Dwie dziewczynki i "ciągłe ściganie się z chorobą". Pomóc mógłby "najdroższy lek świata"
Wielka nadzieja na powrót do zdrowia i jeszcze większe pieniądze, które trzeba zdobyć samemu. Najdroższy lek świata - tak mówi się o specyfiku, który leczy rdzeniowy zanik mięśni. Terapia jest skuteczna i w wielu krajach refundowana.
Od wybuchu pandemii COVID-19 zmniejszyła się w Polsce liczba dawców krwi. W niektórych centrach...
Pilny apel do dawców. "Za chwilę będzie brakować krwi"
- Tosia nie poruszała się, praktycznie nie płakała, bo nie miała po prostu siły - opowiada pani Zofia Dąbrowska, mama Antosi.
- Maja nagle nam osłabła. Znaczy zrobiła się taka bardzo wiotka. Zaczęła się przelewać przez ręce - mówi pani Anna Kwiatkowska, mama Mai.
Po kilku tygodniach chodzenia od lekarza do lekarza rodzice usłyszeli diagnozę - rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego.
Rdzeniowy zanik mięśni, czyli tak zwane SMA, to rzadka choroba genetyczna. Ze zmutowanym genem rodzi się w Polsce około 50 dzieci rocznie.
- Doprowadza do postępującej niewydolności mięśni. Dotyka kończyn, mięśni grzbietu i w końcu dotyka mięśni, które biorą udział w akcie oddychania - tłumaczy doktor Jerzy Bajko, neurolog i neurochirurg.
W szpitalach nie robi się rutynowych testów przesiewowych, które pozwoliłyby wykrywać takie wady genetyczne tuż po urodzeniu. Czas jest tutaj kluczowy, bo każdego dnia choroba bezpowrotnie niszczy sprawność ruchową. Rodzice obu dziewczynek boją się, że choroba wkrótce może uniemożliwić im oddychanie i przełykanie. Już teraz obie mają z tym trudności.
- To jest ciągłe ściganie się z tą chorobą, Z jej objawami i z naszymi staraniami, żeby troszkę ją wyprzedzić - mówi mama Antosi.
Cena przyprawia o ból głowy
Obie dziewczynki dostają jedyny w Polsce - refundowany od ubiegłego roku - lek na SMA. Uzupełnia on niedobory brakujących białek, ale robi to bardzo powoli. Poza tym trzeba go podawać w kilkumiesięcznych odstępach, do końca życia.
- U Tosi nie ma dobrej odpowiedzi na podanie tego leku. No i stoimy tak naprawdę przed zagrożeniem, że Tosia straci możliwość po prostu jedzenia - mówi Wojciech Dąbrowski.
10-latek i 69-letni mężczyzna - różni ich właściwie wszystko, łączy ich otrzymana w Zabrzu szansa...Udane przeszczepy płuc u 10-latka i u 69-latka. "Naszą misją jest dawać nadzieję"
- Komórki zaczynają, na matrycy tego kwasu nukleinowego, produkować białka, którego brakuje w SMA. I w ten sposób zatrzymuje się choroba - opowiada doktor Jerzy Bajko.
Cena tego leku przyprawia o zawrót głowy, bo to ponad dwa miliony dolarów. Rodzice Mai i Antosi uruchomili zbiórki, próbują zebrać aż po 9 milionów złotych na "najdroższy lek świata". W maju tego roku został on dopuszczony do stosowania w Unii Europejskiej.
- Efekty, które obserwujemy u rodziców, którym udało się podać ten lek dzieciom, są spektakularne. Obserwowane są u nich postępy z dnia na dzień - mówi Kamil Kwiatkowski, tata Mai.
"Najdroższy lek świata" refunduje zaledwie kilka krajów. Nie wiadomo, czy i kiedy dołączy do nich Polska. Sam producent tłumaczy wysoką cenę tym, że koszt jednorazowego podania leku jest niższy niż długoletnie leczenie chorych innymi preparatami.
Zbiórka na rzecz Tosi na portalu siepomaga.pl
Zbiórka na rzecz Mai na portalu siepomaga.pl
Autor: Monika Celej / Źródło: Fakty po południu
Dowiedz się więcej...
Z przyczyn technicznych logowanie tymczasowo niedostępne.
Dziękujemy za wyrozumiałość
Zamknij
Komentarze (0)
Dodaj komentarz do artykułu
Zaloguj się, aby dodać komentarz
Dodaj komentarz do artykułu
Właśnie pojawiły sie nowe () komentarze - pokaż
Forum jest aktualizowane w czasie rzeczywistym
Zasady forum
Publikowane komentarze są prywatnymi opiniami użytkowników portalu. Fakty TVN nie ponoszą odpowiedzialności za treść opinii.
Pozostałe informacje
Hospicja perinatalne. "Aby rodzina mogła poradzić sobie z sytuacją dramatyczną"
Hospicja perinatalne istnieją od kilkunastu lat. Informują, edukują, ale przede wszystkim mają pomagać rodzicom, którzy usłyszeli przerażającą diagnozę: że ich dziecko może umrzeć w trakcie porodu lub niedługo po nim. Jaką rolę spełniają takie ośrodki?
czytaj więcej »Opozycja rozważa różne opcje po tym, jak Barbara Nowacka została potraktowana gazem
Barbara Nowacka, wcześniej Magdalena Biejat, Monika Wielichowska i Włodzimierz Czarzasty. Posłanki i posłowie opozycji są obecni na ulicznych protestach i także tam są chronieni przez immunitet poselski. To jednak nie uchroniło posłanki KO Barbary Nowackiej przed tym, żeby zostać potraktowaną gazem przez policjanta, chociaż pokazywała mu legitymację poselską. Posłowie Koalicji Obywatelskiej zapowiadają wniosek do marszałka Sejmu o wyjaśnienie sytuacji oraz złożenie wniosku o wotum nieufności wobec wicepremiera Jarosława Kaczyńskiego.
czytaj więcej »Zmarł aktor, który grał Dartha Vadera w oryginalnej trylogii "Gwiezdnych Wojen"
Lord Darth Vader - to on nadawał ton ciemnej stronie mocy w "Gwiezdnych Wojnach". W sumie czterech aktorów odgrywało tę postać. Tym, który nosił kostium w oryginalnej trylogii, był Brytyjczyk Dawid Prowse. Aktor i kulturysta zmarł w wieku 85 lat. Prowse do roli Vadera został wybrany ze względu na imponującą budowę ciała.
czytaj więcej »Pandemia COVID-19 wyhamowuje? Coraz więcej krajów notuje spadek liczby nowych zakażeń
Liczba nowych zakażeń koronawirusem w Europie powoli i systematycznie spada. Część krajów delikatnie luzuje obostrzenia, co w okresie przedświątecznym ludzie witają z entuzjazmem. Mija rok, odkąd lekarze w Wuhan zaczęli głośno mówić o nietypowym zapaleniu płuc.
czytaj więcej »Przedsiębiorcy z branży gastronomicznej dostrzegają luki w "tarczy antykryzysowej"
Branża gastronomiczna jest w zapaści. Według Izby Gospodarczej Gastronomii Polskiej 90 procent firm w tej branży nie ma płynności finansowej. Do końca roku pracę stracą tysiące ludzi. Przedsiębiorcy czekają na uzupełnienie luk w rządowym planie pomocowym, czyli tak zwanej tarczy antykryzysowej, bo w projekcie pominięto choćby firmy cateringowe czy te, które na rynku są od niedawna. Bez wsparcia, bez klientów i bez perspektywy odmrożenia nie przetrwają.
czytaj więcej »Dodatki dla lekarzy weszły w życie. "To jest dobre pytanie, gdzie jest ta linia frontu?"
Dwie nowe ustawy antycovidowe, w tym jedna, która nowelizuje drugą, jednocześnie weszły w życie. Dodatkowe finansowe wsparcie trafi zatem tylko do pracowników medycznych skierowanych do walki z pandemią przez wojewodów. Opozycja mówi o bezpodstawnym dzieleniu lekarzy.
czytaj więcej »W całym kraju odbywają się protesty. Już nie tylko w sprawie aborcji
W 102. rocznicę uzyskania przez Polki praw wyborczych w kilkudziesięciu miastach Polski odbyły się manifestacje pod szyldem strajku kobiet. Odbywające się od pięciu tygodni protesty związane są przede wszystkim z październikowym orzeczeniem w sprawie aborcji wydanym przez Trybunał Konstytucyjny pod przewodnictwem Julii Przyłębskiej, ale coraz częściej to również protesty w obronie innych wartości.
czytaj więcej »Barbara Nowacka potraktowana gazem. Bilans sobotniego strajku kobiet w Warszawie
Posłanka Koalicji Obywatelskiej Barbara Nowacka została w sobotę potraktowana przez policjanta gazem na strajku kobiet w Warszawie, i to pomimo tego, że okazała legitymację poselską. Jej klubowi koledzy chcą, by wyjaśnienia incydentu podjęła się marszałek Sejmu Elżbieta Witek. Swoje postępowanie zapowiada stołeczna policja, zarzucając jednocześnie agresję liderce Ogólnopolskiego Strajku Kobiet Marcie Lempart. Bilans sobotniej demonstracji w Warszawie to 900 osób wylegitymowanych, 11 zatrzymanych oraz blisko 400 wniosków o ukaranie.
czytaj więcej »"Jeśli nie będziemy aktywni fizyczne, grozi nam kolejna pandemia". Nowe zalecenia WHO
Po pandemii koronawirusa czeka nas pandemia otyłości, chorób i zgonów - alarmuje Światowa Organizacja Zdrowia i wydaje nowe wytyczne w sprawie zachowania aktywności fizycznej. Eksperci rekomendują od 150 do 300 minut umiarkowanej lub energicznej aktywności aerobowej tygodniowo dla wszystkich dorosłych, w tym osób z chorobami przewlekłymi lub niepełnosprawnością.
czytaj więcej »Pomoc medyczna dla osób bezdomnych. W Białymstoku ruszyła wyjątkowa akcja
Na co dzień pracują w policji, laboratorium i poradni położniczej. Dwa razy w tygodniu poświęcają swój wolny czas bezdomnym. Sprawdzają ich stan zdrowia, czyszczą rany i zakładają opatrunki. Potrzebujących przyjmują w karetce, która stanęła na rynku w centrum Białegostoku. To wspólna akcja Fundacji Spe Salvi i Grupy Ratowniczej Nadzieja.
czytaj więcej »Od soboty ponownie otwarte zostaną galerie handlowe. Jak będą wyglądały zakupy?
W sobotę zostaną otwarte sklepy w galeriach handlowych. W sklepach będą obowiązywać specjalne zasady reżimu sanitarnego. Przedstawiciele branży wyrażają zadowolenie, choć podkreślają, że tu nie chodzi o zarobek czy nadrobienie strat, a o przeżycie.
czytaj więcej »17060 nowych zakażeń SARS-CoV-2. Otwierają się kolejne szpitale tymczasowe
Ministerstwo Zdrowia poinformowało w piątek o 17060 nowych przypadkach zakażenia koronawirusem. Resort podał również informację o śmierci 579 osób, u których stwierdzono infekcję SARS-CoV-2. Eksperci twierdzą, że osób zakażonych koronawirusem może być więcej. Martwi ich to, że chorzy za późno albo w ogóle się do nich nie zgłaszają i że wielu chorych po prostu się nie testuje. Tymczasem kolejne szpitale tymczasowe szykują się do otwarcia.
czytaj więcej »Ustawa covidowa wciąż nieopublikowana. "Rządu chce mieć kontrolę nad tym, komu da pieniądze"
Ustawa podpisana, ale nieopublikowana, więc pieniędzy dla wszystkich medyków - zgodnie z przepisami - wciąż nie ma. Dostali je tylko niektórzy, bo jak mówi PiS - w budżecie nie ma tylu pieniędzy. W parlamencie wciąż w tej sprawie chaos legislacyjny i kolejne ustawy.
czytaj więcej »Rozłam między PSL i Kukiz'15. "Czara nieporozumień się przelała"
We wtorek posłowie Kukiz'15 opuścili klub Koalicji Polskiej. Gdy w ubiegłym roku przedwyborczo łączyli siły, Władysław Kosiniak-Kamysz mówił, że mają naczelne zadanie - budować mosty porozumienia, a Paweł Kukiz miał nadzieję na trwałe małżeństwo. Ten związek nie przetrwał próby czasu. Ze względu na różnice - jak mówi lider PSL - dotyczące racji stanu.
czytaj więcej »Negocjacje w sprawie budżetu trwają. Mateusz Morawiecki rozmawiał z Angelą Merkel
Premier Mateusz Morawiecki spotkał się w czwartek w Budapeszcie z szefem węgierskiego rządu Viktorem Orbanem. Politycy rozmawiali o wecie budżetu i o dobru Unii Europejskiej. Po spotkaniu wystąpili na wspólnej konferencji prasowej. W piątek premier Morawiecki odbył rozmowę z Angelą Merkel. Po jej zakończeniu przekazał, że potwierdził kanclerz Niemiec gotowość do zawetowania unijnego budżetu przez Polskę.
czytaj więcej »
