Dwie dziewczynki i "ciągłe ściganie się z chorobą". Pomóc mógłby "najdroższy lek świata"

Dwie dziewczynki i "ciągłe ściganie się z chorobą". Pomóc mógłby "najdroższy lek świata"
Dwie dziewczynki i "ciągłe ściganie się z chorobą". Pomóc mógłby "najdroższy lek świata"
Monika Celej | Fakty po południu
Dwie dziewczynki i "ciągłe ściganie się z chorobą". Pomóc mógłby "najdroższy lek świata"Monika Celej | Fakty po południu

Wielka nadzieja na powrót do zdrowia i jeszcze większe pieniądze, które trzeba zdobyć samemu. Najdroższy lek świata - tak mówi się o specyfiku, który leczy rdzeniowy zanik mięśni. Terapia jest skuteczna i w wielu krajach refundowana.

Antosia i Maja przyszły na świat w najtrudniejszym momencie epidemii. Krótko po powrocie ze szpitala rodzice zauważyli, że z ich dziećmi dzieje się coś niedobrego.

- Tosia nie poruszała się, praktycznie nie płakała, bo nie miała po prostu siły - opowiada pani Zofia Dąbrowska, mama Antosi.

- Maja nagle nam osłabła. Znaczy zrobiła się taka bardzo wiotka. Zaczęła się przelewać przez ręce - mówi pani Anna Kwiatkowska, mama Mai.

Po kilku tygodniach chodzenia od lekarza do lekarza rodzice usłyszeli diagnozę - rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego.

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli tak zwane SMA, to rzadka choroba genetyczna. Ze zmutowanym genem rodzi się w Polsce około 50 dzieci rocznie.

- Doprowadza do postępującej niewydolności mięśni. Dotyka kończyn, mięśni grzbietu i w końcu dotyka mięśni, które biorą udział w akcie oddychania - tłumaczy doktor Jerzy Bajko, neurolog i neurochirurg.

W szpitalach nie robi się rutynowych testów przesiewowych, które pozwoliłyby wykrywać takie wady genetyczne tuż po urodzeniu. Czas jest tutaj kluczowy, bo każdego dnia choroba bezpowrotnie niszczy sprawność ruchową. Rodzice obu dziewczynek boją się, że choroba wkrótce może uniemożliwić im oddychanie i przełykanie. Już teraz obie mają z tym trudności.

- To jest ciągłe ściganie się z tą chorobą, Z jej objawami i z naszymi staraniami, żeby troszkę ją wyprzedzić - mówi mama Antosi.

Cena przyprawia o ból głowy

Obie dziewczynki dostają jedyny w Polsce - refundowany od ubiegłego roku - lek na SMA. Uzupełnia on niedobory brakujących białek, ale robi to bardzo powoli. Poza tym trzeba go podawać w kilkumiesięcznych odstępach, do końca życia.

- U Tosi nie ma dobrej odpowiedzi na podanie tego leku. No i stoimy tak naprawdę przed zagrożeniem, że Tosia straci możliwość po prostu jedzenia - mówi Wojciech Dąbrowski.

Rodzice Antosi i rodzice Mai próbują zebrać pieniądze na inną terapię - genową. To jednorazowy dożylny wlew, po którym organizm chorego zaczyna sam produkować białka odpowiedzialne za neurony ruchowe.

- Komórki zaczynają, na matrycy tego kwasu nukleinowego, produkować białka, którego brakuje w SMA. I w ten sposób zatrzymuje się choroba - opowiada doktor Jerzy Bajko.

Cena tego leku przyprawia o zawrót głowy, bo to ponad dwa miliony dolarów. Rodzice Mai i Antosi uruchomili zbiórki, próbują zebrać aż po 9 milionów złotych na "najdroższy lek świata". W maju tego roku został on dopuszczony do stosowania w Unii Europejskiej.

- Efekty, które obserwujemy u rodziców, którym udało się podać ten lek dzieciom, są spektakularne. Obserwowane są u nich postępy z dnia na dzień - mówi Kamil Kwiatkowski, tata Mai.

"Najdroższy lek świata" refunduje zaledwie kilka krajów. Nie wiadomo, czy i kiedy dołączy do nich Polska. Sam producent tłumaczy wysoką cenę tym, że koszt jednorazowego podania leku jest niższy niż długoletnie leczenie chorych innymi preparatami.

Zbiórka na rzecz Tosi na portalu siepomaga.pl

Zbiórka na rzecz Mai na portalu siepomaga.pl

Autor: Monika Celej / Źródło: Fakty po południu

Źródło zdjęcia głównego: tvn24

Pozostałe wiadomości

Ten koszmar się nie kończy, dzieci w Gazie umierają z głodu. Zdjęcia w materiale są drastyczne. Bez prądu, bez jedzenia i bez nadziei. Kiedy z samolotów zrucana jest do wody pomoc humanitarna, ludzie toną, kiedy chcą do niej dotrzeć. 

Klęska humanitarna w Gazie. Izrael szykuje się do operacji w Rafah, gdzie jest milion uchodźców

Klęska humanitarna w Gazie. Izrael szykuje się do operacji w Rafah, gdzie jest milion uchodźców

Źródło:
Fakty TVN

Sprawca zabójstwa został zatrzymany po 26 latach. Kiedy miał 22 lata, zabił kolegę z pracy. Tak twierdziła policja i prokuratura, ale nie było świadków, ani odcisków palców. Nie było też możliwości zbadania DNA. Czasy się zmieniły, możliwość już jest. Jakim tropem zatem szli policjanci z archiwum X?

W młodości zabił kolegę. Policjanci z archiwum X zatrzymali go 26 lat później

W młodości zabił kolegę. Policjanci z archiwum X zatrzymali go 26 lat później

Źródło:
Fakty TVN

Pani Wiktoria z Jasła (woj. podkarpackie) przez kilka lat żyła ze złośliwym guzem w piersi. Kobieta bała się operacji i nie konsultowała swojego stanu ze specjalistą, a zmiana stale rosła. Guz utrudniał jaślance codzienne czynności – kobieta nie mogła się schylać, bo przewracała się pod jego ciężarem. Po operacji okazało się, że ważył blisko 10 kilogramów.

Bała się operacji, żyła z guzem piersi większym od głowy

Bała się operacji, żyła z guzem piersi większym od głowy

Źródło:
tvn24.pl

Odwołanie dowódcy Eurokorpusu odbyło się zgodnie z procedurami, a sojusznicy zostali poinformowani - zapewniał na naszej antenie wicepremier i szef resortu obrony, Władysław Kosiniak-Kamysz. W środę po południu Ministerstwo Obrony Narodowej poinformowało o wszczęciu wobec generała Jarosława Gromadzińskiego postępowania kontrolnego przez Służbę Kontrwywiadu Wojskowego (SKW). Generał Gromadziński w trybie natychmiastowym stracił dowodzenie Eurokorpusem i ma wrócić do kraju. On sam w internetowym wpisie zapewnił, że nie ma sobie nic do zarzucenia.

Trzęsienie ziemi po odwołaniu gen. Gromadzińskiego. "Te wątpliwości muszą mieć charakter poważny"

Trzęsienie ziemi po odwołaniu gen. Gromadzińskiego. "Te wątpliwości muszą mieć charakter poważny"

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

Nie tylko na sprzęty AGD dla kół gospodyń wiejskich i nie tylko na powiązane siecią zależności fundacje i organizacje. Czy z Funduszu Sprawiedliwości mogła być finansowana także kampania wyborcza Zjednoczonej Prawicy? Posłowie Joński i Szczerba wnioskują do Państwowej Komisji Wyborczej o skontrolowanie wydatków PiS w ostatnich wyborach parlamentarnych. "Agitacja wyborcza poza komitetem wyborczym jest przestępstwem" - przypominają.

Fundusz Sprawiedliwości rozdawał pieniądze, a ziobryści się promowali. Jest wniosek do PKW

Fundusz Sprawiedliwości rozdawał pieniądze, a ziobryści się promowali. Jest wniosek do PKW

Źródło:
Fakty po Południu

Mam wrażenie, że to naprawdę jest dopiero wstęp do grubego wyjaśniania grubych tematów - stwierdził w "Faktach po Faktach" Bartosz Arłukowicz (KO), odnosząc się do działań prokuratury w związku z wydatkowaniem Funduszu Sprawiedliwości. - O tym, czy jest jakaś afera, czy jej nie ma, stwierdza sąd w prawomocnym wyroku - mówił Krzysztof Szczucki (PiS).

Arłukowicz: przestańcie się mazać, chłopaki z PiS-u

Arłukowicz: przestańcie się mazać, chłopaki z PiS-u

Źródło:
TVN24

Chcę ufać, że prezydent rozważa podjęcie sensownej decyzji do ostatniej chwili. Może być jutro, może być dzisiaj, byle byłaby to decyzja słuszna, czyli taka która będzie wiązała się z podpisaniem tej ustawy - powiedziała w "Faktach po Faktach" w TVN24 ministra rodziny, pracy i polityki społecznej Agnieszka Dziemianowicz-Bąk, odnosząc się do noweli ustawy w sprawie dostępności pigułki "dzień po" bez recepty. Prezydencka minister Małgorzata Paprocka przekazała w TOK FM, że Andrzej Duda ogłosi decyzję w piątek.

Oczekiwanie na ruch prezydenta. "Chcę ufać, że rozważa podjęcie sensownej decyzji"

Oczekiwanie na ruch prezydenta. "Chcę ufać, że rozważa podjęcie sensownej decyzji"

Źródło:
TVN24, PAP

Dziś prowadzimy badania i wsłuchujemy się w głos Polaków. Mówią: nie mamy czasu dla rodziny, nie mamy czasu, żeby rodzinę założyć, nie mamy czasu na miłość, przyjaźń, na spacer, na spotkanie ze znajomym - wymieniła w programie "Fakty po Faktach" Agnieszka Dziemianowicz-Bąk, ministra rodziny, pracy i polityki społecznej. Odniosła się w ten sposób do pomysłu skrócenia tygodnia pracy.

"Nie mamy czasu na miłość". Ministra o planach skrócenia tygodnia pracy

"Nie mamy czasu na miłość". Ministra o planach skrócenia tygodnia pracy

Źródło:
tvn24.pl

Gdy myślimy o wyborach w Stanach Zjednoczonych, to przychodzą nam na myśl dwa nazwiska: Joe Bidena i Donalda Trumpa. Jednak chętnych do Białego Domu jest więcej. Wśród nich jest ktoś, czyje nazwisko jest wszystkim dobrze znane. To Robert F. Kennedy Junior. To postać kontrowersyjna. Jest głośnym aktywistą antyszczepionkowym. Pochlebnie wypowiadał się o Trumpie, a Trump o nim. Szans na Biały Dom nie ma, ale za sprawą poglądów i nazwiska jest jedną z głównych postaci tegorocznej kampanii.

Robert F. Kennedy Jr. kandyduje na prezydenta USA. Jego własna rodzina się od niego odcina

Robert F. Kennedy Jr. kandyduje na prezydenta USA. Jego własna rodzina się od niego odcina

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS

Po ataku islamistów na salę koncertową w Moskwie Francja wysyła na ulice więcej żołnierzy i rekrutuje do wojsk specjalnych, bo poważnie obawia się zamachów. Latem Paryż będzie gościł igrzyska olimpijskie. Zwiększona czujność służb ma zapewnić turystom spokój. Podobna sytuacja jest w Niemczech, gdzie odbędzie się piłkarskie Euro 2024. Szeroką akcję antyterrorystyczną przeprowadziła w ostatnich dniach Turcja.

Europa obawia się ataku tzw. Państwa Islamskiego. Czekają nas igrzyska olimpijskie i Euro 2024

Europa obawia się ataku tzw. Państwa Islamskiego. Czekają nas igrzyska olimpijskie i Euro 2024

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24