Dwie dziewczynki i "ciągłe ściganie się z chorobą". Pomóc mógłby "najdroższy lek świata"
Wielka nadzieja na powrót do zdrowia i jeszcze większe pieniądze, które trzeba zdobyć samemu. Najdroższy lek świata - tak mówi się o specyfiku, który leczy rdzeniowy zanik mięśni. Terapia jest skuteczna i w wielu krajach refundowana.
Od wybuchu pandemii COVID-19 zmniejszyła się w Polsce liczba dawców krwi. W niektórych centrach...
Pilny apel do dawców. "Za chwilę będzie brakować krwi"
- Tosia nie poruszała się, praktycznie nie płakała, bo nie miała po prostu siły - opowiada pani Zofia Dąbrowska, mama Antosi.
- Maja nagle nam osłabła. Znaczy zrobiła się taka bardzo wiotka. Zaczęła się przelewać przez ręce - mówi pani Anna Kwiatkowska, mama Mai.
Po kilku tygodniach chodzenia od lekarza do lekarza rodzice usłyszeli diagnozę - rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego.
Rdzeniowy zanik mięśni, czyli tak zwane SMA, to rzadka choroba genetyczna. Ze zmutowanym genem rodzi się w Polsce około 50 dzieci rocznie.
- Doprowadza do postępującej niewydolności mięśni. Dotyka kończyn, mięśni grzbietu i w końcu dotyka mięśni, które biorą udział w akcie oddychania - tłumaczy doktor Jerzy Bajko, neurolog i neurochirurg.
W szpitalach nie robi się rutynowych testów przesiewowych, które pozwoliłyby wykrywać takie wady genetyczne tuż po urodzeniu. Czas jest tutaj kluczowy, bo każdego dnia choroba bezpowrotnie niszczy sprawność ruchową. Rodzice obu dziewczynek boją się, że choroba wkrótce może uniemożliwić im oddychanie i przełykanie. Już teraz obie mają z tym trudności.
- To jest ciągłe ściganie się z tą chorobą, Z jej objawami i z naszymi staraniami, żeby troszkę ją wyprzedzić - mówi mama Antosi.
Cena przyprawia o ból głowy
Obie dziewczynki dostają jedyny w Polsce - refundowany od ubiegłego roku - lek na SMA. Uzupełnia on niedobory brakujących białek, ale robi to bardzo powoli. Poza tym trzeba go podawać w kilkumiesięcznych odstępach, do końca życia.
- U Tosi nie ma dobrej odpowiedzi na podanie tego leku. No i stoimy tak naprawdę przed zagrożeniem, że Tosia straci możliwość po prostu jedzenia - mówi Wojciech Dąbrowski.
10-latek i 69-letni mężczyzna - różni ich właściwie wszystko, łączy ich otrzymana w Zabrzu szansa...Udane przeszczepy płuc u 10-latka i u 69-latka. "Naszą misją jest dawać nadzieję"
- Komórki zaczynają, na matrycy tego kwasu nukleinowego, produkować białka, którego brakuje w SMA. I w ten sposób zatrzymuje się choroba - opowiada doktor Jerzy Bajko.
Cena tego leku przyprawia o zawrót głowy, bo to ponad dwa miliony dolarów. Rodzice Mai i Antosi uruchomili zbiórki, próbują zebrać aż po 9 milionów złotych na "najdroższy lek świata". W maju tego roku został on dopuszczony do stosowania w Unii Europejskiej.
- Efekty, które obserwujemy u rodziców, którym udało się podać ten lek dzieciom, są spektakularne. Obserwowane są u nich postępy z dnia na dzień - mówi Kamil Kwiatkowski, tata Mai.
"Najdroższy lek świata" refunduje zaledwie kilka krajów. Nie wiadomo, czy i kiedy dołączy do nich Polska. Sam producent tłumaczy wysoką cenę tym, że koszt jednorazowego podania leku jest niższy niż długoletnie leczenie chorych innymi preparatami.
Zbiórka na rzecz Tosi na portalu siepomaga.pl
Zbiórka na rzecz Mai na portalu siepomaga.pl
Autor: Monika Celej / Źródło: Fakty po południu
Dowiedz się więcej...
Z przyczyn technicznych logowanie tymczasowo niedostępne.
Dziękujemy za wyrozumiałość
Zamknij
Komentarze (0)
Dodaj komentarz do artykułu
Zaloguj się, aby dodać komentarz
Dodaj komentarz do artykułu
Właśnie pojawiły sie nowe () komentarze - pokaż
Forum jest aktualizowane w czasie rzeczywistym
Zasady forum
Publikowane komentarze są prywatnymi opiniami użytkowników portalu. Fakty TVN nie ponoszą odpowiedzialności za treść opinii.
Pozostałe informacje
Chciała uratować dzieci przed pożarem, wyrzuciła je przez okno
Kobieta wyrzuciła czworo swoich dzieci z okna na trzecim piętrze, żeby uratować je przed pożarem. Świadkowie - głównie przechodnie i mieszkańcy płonącego budynku - rozłożyli koc, w którym bezpiecznie lądowały dzieci. Strażakom wkrótce udało się ewakuować także matkę dzieci oraz inną rodzinę mieszkającą w budynku. Wszyscy trafili do szpitala na rutynowe badania. Jak podały tureckie media - przyczyną pożaru było zwarcie instalacji elektrycznej. Do zdarzenia doszło w środę w budynku mieszkalnym w Stambule. W sieci pojawił się film z tego zdarzenia.
czytaj więcej »Opozycja zapowiada złożenie zawiadomienia do prokuratury w sprawie Daniela Obajtka
Koalicja Obywatelska - po publikacjach "Gazety Wyborczej" o Danielu Obajtku - mówi o nieudokumentowanych dochodach, podwójnym życiu i dziurach w oświadczeniach majątkowych obecnego prezesa Orlenu. Politycy domagają się, żeby prześwietliła je prokuratura. Oczekują w tej sprawie "osobistego nadzoru prokuratora generalnego". Tymczasem PKN Orlen broni Obajtka, a Prawo i Sprawiedliwość publikacje "Gazety Wyborczej" nazywa atakiem na swoje środowisko.
czytaj więcej »Czechy wprowadzają stan wyjątkowy
Czeski rząd wprowadza nowy stan wyjątkowy, który ma obowiązywać do 28 marca. Od poniedziałku zamknięte będą żłobki, przedszkola i szkoły. Ograniczone będą również podróże między powiatami. Czeski premier uzasadnił tę decyzję pogarszającą się sytuacją epidemiczną w kraju, wyczerpywaniem się możliwości ochrony zdrowia i nowymi wariantami koronawirusa.
czytaj więcej »Lockdown na Warmii i Mazurach. Przedsiębiorcy domagają się pomocy od rządu
Warmia i Mazury to jedyny region w kraju, który rząd od soboty objął specjalnymi restrykcjami. Przedsiębiorcy pytają, czemu wraz z decyzją o kolejnym zamknięciu nie pojawiała się pomocy.
czytaj więcej »Zmiany dotyczące przyłbic i obowiązkowa kwarantanna. W życie weszły nowe obostrzenia
Od soboty w Polsce obowiązują nowe zasady epidemiczne. W życie wszedł między innymi obowiązek zasłaniania nosa i ust wyłącznie maseczką, a nie przyłbicą lub częścią odzieży. Wprowadzono obowiązkową kwarantannę dla osób przyjeżdżających do Polski z terytorium Czech i Słowacji. Ponadto dodatkowymi restrykcjami zostało objęte województwo warmińsko-mazurskie. Ministerstwo Zdrowia poinformował w sobotę o 12100 nowych przypadkach zakażenia koronawirusem i śmierci 303 osób, u których stwierdzono infekcję SARS-CoV-2.
czytaj więcej »Ukradziono psy Lady Gagi. Piosenkarka wyznaczyła nagrodę
Mężczyzna, który wyprowadzał psy Lady Gagi, został postrzelony, a jej dwa buldogi francuskie zostały skradzione. Te doniesienia dotarły do artystki, kiedy w Rzymie nagrywała kolejny film. Gwiazda zaoferowała pół miliona dolarów w zamian za zwrot psów.
czytaj więcej »Wybuch gazu zniszczył dom 5-osobowej rodzinie. Sąsiedzi organizują zbiórkę
W miejscowości Kruszewo-Wypychy w wyniku wybuchu gazu runął dom, w którym mieszkała 5-osobowa rodzina. Trzy osoby trafiły do szpitala. Cały budynek jest uszkodzony, dlatego z pomocą ruszyli sąsiedzi rodziny. Organizują zbiórkę na odbudowę domu.
czytaj więcej »Miał zwabić 14-latkę z Bielska Podlaskiego i uwięzi ją w lesie. Do sądu trafił akt oskarżenia
Do sądu trafił akt oskarżenia przeciwko Kamilowi S. Mężczyzna przez rok podszywał się w internecie pod rówieśniczkę Roksany. Później miał zwabić dziewczynę z Bielska Podlaskiego do Bolesławca. Ukrył nastolatkę w środku lasu, w pustostanie. Zdaniem śledczych chciał ją wykorzystać seksualnie.
czytaj więcej »Opozycja: zwolnienie Greniucha nie zamyka sprawy. "Brak reakcji obciąża prezesa Szarka"
Opozycja domaga się dymisji szefa Instytutu Pamięci Narodowej Jarosława Szarka. Ma to związek z kontrowersjami wokół nominacji Tomasza Greniucha na pełniącego obowiązki dyrektora wrocławskiego oddziału IPN.
czytaj więcej »Solidarna Polska zagłosowała z opozycją. Kaczyński: każdy, kto rozbija prawicę, działa przeciw Polsce
Każdy, kto rozbija prawicę, działa przeciw Polsce, przeciw polskiej rodzinie - ostrzega prezes PiS Jarosław Kaczyński. Tymczasem w rodzinie Zjednoczonej Prawicy spór trwa już od jakiegoś czasu. W czwartek w Sejmie posłowie Solidarnej Polski głosowali razem z opozycją, przeciwko koalicjantowi.
czytaj więcej »Przedsiębiorcy z Warmii i Mazur planują protest w Warszawie
Jeśli była tarcza małopolska, powinna też być tarcza warmińsko-mazurska - apelują przedsiębiorcy i samorządowcy z Warmii i Mazur. Rząd odpowiada, że takich planów nie ma, dlatego w poniedziałek przedsiębiorcy zapowiadają protest. Szykują też pozew zbiorowy.
czytaj więcej »Duże zmiany dla kierowców. Sejm przyjął nowelizację Prawa o ruchu drogowym
W czwartek Sejm uchwalił nowelizację Prawa o ruchu drogowym wraz z poprawką Senatu. Nowe przepisy zakładają, że piesi będą mieli pierwszeństwo także przed wejściem na pasy. Ustawa przewiduje także ujednolicenie dopuszczalnej prędkości w obszarze zabudowanym niezależnie od pory dnia. W nowelizacji przepisów zawarto także regulację, że na pasach pieszy nie będzie mógł korzystać z telefonu. Zmiany wprowadzają także zakaz jazdy zbyt blisko następnego samochodu.
czytaj więcej »Są wyniki sekcji zwłok trzyletniej Hani. Matka i jej konkubent podejrzani o zabójstwo
Wyniki sekcji zwłok rzucają nowe światło w sprawie śmierci trzyletniej Hani z Kłodzka. Dziewczynka została ciężko pobita. Matka trzylatki mówiła, że polewała dziecko lodowatą wodą za karę. Teraz już wiadomo, że skala niewytłumaczalnej przemocy była większa. Hania miała bardzo poważne obrażenia jamy brzusznej. Matka i jej partner odpowiedzą za zabójstwo dziecka.
czytaj więcej »Ruszył proces w sprawie organizacji koncertu WOŚP, na którym został zaatakowany Paweł Adamowicz
W piątek przed sądem w Gdańsku ruszył proces w sprawie organizacji finałowego koncertu Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy w 2019 roku. Podczas imprezy na scenę wtargnął Stefan W. i śmiertelnie dźgnął nożem prezydenta Gdańska Pawła Adamowicza. Na ławie oskarżonych jest siedem osób, którym zarzucono popełnienie przestępstw związanych z niezapewnieniem bezpieczeństwa i nieprawidłowościami w organizacji imprezy.
czytaj więcej »Od soboty w życie wchodzą nowe obostrzenia. Rozporządzenia wciąż brak
Ministerstwo Zdrowia poinformowało w piątek o 11539 nowych przypadkach zakażenia koronawirusem i śmierci 259 osób, u których stwierdzono infekcję SARS-CoV-2. Statystyki wciąż są alarmujące, dlatego, by zahamować rozwój pandemii, od soboty w życie wchodzą nowe obostrzenia. Jedną ze zmian jest to, że maseczki nie będą już mogły być zastępowane chustami, szalikami czy przyłbicami. Natomiast w województwie warmińsko-mazurskim na dwa tygodnie zamknięte zostaną hotele, galerie, muzea, kina, korty, baseny i inne miejsca użyteczności publicznej.
czytaj więcej »
