Dwa lata temu otrzymał "najdroższy lek świata". "To, o co walczyliśmy, się nam udało"

Źródło:
Fakty po Południu TVN24
Dwa lata temu otrzymał "najdroższy lek świata". "To, o co walczyliśmy, nam udało"
Dwa lata temu otrzymał "najdroższy lek świata". "To, o co walczyliśmy, nam udało"
Katarzyna Czupryńska-Chabros/Fakty po Południu TVN24
Dwa lata temu otrzymał "najdroższy lek świata". "To, o co walczyliśmy, nam udało"Katarzyna Czupryńska-Chabros/Fakty po Południu TVN24

Chory na SMA Janek Kozub dzięki wsparciu finansowemu - również widzów TVN24 - otrzymał "najdroższy lek świata". Jak zmieniło się życie chłopca?

Janek Kozub jest coraz silniejszy. Może jeszcze nie jak lew, ale stawia kolejne kroki. - Miał ogromne problemy ruchowe. Był dzieckiem, które praktycznie się nie ruszało. Do tego ogromne problemy z jedzeniem i z oddychaniem - wylicza Paulina Kozub, mama Janka.

Chłopczyk urodził się z rdzeniowym zanikiem mięśni typu pierwszego jeszcze zanim wprowadzono przesiewowe badania noworodków w kierunku SMA i zanim na liście leków refundowanych znalazła się nowoczesna terapia genowa, czyli wart miliony "najdroższy lek na świecie". - To była mega trudna walka. W jednym czasie zdiagnozowanie u dziecka takiej choroby i podjęcie zbiórki na taką kwotę - dodaje mama Janka.

9,5 miliona złotych udało się zebrać w 79 dni dzięki wsparciu prawie 180 tysięcy osób. Wśród nich byli widzowie TVN24, bo Janek i jego rodzice często gościli na naszych antenach. - Kochamy ogromnie Janka. To jest takie trudne, że jakby ta miłość nie wystarczy, tylko potrzebujemy takiej gotówki, która jest nierealna - mówiła w 2021 roku mama chłopca.

O Jasiu opowiadaliśmy w TVN24 w 2021 roku

Historia Janka, u którego chorobę wykryto, gdy miał trzy miesiące, poruszyła wiele serc i dzięki temu terapię podawaną tylko raz w życiu, ale przed przekroczeniem wagi 13,5 kilograma, Janek miał za sobą, gdy skończył pół roku.

Od tego przełomowego momentu minęły właśnie dwa lata. - Jest z nami, zachował swoje funkcje życiowe, oddycha, je sam, jest bez sondy, więc to, o co walczyliśmy, żeby zatrzymać postęp choroby. To się nam udało - przyznaje Krystian Kozub, tata Janka.

Mięśnie chłopca już nie zanikają, a postępy - zamiast choroby - robi Janek, który porusza się na wózku, samodzielnie przełyka płyny. Przed podaniem leku chłopiec walczył o każdy oddech. O tym, jak jest teraz, redakcja TVN24 rozmawiała z fizjoterapeutą chłopca. - Podanie terapii genowej w przypadku Janka rzeczywiście uefektywniło terapię, on się wzmocnił, lepiej oddycha. Mamy mniej infekcji, zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej, mniej konieczności hospitalizacji z powodu choroby - wylicza Mikołaj Kowalski, specjalista fizjoterapii.

Rodzice dzieci chorych na SMA zbierają fundusze na terapię genową
Rodzice dzieci chorych na SMA zbierają fundusze na terapię genowąTVN24

Przełom w leczeniu

W leczeniu SMA wiele się zmieniło po wprowadzeniu w całej Polsce badań przesiewowych noworodków. Od września 2022 roku refundowana terapia genowa zarezerwowana jest u nas dla dzieci do pół roku życia. - Dzięki temu programowi jesteśmy w stanie te noworodki zdiagnozować w pierwszym, drugim tygodniu życia i otrzymują one terapię jeszcze w takim okresie przed objawowym, gdzie nie doszło do wystąpienia objawów klinicznych choroby - tłumaczy profesor Monika Gos, diagnosta laboratoryjny, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. - Efekty są spektakularnie pozytywne. Mówimy o wielkim przełomie, o właściwie cudzie, jeśli chodzi o leczenie SMA, bo to jest najbardziej satysfakcjonująca dla nas, jako neurologów dziecięcych, grupa pacjentów - dodaje dr n. med. Elżbieta Stawicka, neurolog dziecięcy, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

CZYTAJ WIĘCEJ: Dramat rodziców i dzieci. "Budzimy się każdego dnia, sprawdzamy licznik"

Dzieci, które mają podaną terapię genową przed wystąpieniem objawów, rozwijają się jak ich rówieśnicy. U Janka jednak zdążyły zajść nieodwracalne zmiany. - Lek zatrzymał postęp choroby, ale niestety to, co zostało uszkodzone w jego organizmie, te motoneurony, które umarły, obumarły, no to one się już nie odbudują, więc powiedzmy ta część, która została, to musi teraz Janek nadgonić rehabilitacją - mówi Krystian Kozub.

W Polsce jest jeszcze pięcioro dzieci, które zbierają pieniądze, bo mogą być leczone terapią genową, ale nie kwalifikują się do refundacji.

Autorka/Autor:Katarzyna Czupryńska-Chabros

Źródło: Fakty po Południu TVN24

Źródło zdjęcia głównego: Fakty po Południu TVN24

Pozostałe wiadomości

Według danych policji i Głównego Urzędu Statystycznego, w województwach kujawsko-pomorskim, dolnośląskim i świętokrzyskim statystycznie najczęściej w 2023 roku można było spotkać na drodze kierowcę po alkoholu. To wciąż w Polsce plaga. Receptą miała być konfiskata aut, ale nowe przepisy będą poprawiane.

Problem z pijanymi kierowcami na polskich drogach nie znika. "Wszyscy musimy się zaangażować, aby tę patologię wyeliminować"

Problem z pijanymi kierowcami na polskich drogach nie znika. "Wszyscy musimy się zaangażować, aby tę patologię wyeliminować"

Źródło:
Fakty TVN

Waży niespełna półtora kilograma, a jej narodziny to istny cud. Oto historia dziewczynki, której matka zginęła podczas bombardowania Strefy Gazy. Kobieta była w ciąży - z jej łona lekarzom w ostatniej chwili udało się uratować dziecko. To był 30. tydzień ciąży.

Dziewczynka cudem się urodziła w Strefie Gazy. Jej matka była w 30. tygodniu ciąży, gdy zginęła

Dziewczynka cudem się urodziła w Strefie Gazy. Jej matka była w 30. tygodniu ciąży, gdy zginęła

Źródło:
Fakty TVN

Wyborcy z Trójmiasta postawili na kobiety. Do Gdańska i Sopotu dołączyła Gdynia - miastem będzie rządzić pani prezydent, Aleksandra Kosiorek. W Zielonej Górze z kolei kończy się pewna epoka, w Radomiu bez zmian, a Jastrzębie Zdrój przejmuje Prawo i Sprawiedliwość. 

Samorządowe rozstrzygnięcia w polskich miastach

Samorządowe rozstrzygnięcia w polskich miastach

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

Profesor krakowskiej Akademii Górniczo-Hutniczej stworzył aplikację, która ma monitorować bezpieczeństwo turystów w górach i w razie zagrożenia alarmować ratowników. Pozwoli to szybciej wysłać wsparcie i zapobiec potencjalnemu wypadkowi. To pierwsza tego typu aplikacja na świecie.

Stworzył pierwszą na świecie aplikację do monitorowania bezpieczeństwa w górach. "Może być bardzo istotnym wsparciem"

Stworzył pierwszą na świecie aplikację do monitorowania bezpieczeństwa w górach. "Może być bardzo istotnym wsparciem"

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

Powstał pierwszy polski film interaktywny dla dzieci. To "Podróże z Albertem", które pozwalają maluchom przenieść się do świata rozszerzonej rzeczywistości. Podczas seansu młodzi widzowie mogą poczuć na sobie wzrok tygrysa albo podziwiać latające wokół nich cyfrowe motyle. Co najważniejsze, to dzieci decydują, jak potoczą się losy filmowych bohaterów.

Pierwszy polski film interaktywny dla dzieci. "To jest eksperyment"

Pierwszy polski film interaktywny dla dzieci. "To jest eksperyment"

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

Publiczna dyskusja w sprawie broni jądrowej w Polsce prowadzona przez prezydenta, delikatnie mówiąc, nie służy naszemu bezpieczeństwu - ocenił w "Faktach po Faktach" szef Kancelarii Prezesa Rady Ministrów Jan Grabiec. Jak dodał, "może lepiej byłoby spotykać się przed takimi deklaracjami niż po".

Szef KPRM o słowach prezydenta: lepiej byłoby spotykać się przed takimi deklaracjami niż po nich

Szef KPRM o słowach prezydenta: lepiej byłoby spotykać się przed takimi deklaracjami niż po nich

Źródło:
TVN24

Rosja kolejny raz próbuje wpływać na kampanię wyborczą. Tym razem na celowniku Kremla są czerwcowe wybory do europarlamentu. O hakerskich atakach i fałszywych stronach internetowych alarmują władze Francji, Belgii i Czech. Liderzy tych dwóch ostatnich państw zaapelowali do Komisji Europejskiej o przyjęcie dodatkowych sankcji na Rosję za próby wywarcia wpływu na kampanię wyborczą do Parlamentu Europejskiego. 

Rosja próbuje ingerować w wybory do Parlamentu Europejskiego. "Jesteśmy miażdżeni propagandą"

Rosja próbuje ingerować w wybory do Parlamentu Europejskiego. "Jesteśmy miażdżeni propagandą"

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS

Donald Trump w zaciętej walce o prezydenturę intensywnie zabiega o młodszych wyborców. I trzeba przyznać, że odnosi tu coraz większe sukcesy. O ile w wyborach 2020 roku spośród wyborców przed 30. rokiem życia na Joe Bidena zagłosowało prawie 60 procent, a na Trumpa - 35 procent, to teraz - według sondażu Ipsos - te proporcje wynoszą zaledwie 29 do 26 dla Bidena. Reszta nie popiera żadnego kandydata. Co więcej, rośnie liczba młodych wyborców, którzy stanowczo deklarują się jako republikanie. Czym przyciąga ich Trump?

Donald Trump przyciąga coraz większą liczbę młodych wyborców. "Ludzie są żądni nowej tożsamości narodowej"

Donald Trump przyciąga coraz większą liczbę młodych wyborców. "Ludzie są żądni nowej tożsamości narodowej"

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS