Fakty po południu

  • Foto: tvn24 | Video: Monika Celej / Fakty po południu
  • Strefy żółte i czerwone w Polsce. Wszystko zależy od liczby zakażeń
  • Wypadek niewielkiego samolotu. Zginęły dwie osoby

Dwie dziewczynki i "ciągłe ściganie się z chorobą". Pomóc mógłby "najdroższy lek świata"

Wielka nadzieja na powrót do zdrowia i jeszcze większe pieniądze, które trzeba zdobyć samemu. Najdroższy lek świata - tak mówi się o specyfiku, który leczy rdzeniowy zanik mięśni. Terapia jest skuteczna i w wielu krajach refundowana.

Pilny apel do dawców. "Za chwilę będzie brakować krwi"

Od wybuchu pandemii COVID-19 zmniejszyła się w Polsce liczba dawców krwi. W niektórych centrach...

Antosia i Maja przyszły na świat w najtrudniejszym momencie epidemii. Krótko po powrocie ze szpitala rodzice zauważyli, że z ich dziećmi dzieje się coś niedobrego.

- Tosia nie poruszała się, praktycznie nie płakała, bo nie miała po prostu siły - opowiada pani Zofia Dąbrowska, mama Antosi.

- Maja nagle nam osłabła. Znaczy zrobiła się taka bardzo wiotka. Zaczęła się przelewać przez ręce - mówi pani Anna Kwiatkowska, mama Mai.

Po kilku tygodniach chodzenia od lekarza do lekarza rodzice usłyszeli diagnozę - rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego.

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli tak zwane SMA, to rzadka choroba genetyczna. Ze zmutowanym genem rodzi się w Polsce około 50 dzieci rocznie.

- Doprowadza do postępującej niewydolności mięśni. Dotyka kończyn, mięśni grzbietu i w końcu dotyka mięśni, które biorą udział w akcie oddychania - tłumaczy doktor Jerzy Bajko, neurolog i neurochirurg.

W szpitalach nie robi się rutynowych testów przesiewowych, które pozwoliłyby wykrywać takie wady genetyczne tuż po urodzeniu. Czas jest tutaj kluczowy, bo każdego dnia choroba bezpowrotnie niszczy sprawność ruchową. Rodzice obu dziewczynek boją się, że choroba wkrótce może uniemożliwić im oddychanie i przełykanie. Już teraz obie mają z tym trudności.

- To jest ciągłe ściganie się z tą chorobą, Z jej objawami i z naszymi staraniami, żeby troszkę ją wyprzedzić - mówi mama Antosi.

Cena przyprawia o ból głowy

Obie dziewczynki dostają jedyny w Polsce - refundowany od ubiegłego roku - lek na SMA. Uzupełnia on niedobory brakujących białek, ale robi to bardzo powoli. Poza tym trzeba go podawać w kilkumiesięcznych odstępach, do końca życia.

- U Tosi nie ma dobrej odpowiedzi na podanie tego leku. No i stoimy tak naprawdę przed zagrożeniem, że Tosia straci możliwość po prostu jedzenia - mówi Wojciech Dąbrowski.

Udane przeszczepy płuc u 10-latka i u 69-latka. "Naszą misją jest dawać nadzieję"

10-latek i 69-letni mężczyzna - różni ich właściwie wszystko, łączy ich otrzymana w Zabrzu szansa...

Rodzice Antosi i rodzice Mai próbują zebrać pieniądze na inną terapię - genową. To jednorazowy dożylny wlew, po którym organizm chorego zaczyna sam produkować białka odpowiedzialne za neurony ruchowe.

- Komórki zaczynają, na matrycy tego kwasu nukleinowego, produkować białka, którego brakuje w SMA. I w ten sposób zatrzymuje się choroba - opowiada doktor Jerzy Bajko.

Cena tego leku przyprawia o zawrót głowy, bo to ponad dwa miliony dolarów. Rodzice Mai i Antosi uruchomili zbiórki, próbują zebrać aż po 9 milionów złotych na "najdroższy lek świata". W maju tego roku został on dopuszczony do stosowania w Unii Europejskiej.

- Efekty, które obserwujemy u rodziców, którym udało się podać ten lek dzieciom, są spektakularne. Obserwowane są u nich postępy z dnia na dzień - mówi Kamil Kwiatkowski, tata Mai.

"Najdroższy lek świata" refunduje zaledwie kilka krajów. Nie wiadomo, czy i kiedy dołączy do nich Polska. Sam producent tłumaczy wysoką cenę tym, że koszt jednorazowego podania leku jest niższy niż długoletnie leczenie chorych innymi preparatami.

Zbiórka na rzecz Tosi na portalu siepomaga.pl

Zbiórka na rzecz Mai na portalu siepomaga.pl

Autor: Monika Celej / Źródło: Fakty po południu

Dowiedz się więcej...

Komentarze (0)

Dodaj komentarz do artykułu
domyślny avatar
Zaloguj się, aby dodać komentarz
Dodaj komentarz do artykułu
domyślny avatar
  • Udostępnij komentarz w:
  • ikona twitter
  • ikona facebook
  • ikona google plus
publikuj
Właśnie pojawiły sie nowe () komentarze - pokaż
Forum jest aktualizowane w czasie rzeczywistym
Zasady forum
Publikowane komentarze są prywatnymi opiniami użytkowników portalu. Fakty TVN nie ponoszą odpowiedzialności za treść opinii.

Pozostałe informacje

  • Pod Poznaniem można zasadzić okolicznościowe drzewo. "To powrót do tradycji"

    Pod Poznaniem można zasadzić okolicznościowe drzewo. "To powrót do tradycji"

    Las Nowożeńców i Drzew Okolicznościowych pod Poznaniem to jedyne takie miejsce w Polsce. Mieszkańcy regionu dla upamiętnienia ważnych momentów w życiu - rocznicy ślubu, narodzin dziecka czy na dowód miłości i przyjaźni - mogą zasadzić drzewo na terenie nadleśnictwa Babki. Akcja leśników ruszyła 9 lat temu. Do dzisiaj zasadzono 340 drzew, a po tym weekendzie będzie ich już prawie 450. Każde drzewo ma swój numer i certyfikat. W każdej chwili można podejrzeć w internecie, jak rośnie, albo przyjechać i zobaczyć na własne oczy.

    czytaj więcej »
  • Zaszczepieni na COVID-19 nie liczą się do limitów. Jak to potwierdzić?

    Zaszczepieni na COVID-19 nie liczą się do limitów. Jak to potwierdzić?

    Od soboty można organizować imprezy i spotkania do dwudziestu pięciu osób w domach i na świeżym powietrzu. Jednak do tego limitu nie wlicza się osób zaszczepionych przeciw COVID-19. Osoby zaszczepione nie będą też brane pod uwagę przy limitach obowiązujących na weselach, komuniach i innych imprezach. Trzeba mieć przy sobie potwierdzenie szczepienia - może to być odpowiedni wydruk, albo rekord w aplikacji mObywatel.

    czytaj więcej »
  • Szczepienia w Polsce przyspieszają. Eksperci apelują, by rząd skupił się na zachęcaniu do nich

    Szczepienia w Polsce przyspieszają. Eksperci apelują, by rząd skupił się na zachęcaniu do nich

    W Wałbrzychu szczepione przeciw COVID-19 są osoby nawet bez rejestracji. Wałbrzych oferuje szczepionkę AstraZeneki dla każdego, kto ma już e-skierowanie lub urodził się przed 1999 rokiem. Podobnie jest w innych miejscach w Polsce. Dlatego epidemiolodzy apelują, żeby nie tylko zwiększać dostępność do szczepień, co już się dzieje, ale przede wszystkim namawiać tych nieprzekonanych.

    czytaj więcej »
  • Śledczy badają, co dokładnie wydarzyło się w pralni na Gocławiu

    Śledczy badają, co dokładnie wydarzyło się w pralni na Gocławiu

    73-letni właściciel pralni nie żyje, jego 37-letni syn jest w szpitalu - to rezultat zdarzenia, do którego doszło w piątek na osiedlu Gocław w Warszawie. Po południu policjanci odebrali zgłoszenie, że ktoś w pralni na Gocławiu potrzebuje pomocy, ale drzwi do lokalu były zamknięte. Po tym, jak je wyważyli, w środku znaleźli ciało starszego mężczyzny, a także 37-latka z nożem w ręku. 37-latek zaatakował policjantów, ale został obezwładniony. W czasie akcji padły strzały. Prokuratura weryfikuje, czy mężczyzna w przeszłości leczył się psychiatrycznie. Policja apeluje do świadków o zgłaszanie się do nich.

    czytaj więcej »
  • "Gdyby było dobrze, to nie pisalibyśmy listów"

    "Gdyby było dobrze, to nie pisalibyśmy listów"

    Część działaczy Platformy Obywatelskiej i Koalicji Obywatelskiej napisało list otwarty do kierownictwa PO. Ich zdaniem bez daleko idących zmian PO nie ma szans utrzymania pozycji lidera opozycji, a w przyszłości wygrania wyborów. Pod listem podpisali się między innymi były szef PO Grzegorz Schetyna, a także Bartosz Arłukowicz, Sławomir Neumann i Marcin Bosacki.

    czytaj więcej »
  • "Cele polityczne i propagandowe będą jedynym zyskiem tej akcji"

    "Cele polityczne i propagandowe będą jedynym zyskiem tej akcji"

    Były terminy, bo były szczepionki. Teraz szczepionek nie ma, a terminy są odwoływane. Chodzi o szczepienia, które miały być wykonane preparatem Johnson & Johnson. To właśnie ta szczepionka sprawiła, że majówkowa akcja szczepień cieszyła się takim powodzeniem. Mimo kolejnych zapewnień o zupełnie innej puli, głosy o propagandowym zabiegu nie milkną.

    czytaj więcej »
  • Powraca temat emerytur stażowych

    Powraca temat emerytur stażowych

    Temat emerytur stażowych pojawiał się przy okazji kolejnych kampanii prezydenckich. Teraz powraca, a gwarantem jego powodzenia ma być powołana przez prezydenta Rada do spraw Społecznych i obecność w niej prezes ZUS - Gertrudy Uścińskiej.

    czytaj więcej »
  • TVN Grupa Discovery z dziewięcioma nagrodami na World Media Festival

    TVN Grupa Discovery z dziewięcioma nagrodami na World Media Festival

    Sześć złotych i trzy srebrne nagrody trafiły do dziennikarzy oraz tytułów TVN Grupa Discovery na World Media Festival w Hamburgu. Podwójnie doceniony został reportaż "Tygrysy na granicy" Katarzyny Górniak - zdobył pierwsze miejsce w kategorii News: Raport śledczy i główną nagrodę w kategorii News, złożonej z 14 subkategorii.

    czytaj więcej »
  • 22-tonowa chińska rakieta pędzi w kierunku Ziemi

    22-tonowa chińska rakieta pędzi w kierunku Ziemi

    Chińska rakieta pędzi w kierunku Ziemi z dużą prędkością i bez żadnej kontroli. Wiadomo, że spadnie. Nie wiadomo - kiedy i gdzie. Nie wiadomo też czy i w jak dużych fragmentach i czy to może być niebezpieczne. Naukowcy prześcigają się w prognozach i każda z nich zawiera spory margines błędu.

    czytaj więcej »
tvnpix