Fakty po południu

Dwie dziewczynki i "ciągłe ściganie się z chorobą". Pomóc mógłby "najdroższy lek świata"

Wielka nadzieja na powrót do zdrowia i jeszcze większe pieniądze, które trzeba zdobyć samemu. Najdroższy lek świata - tak mówi się o specyfiku, który leczy rdzeniowy zanik mięśni. Terapia jest skuteczna i w wielu krajach refundowana.

Pilny apel do dawców. "Za chwilę będzie brakować krwi"

Od wybuchu pandemii COVID-19 zmniejszyła się w Polsce liczba dawców krwi. W niektórych centrach...

Antosia i Maja przyszły na świat w najtrudniejszym momencie epidemii. Krótko po powrocie ze szpitala rodzice zauważyli, że z ich dziećmi dzieje się coś niedobrego.

- Tosia nie poruszała się, praktycznie nie płakała, bo nie miała po prostu siły - opowiada pani Zofia Dąbrowska, mama Antosi.

- Maja nagle nam osłabła. Znaczy zrobiła się taka bardzo wiotka. Zaczęła się przelewać przez ręce - mówi pani Anna Kwiatkowska, mama Mai.

Po kilku tygodniach chodzenia od lekarza do lekarza rodzice usłyszeli diagnozę - rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego.

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli tak zwane SMA, to rzadka choroba genetyczna. Ze zmutowanym genem rodzi się w Polsce około 50 dzieci rocznie.

- Doprowadza do postępującej niewydolności mięśni. Dotyka kończyn, mięśni grzbietu i w końcu dotyka mięśni, które biorą udział w akcie oddychania - tłumaczy doktor Jerzy Bajko, neurolog i neurochirurg.

W szpitalach nie robi się rutynowych testów przesiewowych, które pozwoliłyby wykrywać takie wady genetyczne tuż po urodzeniu. Czas jest tutaj kluczowy, bo każdego dnia choroba bezpowrotnie niszczy sprawność ruchową. Rodzice obu dziewczynek boją się, że choroba wkrótce może uniemożliwić im oddychanie i przełykanie. Już teraz obie mają z tym trudności.

- To jest ciągłe ściganie się z tą chorobą, Z jej objawami i z naszymi staraniami, żeby troszkę ją wyprzedzić - mówi mama Antosi.

Cena przyprawia o ból głowy

Obie dziewczynki dostają jedyny w Polsce - refundowany od ubiegłego roku - lek na SMA. Uzupełnia on niedobory brakujących białek, ale robi to bardzo powoli. Poza tym trzeba go podawać w kilkumiesięcznych odstępach, do końca życia.

- U Tosi nie ma dobrej odpowiedzi na podanie tego leku. No i stoimy tak naprawdę przed zagrożeniem, że Tosia straci możliwość po prostu jedzenia - mówi Wojciech Dąbrowski.

Udane przeszczepy płuc u 10-latka i u 69-latka. "Naszą misją jest dawać nadzieję"

10-latek i 69-letni mężczyzna - różni ich właściwie wszystko, łączy ich otrzymana w Zabrzu szansa...

Rodzice Antosi i rodzice Mai próbują zebrać pieniądze na inną terapię - genową. To jednorazowy dożylny wlew, po którym organizm chorego zaczyna sam produkować białka odpowiedzialne za neurony ruchowe.

- Komórki zaczynają, na matrycy tego kwasu nukleinowego, produkować białka, którego brakuje w SMA. I w ten sposób zatrzymuje się choroba - opowiada doktor Jerzy Bajko.

Cena tego leku przyprawia o zawrót głowy, bo to ponad dwa miliony dolarów. Rodzice Mai i Antosi uruchomili zbiórki, próbują zebrać aż po 9 milionów złotych na "najdroższy lek świata". W maju tego roku został on dopuszczony do stosowania w Unii Europejskiej.

- Efekty, które obserwujemy u rodziców, którym udało się podać ten lek dzieciom, są spektakularne. Obserwowane są u nich postępy z dnia na dzień - mówi Kamil Kwiatkowski, tata Mai.

"Najdroższy lek świata" refunduje zaledwie kilka krajów. Nie wiadomo, czy i kiedy dołączy do nich Polska. Sam producent tłumaczy wysoką cenę tym, że koszt jednorazowego podania leku jest niższy niż długoletnie leczenie chorych innymi preparatami.

Zbiórka na rzecz Tosi na portalu siepomaga.pl

Zbiórka na rzecz Mai na portalu siepomaga.pl

Autor: Monika Celej / Źródło: Fakty po południu

Dowiedz się więcej...

Komentarze (0)

Dodaj komentarz do artykułu
domyślny avatar
Zaloguj się, aby dodać komentarz
Dodaj komentarz do artykułu
domyślny avatar
  • Udostępnij komentarz w:
  • ikona twitter
  • ikona facebook
  • ikona google plus
publikuj
Właśnie pojawiły sie nowe () komentarze - pokaż
Forum jest aktualizowane w czasie rzeczywistym
Zasady forum
Publikowane komentarze są prywatnymi opiniami użytkowników portalu. Fakty TVN nie ponoszą odpowiedzialności za treść opinii.

Pozostałe informacje

tvnpix