Dwa lata temu otrzymał "najdroższy lek świata". "To, o co walczyliśmy, się nam udało"

Źródło:
Fakty po Południu TVN24
Dwa lata temu otrzymał "najdroższy lek świata". "To, o co walczyliśmy, nam udało"
Dwa lata temu otrzymał "najdroższy lek świata". "To, o co walczyliśmy, nam udało"
Katarzyna Czupryńska-Chabros/Fakty po Południu TVN24
Dwa lata temu otrzymał "najdroższy lek świata". "To, o co walczyliśmy, nam udało"Katarzyna Czupryńska-Chabros/Fakty po Południu TVN24

Chory na SMA Janek Kozub dzięki wsparciu finansowemu - również widzów TVN24 - otrzymał "najdroższy lek świata". Jak zmieniło się życie chłopca?

Janek Kozub jest coraz silniejszy. Może jeszcze nie jak lew, ale stawia kolejne kroki. - Miał ogromne problemy ruchowe. Był dzieckiem, które praktycznie się nie ruszało. Do tego ogromne problemy z jedzeniem i z oddychaniem - wylicza Paulina Kozub, mama Janka.

Chłopczyk urodził się z rdzeniowym zanikiem mięśni typu pierwszego jeszcze zanim wprowadzono przesiewowe badania noworodków w kierunku SMA i zanim na liście leków refundowanych znalazła się nowoczesna terapia genowa, czyli wart miliony "najdroższy lek na świecie". - To była mega trudna walka. W jednym czasie zdiagnozowanie u dziecka takiej choroby i podjęcie zbiórki na taką kwotę - dodaje mama Janka.

9,5 miliona złotych udało się zebrać w 79 dni dzięki wsparciu prawie 180 tysięcy osób. Wśród nich byli widzowie TVN24, bo Janek i jego rodzice często gościli na naszych antenach. - Kochamy ogromnie Janka. To jest takie trudne, że jakby ta miłość nie wystarczy, tylko potrzebujemy takiej gotówki, która jest nierealna - mówiła w 2021 roku mama chłopca.

O Jasiu opowiadaliśmy w TVN24 w 2021 roku

Historia Janka, u którego chorobę wykryto, gdy miał trzy miesiące, poruszyła wiele serc i dzięki temu terapię podawaną tylko raz w życiu, ale przed przekroczeniem wagi 13,5 kilograma, Janek miał za sobą, gdy skończył pół roku.

Od tego przełomowego momentu minęły właśnie dwa lata. - Jest z nami, zachował swoje funkcje życiowe, oddycha, je sam, jest bez sondy, więc to, o co walczyliśmy, żeby zatrzymać postęp choroby. To się nam udało - przyznaje Krystian Kozub, tata Janka.

Mięśnie chłopca już nie zanikają, a postępy - zamiast choroby - robi Janek, który porusza się na wózku, samodzielnie przełyka płyny. Przed podaniem leku chłopiec walczył o każdy oddech. O tym, jak jest teraz, redakcja TVN24 rozmawiała z fizjoterapeutą chłopca. - Podanie terapii genowej w przypadku Janka rzeczywiście uefektywniło terapię, on się wzmocnił, lepiej oddycha. Mamy mniej infekcji, zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej, mniej konieczności hospitalizacji z powodu choroby - wylicza Mikołaj Kowalski, specjalista fizjoterapii.

Rodzice dzieci chorych na SMA zbierają fundusze na terapię genową
Rodzice dzieci chorych na SMA zbierają fundusze na terapię genowąTVN24

Przełom w leczeniu

W leczeniu SMA wiele się zmieniło po wprowadzeniu w całej Polsce badań przesiewowych noworodków. Od września 2022 roku refundowana terapia genowa zarezerwowana jest u nas dla dzieci do pół roku życia. - Dzięki temu programowi jesteśmy w stanie te noworodki zdiagnozować w pierwszym, drugim tygodniu życia i otrzymują one terapię jeszcze w takim okresie przed objawowym, gdzie nie doszło do wystąpienia objawów klinicznych choroby - tłumaczy profesor Monika Gos, diagnosta laboratoryjny, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. - Efekty są spektakularnie pozytywne. Mówimy o wielkim przełomie, o właściwie cudzie, jeśli chodzi o leczenie SMA, bo to jest najbardziej satysfakcjonująca dla nas jako neurologów dziecięcych, grupa pacjentów - dodaje dr n. med. Elżbieta Stawicka, neurolog dziecięcy, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

CZYTAJ WIĘCEJ: Dramat rodziców i dzieci. "Budzimy się każdego dnia, sprawdzamy licznik"

Dzieci, które mają podaną terapię genową przed wystąpieniem objawów, rozwijają się jak ich rówieśnicy. U Janka jednak zdążyły zajść nieodwracalne zmiany. - Lek zatrzymał postęp choroby, ale niestety to, co zostało uszkodzone w jego organizmie, te motoneurony, które umarły, obumarły, no to one się już nie odbudują, więc powiedzmy ta część, która została, to musi teraz Janek nadgonić rehabilitacją - mówi Krystian Kozub.

W Polsce jest jeszcze pięcioro dzieci, które zbierają pieniądze, bo mogą być leczone terapią genową, ale nie kwalifikują się do refundacji.

Autorka/Autor:

Źródło: Fakty po Południu TVN24

Źródło zdjęcia głównego: Fakty po Południu TVN24

Pozostałe wiadomości

Wracamy do poruszającej historii małej Zuzi. Ośmiomiesięczna dziewczynka od urodzenia przebywała w szpitalu i czekała na rodzinę. Rodzina się znalazła, ale Zuzią zająć się nie mogła, bo nie była rodziną specjalistyczną. Był szok, były łzy. Teraz jest zwrot w akcji, który daje nadzieję na szczęśliwe zakończenie.

Ośmiomiesięczna Zuzia jednak trafiła do rodziny, która ją kocha. "Są w tej chwili specjalistyczną rodziną zastępczą"

Ośmiomiesięczna Zuzia jednak trafiła do rodziny, która ją kocha. "Są w tej chwili specjalistyczną rodziną zastępczą"

Źródło:
Fakty TVN

Po raz pierwszy w polskiej Olimpiadzie Matematycznej wygrała dziewczyna: 17-letnia Magdalena Pudełko z V Liceum Ogólnokształcącego w Krakowie. Oprócz niej pierwszą nagrodę odebrał również Mateusz Wawrzyniak, który uzyskał tę samą liczbę punktów.

Sukces Magdaleny Pudełko. Pierwszy raz dziewczyna wygrała Olimpiadę Matematyczną

Sukces Magdaleny Pudełko. Pierwszy raz dziewczyna wygrała Olimpiadę Matematyczną

Źródło:
Fakty TVN

Amerykański sekretarz stanu nie przyleci do Londynu na kolejne rozmowy w sprawie zakończenia wojny Rosji z Ukrainą. Zastąpi go generał Keith Kellogg. W spotkaniu wezmą udział szefowie dyplomacji Wielkiej Brytanii, Francji, Niemiec i Ukrainy. Tymczasem Rosja znów przeprowadziła zmasowany atak na Ukrainę. Zginęło dziewięć osób, ponad 30 zostało rannych. 

Marco Rubio nie udał się do Londynu na rozmowy o rozejmie w Ukrainie. "Chodzi o kwestie logistyczne"

Marco Rubio nie udał się do Londynu na rozmowy o rozejmie w Ukrainie. "Chodzi o kwestie logistyczne"

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

Nie można powiedzieć, że kampania wyborcza przed wyborami prezydenckimi wraca z przytupem. Raczej leniwie się rozkręca. Pierwsza tura wyborów prezydenckich odbędzie się za mniej niż cztery tygodnie. Mobilizacja powinna być pełna. Tylko część kandydatów wróciła na kampanijne szlaki.

Kampania wyborcza wraca po świątecznej przerwie, chociaż niektórzy kandydaci jeszcze odpoczywają

Kampania wyborcza wraca po świątecznej przerwie, chociaż niektórzy kandydaci jeszcze odpoczywają

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

Co można powiedzieć na temat trwających negocjacji pokojowych? - Nie ma profesjonalizmu, a jest dużo chęci załatwienia tego szybko - ocenił w "Faktach po Faktach" Zbigniew Pisarski, prezes zarządu Fundacji imienia Kazimierza Pułaskiego. Ostro punktował działania Stanów Zjednoczonych.

Jego zgoda byłaby "położeniem głowy na szafocie"

Jego zgoda byłaby "położeniem głowy na szafocie"

Źródło:
TVN24

- Apele papieża Franciszka o znalezienie rozwiązania konfliktu w Ukrainie, o zaprzestanie walk, są dzisiaj realizowane - ocenił w "Faktach po Faktach" w TVN24 były szef MSZ Jacek Czaputowicz. Jego zdaniem, teraz "inaczej oceniamy" słowa papieża, "niż wtedy, kiedy byłyby wypowiedziane".

"Z perspektywy docenimy też te kontrowersyjne słowa" papieża

"Z perspektywy docenimy też te kontrowersyjne słowa" papieża

Źródło:
TVN24

Elon Musk w drużynie Donalda Trumpa firmował i wcielał w życie plan cięcia rzekomo niepotrzebnych wydatków administracji federalnej. Chociaż większość Amerykanów pochwala ideę walki z marnowaniem pieniędzy podatników, to sam Elon Musk nie cieszy się zaufaniem. Wyniki finansowe Tesli są coraz gorsze. Miliarder obiecał, że poświęci więcej czasu szefowaniu firmie.

Gdyby nie sprzedaż praw do emisji spalin, Tesla miałaby stratę. Elon Musk wraca, żeby ratować firmę

Gdyby nie sprzedaż praw do emisji spalin, Tesla miałaby stratę. Elon Musk wraca, żeby ratować firmę

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS

Papież Franciszek zmarł w poniedziałek 21 kwietnia. Wierni wspominają jego skromność i to, jak blisko był z ludźmi, jak nigdy nie odwracał wzroku, szczególnie od tych najbiedniejszych. Od Watykanu po Argentynę i Australię.

Franciszek nie żyje. Katolicy i światowi przywódcy wspominają papieża z Argentyny

Franciszek nie żyje. Katolicy i światowi przywódcy wspominają papieża z Argentyny

Źródło:
Fakty o Świecie TVN24 BiS