Badania przesiewowe pod kątem SMA ruszyły w kolejnym województwie. W przyszłym roku mają objąć całą Polskę

28.08.2021 | Badania przesiewowe pod kątem SMA ruszyły w kolejnym województwie. W przyszłym roku mają objąć całą Polskę
28.08.2021 | Badania przesiewowe pod kątem SMA ruszyły w kolejnym województwie. W przyszłym roku mają objąć całą Polskę
Maria Mikołajewska | Fakty TVN
28.08.2021 | Badania przesiewowe pod kątem SMA ruszyły w kolejnym województwie. W przyszłym roku mają objąć całą PolskęMaria Mikołajewska | Fakty TVN

Przesiewowe badanie noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni ruszyło w województwie zachodniopomorskim. Jak wyjaśniają lekarze, szybie wykrycie SMA może pomóc w skutecznym leczeniu. Chorobę można leczyć za pomocą trzech rodzajów terapii. W Polsce refundowana jest tylko jedna z nich - lekiem Spinraza, ale trwają negocjację, by refundowana była również terapia genowa.

Bez dodatkowego kłucia i pobierania krwi mają gwarancję szybkiej diagnozy i szansę na pełną sprawność. Przesiewowe badanie noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni, w skrócie SMA, ruszyło w województwie zachodniopomorskim.

- My jako neonatolodzy jesteśmy bardzo z tego zadowoleni, że nasze noworodki, a w związku z tym też ich rodzice, dostali szansę upewnienia się, że ich dziecko jest zdrowe - podkreśla dr Beata Tomczyk, neonatolog z Oddziału Noworodków, Patologii i Intensywnej Terapii Szpitala "Zdroje" w Szczecinie.

O przesiewowe badania od dawna walczyli lekarze oraz stowarzyszenia rodzin chorych na SMA, które nieleczone prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni, niewydolności oddechowej i ostatecznie śmierci.

- Dla choroby charakterystyczne jest to, że objawy zaczynają występować nawet w ciężkich postaciach jak dziecko ma kilka miesięcy: 4, 6, 8, czasami rok - wyjaśnia dr Paweł Gonerko, zastępca dyrektora do spraw medycznych Szpitala "Zdroje" w Szczecinie.

Od tego roku badanie jest częścią państwowego programu badań przesiewowych noworodków, który realizuje i koordynuje Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Pobierane próbki już wcześniej analizowano pod kątem chorób metabolicznych i mukowiscydozy. SMA to kolejny ważny punkt.

- Pierwszy pacjent, który został zidentyfikowany z badania przesiewowego no tak trafiło, że urodził się w województwie pomorskim, a konkretnie w Chojnicach i miał włączone leczenie w 15 dobie swojego życia, także bardzo wcześnie - wspomina prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, lekarka kierująca Kliniką Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.

Gdzie można wykonać badanie?

Obecnie przesiewowe badanie noworodków pod kątem SMA jest realizowane w ośmiu województwach: mazowieckim, warmińsko-mazurskim, podlaskim, lubelskim, łódzkim, pomorskim, kujawsko-pomorskim i zachodniopomorskim.

Z 43 tysięcy pobranych próbek w trzech już potwierdzono diagnozę rdzeniowego zaniku mięśni. W tym tygodniu zdiagnozowano czwartego pacjenta, który oczekuje na weryfikację wyniku. Każdy z noworodków - dzięki wczesnemu wykryciu choroby - ma szansę na sprawność równą zdrowym dzieciom.

- Mając podane leczenie jeszcze w okresie przedobjawowym, rozwijają się tak jak zdrowe noworodki, osiągają kamienie milowe typu samodzielne siadania, samodzielne chodzenie mniej więcej w tym czasie, co zdrowy noworodek - wyjaśnia dr hab. Monika Gos, kierowniczka Pracowni Genetyki Rozwoju Intytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

W Europie SMA można leczyć za pomocą trzech rodzajów terapii. W Polsce refundowana jest tylko jedna z nich - lekiem Spinraza. Trwają rozmowy na temat refundacji pozostałych terapii.

- Jest mowa o refundacji terapii genowej poprzez Fundusz Medyczny. Trwają negocjacje teraz producenta z ministerstwem, więc czekamy na decyzję - informuje Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Do końca tego roku badania przesiewowe mają ruszyć w województwie wielkopolskim i lubuskim, a w przyszłym roku mają objąć całą Polskę.

Autor: Maria Mikołajewska / Źródło: Fakty TVN

Źródło zdjęcia głównego: tvn24

Pozostałe wiadomości

Michał i lekarze postanowili zawalczyć jeszcze raz i tym razem się udało. Kiedyś Michał nie był w stanie sam założyć butów. Teraz jego stan jest znacznie lepszy. Miesiąc po drugim przeszczepie serca Michał jest w tak dobrej formie, że lekarze pozwolili na jego spotkanie z dziennikarzami.

13-latek ma za sobą drugi przeszczep serca. Pierwszy nie zakończył się powodzeniem

13-latek ma za sobą drugi przeszczep serca. Pierwszy nie zakończył się powodzeniem

Źródło:
Fakty TVN

Zakończyła się akcja ratunkowa po tym, jak runął most w Baltimore. Zginęło sześć osób. Most się zawalił, bo uderzył w niego kontenerowiec. Wiadomo, że kilka minut przed uderzeniem w most na pokładzie jednostki przestały pracować silniki. Port w Baltimore został zamknięty, bo nie ma do niego dostępu. To negatywnie wpływa na łańcuchy dostaw.

Koniec akcji ratunkowej w Baltimore. Są obawy, że cały świat odczuje skutki zawalenia się mostu

Koniec akcji ratunkowej w Baltimore. Są obawy, że cały świat odczuje skutki zawalenia się mostu

Źródło:
Fakty TVN

Nie tylko na sprzęty AGD dla kół gospodyń wiejskich i nie tylko na powiązane siecią zależności fundacje i organizacje. Czy z Funduszu Sprawiedliwości mogła być finansowana także kampania wyborcza Zjednoczonej Prawicy? Posłowie Joński i Szczerba wnioskują do Państwowej Komisji Wyborczej o skontrolowanie wydatków PiS w ostatnich wyborach parlamentarnych. "Agitacja wyborcza poza komitetem wyborczym jest przestępstwem" - przypominają.

Fundusz Sprawiedliwości rozdawał pieniądze, a ziobryści się promowali. Jest wniosek do PKW

Fundusz Sprawiedliwości rozdawał pieniądze, a ziobryści się promowali. Jest wniosek do PKW

Źródło:
Fakty po Południu

W ubiegłym tygodniu doszło do ostrej wymiany zdań między europarlamentarzystą Suwerennej Polski Patrykiem Jakim a posłem Prawa i Sprawiedliwości Michałem Dworczykiem. Teraz jednak politycy deklarują pełną zgodę. To była kolejna odsłona konfliktu między ziobrystami a premierem Morawieckim. Patryk Jaki obecnie przekonuje, że należy nad tym przejść do porządku dziennego. - To są rzeczy, które wyniosły Tuska do władzy. To znaczy to, że jego obóz jest szeroki i potrafi dyskutować - zauważa polityk.

Patryk Jaki tłumaczy spór w Zjednoczonej Prawicy i chwali Donalda Tuska. "Jego obóz jest szeroki i potrafi dyskutować"

Patryk Jaki tłumaczy spór w Zjednoczonej Prawicy i chwali Donalda Tuska. "Jego obóz jest szeroki i potrafi dyskutować"

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

Jeżeli będziemy słabi, to Rosja nas zaatakuje - powiedział w "Faktach po Faktach" dowódca operacyjny Rodzajów Sił Zbrojnych generał Maciej Klisz. Przyznał, że byłby daleki od opinii, że "zaatakuje nas czołgami", natomiast "ekonomicznie, cybernetycznie, kognitywnie" - w jego ocenie - to "dzieje się codziennie". Mówił też o rosyjskiej rakiecie, która weszła w polską przestrzeń powietrzną w ostatnich dniach. Zapewnił, że w takich sytuacjach nie ma "wątpliwości, czy zestrzelić", bo jest do tego przygotowany. - Mam w głowie pytanie, co się stanie po zestrzeleniu. Mówię tu nie tylko o tej domenie wojskowej - zaznaczył.

"Rosja nas atakuje". Dowódca operacyjny tłumaczy, w jaki sposób 

"Rosja nas atakuje". Dowódca operacyjny tłumaczy, w jaki sposób 

Źródło:
TVN24

To jest ten jeden dzień, to jest ta chwila, a później my przez 365 dni pracujemy na to, aby o tej chwili mówić - stwierdził w "Faktach po Faktach" prezes WOŚP Jerzy Owsiak, mówiąc o finałach Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy.

Owsiak: to jest ten jeden dzień, to jest ta chwila

Owsiak: to jest ten jeden dzień, to jest ta chwila

Źródło:
TVN24

Po ataku islamistów na salę koncertową w Moskwie Francja wysyła na ulice więcej żołnierzy i rekrutuje do wojsk specjalnych, bo poważnie obawia się zamachów. Latem Paryż będzie gościł igrzyska olimpijskie. Zwiększona czujność służb ma zapewnić turystom spokój. Podobna sytuacja jest w Niemczech, gdzie odbędzie się piłkarskie Euro 2024. Szeroką akcję antyterrorystyczną przeprowadziła w ostatnich dniach Turcja.

Europa obawia się ataku tzw. Państwa Islamskiego. Czekają nas igrzyska olimpijskie i Euro 2024

Europa obawia się ataku tzw. Państwa Islamskiego. Czekają nas igrzyska olimpijskie i Euro 2024

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24

Wszystko wskazuje, że to jeden z odłamów ISIS zdołał zorganizować atak, w którym zginęło ponad 130 osób. Komórki tzw. Państwa Islamskiego odradzają się w Afganistanie i penetrują inne kraje Środkowej Azji, w tym dawne republiki radzieckie.

Dlaczego tzw. Państwo Islamskie zaatakowało Rosję? "Rosja wspiera talibów, z którymi ISIS-K walczy"

Dlaczego tzw. Państwo Islamskie zaatakowało Rosję? "Rosja wspiera talibów, z którymi ISIS-K walczy"

Źródło:
akty o Świecie TVN24 BiS