Fakty po południu

U Jasia i Mikołaja zdiagnozowano SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Chłopcom może pomóc terapia genowa, która polega na jednorazowym wlewie dożylnym leku. Jednak lek jest bardzo kosztowny i nadal nie jest w Polsce refundowany. Dlatego zarówno rodzice Jasia, jak i Mikołaja, ruszyli ze zbiórkami pieniędzy.

Państwo Karelus mają swojego ukochanego synka, jednak o pełni szczęścia nie mówią. U Mikołaja zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni.

- Nie jest to nasz najweselszy czas w życiu. Codziennie walczymy z tą chorobą, codziennie Mikołaja wspieramy i staramy się ten czas, pomimo choroby, uczynić najszczęśliwszym - mówi Tomasz Karelus, tata Mikołaja.

SMA wykryto u chłopca rok temu - sześć miesięcy po pierwszej konsultacji. - Przez pandemię wywołaną przez koronawirusa odbijaliśmy się od drzwi do drzwi, dostawaliśmy błędne diagnozy albo przez konsultacje online próbowaliśmy zdiagnozować swoje dziecko - opowiada Natalia Karelus, mama chorego chłopca.

Mikołaj jest leczony jedyną refundowaną w Polsce terapią dla cierpiących na SMA, którą co cztery miesiące podaje się do kręgosłupa.

- Lek po prostu hamuje rozwój choroby. To już jest dużo, ale szansy, że będzie kolejny krok milowy, czyli Mikołaj zacznie stać i chodzić, dopatrujemy wszyscy w terapii genowej - mówi mama Mikołaja.

Terapia genowa polega na jednorazowym wlewie dożylnym leku, ale musi się to stać, zanim waga dziecka przekroczy 13,5 kilograma. Mikołaj waży już ponad 12 kilogramów, a lek, na który czeka, nazywany jest najdroższym na świecie, bo koszt jednej dawki to 9,5 miliona złotych.

Negocjacje w sprawie refundacji leku

Od niedawna noworodki bada się w Polsce przesiewowo w kierunku SMA, ale terapia genowa nie jest jeszcze finansowana przez państwo.

Ministerstwo Zdrowia informuje, że wnioski o objecie jej refundacją zostały złożone i niedługo rozpoczną się negocjacje cenowe z producentem, które nie mogą trwać dłużej niż 30 dni. Decyzję o tym, czy lek będzie refundowany, podejmie minister zdrowia Adam Niedzielski.

- Na rynku dostępne są trzy preparaty, trzy leki dla tychże dzieci, dlatego tak ważne jest, aby wszystkie one były refundowane i abyśmy my jako lekarze mieli możliwość wyboru terapii dla konkretnego dziecka - zwraca uwagę dr. hab. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, neurolog dziecięcy z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.

Co roku w Polsce rodzi się około 50 dzieci chorych na SMA.

Zbiórka na rzecz Jasia i Mikołaja

Rodzice Jasia również liczą na terapię genową. Z powodu SMA chłopiec ma nie tylko problemy ruchowe, ale też z oddychaniem i połykaniem. Jego codzienność to pół doby pod respiratorem, niekończące się ćwiczenia i rehabilitacje.

- Jakby teraz dostał ten lek, byłoby ekstra (...), bo im szybciej, tym lepiej - mówi Paulina Kozub, mama Jasia. - Po prostu czasu mamy mało - dodaje Krystian Kozub, tata chłopca.

Zarówno rodzice Jasia, jak i Mikołaja pieniądze zbierają w internecie. Zbiórka na leczenie Mikołaja potrwa do końca lipca. Włączyli się w nią aktor Wojciech Malajkat, producent wyjątkowych rowerów, a także aktorzy Akademii Teatralnej w Białymstoku, którzy organizowali licytacje przedmiotów i dzieł sztuki oraz czytali książkę "Rycerz Mikołaj pokonuje SMokA".

ZBIÓRKA NA RZECZ MIKOŁAJA PROWADZONA JEST NA PORTALU SIEPOMAGA.PL

Do sfinansowania terapii genowej Jasia brakuje jeszcze ponad sześciu milionów złotych.

- My kochamy ogromnie Jana, dlatego to jest takie trudne, że ta miłość nie wystarczy, tylko potrzebujemy takiej gotówki, która jest nierealna - mówi mama Jasia.

Suma może stać się realna dzięki widzom TVN24, co udowadniali już nie raz.

ZBIÓRKA NA RZECZ JASIA PROWADZONA JEST NA PORTALU SIEPOMAGA.PL

Autor: Katarzyna Czupryńska-Chabros / Źródło: Fakty po południu TVN24

Źródło zdjęcia głównego: tvn24

Pozostałe wiadomości

Prezes Trybunału Konstytucyjnego Bogdan Święczkowski ogłosił, że w Polsce trwa zamach stanu i zawiadomił w tej sprawie prokuratora powiązanego ze Zbigniewem Ziobrą. - Wierni żołnierze Ziobry realizują konkretne polityczne zadania - skomentował minister sprawiedliwości Adam Bodnar.

Jeden bliski współpracownik Ziobry zawiadamia drugiego

Jeden bliski współpracownik Ziobry zawiadamia drugiego

Źródło:
Fakty TVN

Ministerstwo Cyfryzacji alarmuje, że aż o 400 procent wzrosła liczba internetowych zdarzeń z użyciem treści seksualnych dotyczących dzieci. To już epidemia. Jak można się przed nią bronić?

"Potrafią uwieść dziecko w kilkanaście sekund". Ministerstwo alarmuje

"Potrafią uwieść dziecko w kilkanaście sekund". Ministerstwo alarmuje

Źródło:
Fakty TVN

W sobotę w Kanadzie rozpoczną się siódme igrzyska Invictus Games - Igrzyska Niezwyciężonych. Wezmą w nich udział żołnierze i weterani, którzy podczas służby doznali uszczerbku na zdrowiu. Sport stał się dla nich formą terapii, ale i budowania jedności ponad flagami. Polskę reprezentować będzie 19-osobowa kadra. Przed odlotem zostali oficjalnie pożegnani.

"Każdego dnia żyję tymi zawodami". Polacy jadą na Igrzyska Niezwyciężonych

"Każdego dnia żyję tymi zawodami". Polacy jadą na Igrzyska Niezwyciężonych

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

Jak na razie tylko 1 procent firm zainteresował się nowym narzędziem do szybkiej weryfikacji uprawnień kierowców. Wdrożyło je w styczniu Ministerstwo Cyfryzacji po tragicznym wypadku w Warszawie, kiedy pracujący dla firmy kurierskiej mężczyzna śmiertelnie potrącił na przejściu dla pieszych 14-latka. Kierowca, jak się później okazało, prowadził dostawczego busa mimo odebranych uprawnień.

Jest nowe narzędzie po tragicznym wypadku. Ale niewielu przewoźników o nim wie

Jest nowe narzędzie po tragicznym wypadku. Ale niewielu przewoźników o nim wie

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

- Przygotowywałem się od etapu do etapu, natomiast nigdy nie wiedziałem, dokąd zajdę - tak wspominał proces selekcji na astronautę dr Sławosz Uznański-Wiśniewski. Astronauta opowiadał w "Faktach po Faktach" w TVN24 o tym, jak wyglądają przygotowania do misji i co wraz z nim trafi na Międzynarodową Stację Kosmiczną.

"Przygotowywałem się od etapu do etapu, natomiast nigdy nie wiedziałem, dokąd zajdę"

"Przygotowywałem się od etapu do etapu, natomiast nigdy nie wiedziałem, dokąd zajdę"

Źródło:
TVN24, tvnmeteo.pl

Wiceministra edukacji Joanna Mucha przestrzegała w "Faktach po Faktach" w TVN24 przed zbytnim "nakręcaniem się" w związku z rozliczeniami poprzedniej ekipy rządzącej. - Powinno chodzić o ukaranie winnych - dodała. - Pani minister jest mądrą osobą i czuje wyraźnie, że to będzie szkodzić, bo ludzie oczekują od rządu sprawczości nie w wymiarze rozliczeń - ocenił poseł PiS Marcin Ociepa.

"Chciałabym przestrzec przed wchodzeniem w atmosferę tanich igrzysk na tych rozliczeniach"

"Chciałabym przestrzec przed wchodzeniem w atmosferę tanich igrzysk na tych rozliczeniach"

Źródło:
TVN24

Gdy w mieście Goma w Demokratycznej Republice Konga władzę przejęli rebelianci, gwałcili i palili żywcem kobety. Organizacje pomocowe donoszą, że z miasta uciekły już tysiące osób, przede wszystkim kobiety i dziewczynki.

Przerażające sceny w "piekle na ziemi". Z ulic zebrali dwa tysiące ciał, rebelianci "gwałcą matki i córki"

Przerażające sceny w "piekle na ziemi". Z ulic zebrali dwa tysiące ciał, rebelianci "gwałcą matki i córki"

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS

Napastnik otworzył ogień w szkole dla dorosłych w miejscowości Örebro w Szwecji. Sprawca miał zabić 10 osób, a potem popełnić samobójstwo. Policja wykluczyła motyw terrorystyczny. Według szwedzkich mediów napastnikiem był 35-letni, bezrobotny mężczyzna, mieszkaniec Örebro. Dziennikarze dotarli do jego krewnych, którzy opisywali go jako samotnika, izolującego się od rodziny.

Strzelanina w szkole w Szwecji. Policja wykluczyła motyw terrorystyczny

Strzelanina w szkole w Szwecji. Policja wykluczyła motyw terrorystyczny

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS

To człowiek, który rozpowszechniał dezinformację dotyczącą szczepionek, teorie spiskowe dotyczące zdrowia publicznego i nieufność wobec branży medycznej. Teraz wiele wskazuje na to, że Robert F. Kennedy zostanie amerykańskim sekretarzem zdrowia.

Robert F. Kennedy rozpowszechniał teorie spiskowe. Jest kandydatem na sekretarza zdrowia USA

Robert F. Kennedy rozpowszechniał teorie spiskowe. Jest kandydatem na sekretarza zdrowia USA

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS