Dwa lata temu otrzymał "najdroższy lek świata". "To, o co walczyliśmy, się nam udało"

Autor:
Katarzyna
Czupryńska-Chabros
Źródło:
Fakty po Południu TVN24
Dwa lata temu otrzymał "najdroższy lek świata". "To, o co walczyliśmy, nam udało"
Dwa lata temu otrzymał "najdroższy lek świata". "To, o co walczyliśmy, nam udało"
Katarzyna Czupryńska-Chabros/Fakty po Południu TVN24
Katarzyna Czupryńska-Chabros/Fakty po Południu TVN24Dwa lata temu otrzymał "najdroższy lek świata". "To, o co walczyliśmy, nam udało"

Chory na SMA Janek Kozub dzięki wsparciu finansowemu - również widzów TVN24 - otrzymał "najdroższy lek świata". Jak zmieniło się życie chłopca?

Janek Kozub jest coraz silniejszy. Może jeszcze nie jak lew, ale stawia kolejne kroki. - Miał ogromne problemy ruchowe. Był dzieckiem, które praktycznie się nie ruszało. Do tego ogromne problemy z jedzeniem i z oddychaniem - wylicza Paulina Kozub, mama Janka.

Chłopczyk urodził się z rdzeniowym zanikiem mięśni typu pierwszego jeszcze zanim wprowadzono przesiewowe badania noworodków w kierunku SMA i zanim na liście leków refundowanych znalazła się nowoczesna terapia genowa, czyli wart miliony "najdroższy lek na świecie". - To była mega trudna walka. W jednym czasie zdiagnozowanie u dziecka takiej choroby i podjęcie zbiórki na taką kwotę - dodaje mama Janka.

9,5 miliona złotych udało się zebrać w 79 dni dzięki wsparciu prawie 180 tysięcy osób. Wśród nich byli widzowie TVN24, bo Janek i jego rodzice często gościli na naszych antenach. - Kochamy ogromnie Janka. To jest takie trudne, że jakby ta miłość nie wystarczy, tylko potrzebujemy takiej gotówki, która jest nierealna - mówiła w 2021 roku mama chłopca.

O Jasiu opowiadaliśmy w TVN24 w 2021 roku

Historia Janka, u którego chorobę wykryto, gdy miał trzy miesiące, poruszyła wiele serc i dzięki temu terapię podawaną tylko raz w życiu, ale przed przekroczeniem wagi 13,5 kilograma, Janek miał za sobą, gdy skończył pół roku.

Od tego przełomowego momentu minęły właśnie dwa lata. - Jest z nami, zachował swoje funkcje życiowe, oddycha, je sam, jest bez sondy, więc to, o co walczyliśmy, żeby zatrzymać postęp choroby. To się nam udało - przyznaje Krystian Kozub, tata Janka.

Mięśnie chłopca już nie zanikają, a postępy - zamiast choroby - robi Janek, który porusza się na wózku, samodzielnie przełyka płyny. Przed podaniem leku chłopiec walczył o każdy oddech. O tym, jak jest teraz, redakcja TVN24 rozmawiała z fizjoterapeutą chłopca. - Podanie terapii genowej w przypadku Janka rzeczywiście uefektywniło terapię, on się wzmocnił, lepiej oddycha. Mamy mniej infekcji, zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej, mniej konieczności hospitalizacji z powodu choroby - wylicza Mikołaj Kowalski, specjalista fizjoterapii.

Rodzice dzieci chorych na SMA zbierają fundusze na terapię genową
Rodzice dzieci chorych na SMA zbierają fundusze na terapię genowąTVN24

Przełom w leczeniu

W leczeniu SMA wiele się zmieniło po wprowadzeniu w całej Polsce badań przesiewowych noworodków. Od września 2022 roku refundowana terapia genowa zarezerwowana jest u nas dla dzieci do pół roku życia. - Dzięki temu programowi jesteśmy w stanie te noworodki zdiagnozować w pierwszym, drugim tygodniu życia i otrzymują one terapię jeszcze w takim okresie przed objawowym, gdzie nie doszło do wystąpienia objawów klinicznych choroby - tłumaczy profesor Monika Gos, diagnosta laboratoryjny, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. - Efekty są spektakularnie pozytywne. Mówimy o wielkim przełomie, o właściwie cudzie, jeśli chodzi o leczenie SMA, bo to jest najbardziej satysfakcjonująca dla nas, jako neurologów dziecięcych, grupa pacjentów - dodaje dr n. med. Elżbieta Stawicka, neurolog dziecięcy, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

CZYTAJ WIĘCEJ: Dramat rodziców i dzieci. "Budzimy się każdego dnia, sprawdzamy licznik"

Dzieci, które mają podaną terapię genową przed wystąpieniem objawów, rozwijają się jak ich rówieśnicy. U Janka jednak zdążyły zajść nieodwracalne zmiany. - Lek zatrzymał postęp choroby, ale niestety to, co zostało uszkodzone w jego organizmie, te motoneurony, które umarły, obumarły, no to one się już nie odbudują, więc powiedzmy ta część, która została, to musi teraz Janek nadgonić rehabilitacją - mówi Krystian Kozub.

W Polsce jest jeszcze pięcioro dzieci, które zbierają pieniądze, bo mogą być leczone terapią genową, ale nie kwalifikują się do refundacji.

Autor:Katarzyna Czupryńska-Chabros

Źródło: Fakty po Południu TVN24

Źródło zdjęcia głównego: Fakty po Południu TVN24

Pozostałe wiadomości

Po 13 latach sprzeciwu zakopiańscy radni przyjęli uchwałę antyprzemocową. Góralki, które wzywały do przegłosowania uchwały, podkreślają, że ofiary wreszcie nie będą bezradne, a sprawcy bezkarni. Teraz burmistrz Zakopanego ma dwa tygodnie, by powołać specjalny zespół i wdrożyć uchwałę.

Zakopane po 13 latach przyjęło uchwałę antyprzemocową. "To jest powód do wstydu, że dzieje się to dopiero teraz"

Zakopane po 13 latach przyjęło uchwałę antyprzemocową. "To jest powód do wstydu, że dzieje się to dopiero teraz"

Źródło:
Fakty TVN

Raport Szlachetnej Paczki przynosi liczby grozy: prawie dwa miliony Polaków żyje w skrajnym ubóstwie, a niemal co dziesiątego nie stać na wykupienie leków. Pomóc takim osobom ma "Weekend cudów", którego finał już za kilkanaście dni. Co zrobić, żeby wziąć udział w inicjatywie? Wystarczy wejść na stronę Szlachetnej Paczki i wybrać rodzinę, której potrzeby oraz marzenia chcemy spełnić. Na taką paczkę czeka między innymi pani Wanda i jej córka, którym przyda się nowa kuchenka gazowa, pieluchy i słodycze.

Żyją w trudnych warunkach, na jedzenie zostaje im 300 złotych. Pani Wanda z córką czekają na Szlachetną Paczkę

Żyją w trudnych warunkach, na jedzenie zostaje im 300 złotych. Pani Wanda z córką czekają na Szlachetną Paczkę

Autor:
Adrianna
Otręba
Źródło:
Fakty TVN

Pacjenci kilkunastu ośrodków psychiatrycznych na Podlasiu boją się, że od nowego roku zostaną bez pomocy. Martwią się też lekarze, bo NFZ nie przedłużył im umów na kolejne lata, dlatego część z nich nie umawia nowych wizyt na przyszły rok. NFZ jednak zapewnia, że mieszkańcy wciąż będą mieć wsparcie, ale w ramach pilotażowego programu Centrów Zdrowia Psychicznego. Ten pomysł budzi sporo wątpliwości.

NFZ nie przedłużyło umów z ośrodkami psychiatrycznymi na Podlasiu. Mają je zastąpić pilotażowe Centra Zdrowia Psychicznego

NFZ nie przedłużyło umów z ośrodkami psychiatrycznymi na Podlasiu. Mają je zastąpić pilotażowe Centra Zdrowia Psychicznego

Autor:
Joanna
Wyrwas
Źródło:
Fakty po Południu TVN24

Już za dwa tygodnie "Weekend cudów" Szlachetnej Paczki. Na liście potrzebujących jest jeszcze ponad półtora tysiąca rodzin. Każdego dnia może ich jednak przybywać, bo wysokie ceny sprawiają, że wielu z nas żyje się coraz trudniej.

Finał Szlachetnej Paczki coraz bliżej. Ponad półtora tysiąca rodzin czeka na darczyńców

Finał Szlachetnej Paczki coraz bliżej. Ponad półtora tysiąca rodzin czeka na darczyńców

Autor:
Marta
Warchoł
Źródło:
Fakty po Południu TVN24

Taka sytuacja dawno nie miała miejsca. Takiej sytuacji chyba w ogóle nie było w policji, żeby dwóch policjantów dostało postrzał w głowę - mówił w "Faktach po Faktach" Rafał Jankowski, szef Zarządu Głównego NSZZ Policjantów, komentując piątkowy atak na policjantów we Wrocławiu. Jak stwierdził Robert Sysik, były policjant i antyterrorysta, "jeśli prowadzący sprawę wiedziałby o tym", jak groźna jest osoba zatrzymywana ,"wysłałby tam jednostkę kontrterrorystyczną".

"Takiej sytuacji chyba w ogóle nie było w policji"

"Takiej sytuacji chyba w ogóle nie było w policji"

Autor:
ks//mrz
Źródło:
TVN24, PAP

To jest pytanie dla nas wszystkich: dlaczego nie reagujemy? - stwierdziła w "Faktach po Faktach" TVN24 Izabela Jezierska-Świergiel, wiceprezeska Fundacji ITAKA. Były komendant wojewódzki policji doktor Rafał Batkowski ocenił, że zostały spełnione wszystkie przesłanki, aby uruchomić Child Alert. - Ta sytuacja jest dla mnie zaskoczeniem - dodał. Reporterka TVN24 Małgorzata Marczok zwróciła uwagę, że dla rodziny nastolatki komunikat policji jest "niezrozumiały i przede wszystkim krzywdzący, ponieważ - ich zdaniem - policja wykazała się sporą opieszałością".

Śmierć 14-letniej Natalii. "To jest pytanie dla nas wszystkich: dlaczego nie reagujemy?"

Śmierć 14-letniej Natalii. "To jest pytanie dla nas wszystkich: dlaczego nie reagujemy?"

Autor:
tmw/ft
Źródło:
tvn24.pl

Władimir Putin ma kolejnego wroga. To osoby z tęczową flagą. Rosyjski Sąd Najwyższy uznał ruchy na rzecz LGBT za ekstremistyczne. W marcu w Rosji odbędą się wybory prezydenckie. Społeczeństwo musi się bać, by popierać dyktatora.

Rosja: aktywiści na rzecz praw LGBT+ zostali uznani za ekstremistów. "Sytuacja się tylko pogorszy"

Rosja: aktywiści na rzecz praw LGBT+ zostali uznani za ekstremistów. "Sytuacja się tylko pogorszy"

Autor:
Justyna
Zuber
Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS

Szczyt Rady Europejskiej w grudniu będzie bardzo istotny i nie chodzi tylko o to, kto będzie na nim reprezentował Polskę. Chodzi o płynność finansową Ukrainy. Przywódcy mają na nim przyklepać 50 miliardów euro pomocy dla tego kraju. Problem w tym, że konsekwentnie przeciwny temu jest Viktor Orban. Ta decyzja Unii wymaga jednomyślności. W Brukseli spekuluje się, że premier Węgier za zrezygnowanie z weta w sprawie Ukrainy chce 13 miliardów euro z unijnych funduszy dla swojego kraju.

Krążą plotki, że jest jedna rzecz, która przekona Orbana, żeby nie zablokować wsparcia UE dla Ukrainy

Krążą plotki, że jest jedna rzecz, która przekona Orbana, żeby nie zablokować wsparcia UE dla Ukrainy

Autor:
Jakub
Loska
Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS