24 lipca 2021, 17:14

Jaś i Mikołaj cierpią na SMA, pomóc może im "najdroższy lek świata". Ruszyły zbiórki na rzecz chłopców

U Jasia i Mikołaja zdiagnozowano SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Chłopcom może pomóc terapia genowa, która polega na jednorazowym wlewie dożylnym leku. Jednak lek jest bardzo kosztowny i nadal nie jest w Polsce refundowany. Dlatego zarówno rodzice Jasia, jak i Mikołaja, ruszyli ze zbiórkami pieniędzy.

Państwo Karelus mają swojego ukochanego synka, jednak o pełni szczęścia nie mówią. U Mikołaja zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni.

- Nie jest to nasz najweselszy czas w życiu. Codziennie walczymy z tą chorobą, codziennie Mikołaja wspieramy i staramy się ten czas, pomimo choroby, uczynić najszczęśliwszym - mówi Tomasz Karelus, tata Mikołaja.

SMA wykryto u chłopca rok temu - sześć miesięcy po pierwszej konsultacji. - Przez pandemię wywołaną przez koronawirusa odbijaliśmy się od drzwi do drzwi, dostawaliśmy błędne diagnozy albo przez konsultacje online próbowaliśmy zdiagnozować swoje dziecko - opowiada Natalia Karelus, mama chorego chłopca.

Mikołaj jest leczony jedyną refundowaną w Polsce terapią dla cierpiących na SMA, którą co cztery miesiące podaje się do kręgosłupa.

- Lek po prostu hamuje rozwój choroby. To już jest dużo, ale szansy, że będzie kolejny krok milowy, czyli Mikołaj zacznie stać i chodzić, dopatrujemy wszyscy w terapii genowej - mówi mama Mikołaja.

Terapia genowa polega na jednorazowym wlewie dożylnym leku, ale musi się to stać, zanim waga dziecka przekroczy 13,5 kilograma. Mikołaj waży już ponad 12 kilogramów, a lek, na który czeka, nazywany jest najdroższym na świecie, bo koszt jednej dawki to 9,5 miliona złotych.

Negocjacje w sprawie refundacji leku

Od niedawna noworodki bada się w Polsce przesiewowo w kierunku SMA, ale terapia genowa nie jest jeszcze finansowana przez państwo.

Ministerstwo Zdrowia informuje, że wnioski o objecie jej refundacją zostały złożone i niedługo rozpoczną się negocjacje cenowe z producentem, które nie mogą trwać dłużej niż 30 dni. Decyzję o tym, czy lek będzie refundowany, podejmie minister zdrowia Adam Niedzielski.

- Na rynku dostępne są trzy preparaty, trzy leki dla tychże dzieci, dlatego tak ważne jest, aby wszystkie one były refundowane i abyśmy my jako lekarze mieli możliwość wyboru terapii dla konkretnego dziecka - zwraca uwagę dr. hab. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, neurolog dziecięcy z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.

Co roku w Polsce rodzi się około 50 dzieci chorych na SMA.

Zbiórka na rzecz Jasia i Mikołaja

Rodzice Jasia również liczą na terapię genową. Z powodu SMA chłopiec ma nie tylko problemy ruchowe, ale też z oddychaniem i połykaniem. Jego codzienność to pół doby pod respiratorem, niekończące się ćwiczenia i rehabilitacje.

- Jakby teraz dostał ten lek, byłoby ekstra (...), bo im szybciej, tym lepiej - mówi Paulina Kozub, mama Jasia. - Po prostu czasu mamy mało - dodaje Krystian Kozub, tata chłopca.

Zarówno rodzice Jasia, jak i Mikołaja pieniądze zbierają w internecie. Zbiórka na leczenie Mikołaja potrwa do końca lipca. Włączyli się w nią aktor Wojciech Malajkat, producent wyjątkowych rowerów, a także aktorzy Akademii Teatralnej w Białymstoku, którzy organizowali licytacje przedmiotów i dzieł sztuki oraz czytali książkę "Rycerz Mikołaj pokonuje SMokA".

ZBIÓRKA NA RZECZ MIKOŁAJA PROWADZONA JEST NA PORTALU SIEPOMAGA.PL

Do sfinansowania terapii genowej Jasia brakuje jeszcze ponad sześciu milionów złotych.

- My kochamy ogromnie Jana, dlatego to jest takie trudne, że ta miłość nie wystarczy, tylko potrzebujemy takiej gotówki, która jest nierealna - mówi mama Jasia.

Suma może stać się realna dzięki widzom TVN24, co udowadniali już nie raz.

ZBIÓRKA NA RZECZ JASIA PROWADZONA JEST NA PORTALU SIEPOMAGA.PL

Autor: Katarzyna Czupryńska-Chabros / Źródło: Fakty po południu TVN24