Dwa lata temu otrzymał "najdroższy lek świata". "To, o co walczyliśmy, się nam udało"

Janek Kozub jest coraz silniejszy. Może jeszcze nie jak lew, ale stawia kolejne kroki. - Miał ogromne problemy ruchowe. Był dzieckiem, które praktycznie się nie ruszało. Do tego ogromne problemy z jedzeniem i z oddychaniem - wylicza Paulina Kozub, mama Janka.

Chłopczyk urodził się z rdzeniowym zanikiem mięśni typu pierwszego jeszcze zanim wprowadzono przesiewowe badania noworodków w kierunku SMA i zanim na liście leków refundowanych znalazła się nowoczesna terapia genowa, czyli wart miliony "najdroższy lek na świecie". - To była mega trudna walka. W jednym czasie zdiagnozowanie u dziecka takiej choroby i podjęcie zbiórki na taką kwotę - dodaje mama Janka.

9,5 miliona złotych udało się zebrać w 79 dni dzięki wsparciu prawie 180 tysięcy osób. Wśród nich byli widzowie TVN24, bo Janek i jego rodzice często gościli na naszych antenach. - Kochamy ogromnie Janka. To jest takie trudne, że jakby ta miłość nie wystarczy, tylko potrzebujemy takiej gotówki, która jest nierealna - mówiła w 2021 roku mama chłopca.

O Jasiu opowiadaliśmy w TVN24 w 2021 roku

Historia Janka, u którego chorobę wykryto, gdy miał trzy miesiące, poruszyła wiele serc i dzięki temu terapię podawaną tylko raz w życiu, ale przed przekroczeniem wagi 13,5 kilograma, Janek miał za sobą, gdy skończył pół roku.

Od tego przełomowego momentu minęły właśnie dwa lata. - Jest z nami, zachował swoje funkcje życiowe, oddycha, je sam, jest bez sondy, więc to, o co walczyliśmy, żeby zatrzymać postęp choroby. To się nam udało - przyznaje Krystian Kozub, tata Janka.

Mięśnie chłopca już nie zanikają, a postępy - zamiast choroby - robi Janek, który porusza się na wózku, samodzielnie przełyka płyny. Przed podaniem leku chłopiec walczył o każdy oddech. O tym, jak jest teraz, redakcja TVN24 rozmawiała z fizjoterapeutą chłopca. - Podanie terapii genowej w przypadku Janka rzeczywiście uefektywniło terapię, on się wzmocnił, lepiej oddycha. Mamy mniej infekcji, zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej, mniej konieczności hospitalizacji z powodu choroby - wylicza Mikołaj Kowalski, specjalista fizjoterapii.

W leczeniu SMA wiele się zmieniło po wprowadzeniu w całej Polsce badań przesiewowych noworodków. Od września 2022 roku refundowana terapia genowa zarezerwowana jest u nas dla dzieci do pół roku życia. - Dzięki temu programowi jesteśmy w stanie te noworodki zdiagnozować w pierwszym, drugim tygodniu życia i otrzymują one terapię jeszcze w takim okresie przed objawowym, gdzie nie doszło do wystąpienia objawów klinicznych choroby - tłumaczy profesor Monika Gos, diagnosta laboratoryjny, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. - Efekty są spektakularnie pozytywne. Mówimy o wielkim przełomie, o właściwie cudzie, jeśli chodzi o leczenie SMA, bo to jest najbardziej satysfakcjonująca dla nas jako neurologów dziecięcych, grupa pacjentów - dodaje dr n. med. Elżbieta Stawicka, neurolog dziecięcy, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

CZYTAJ WIĘCEJ: Dramat rodziców i dzieci. "Budzimy się każdego dnia, sprawdzamy licznik"

Dzieci, które mają podaną terapię genową przed wystąpieniem objawów, rozwijają się jak ich rówieśnicy. U Janka jednak zdążyły zajść nieodwracalne zmiany. - Lek zatrzymał postęp choroby, ale niestety to, co zostało uszkodzone w jego organizmie, te motoneurony, które umarły, obumarły, no to one się już nie odbudują, więc powiedzmy ta część, która została, to musi teraz Janek nadgonić rehabilitacją - mówi Krystian Kozub.

W Polsce jest jeszcze pięcioro dzieci, które zbierają pieniądze, bo mogą być leczone terapią genową, ale nie kwalifikują się do refundacji.